遗传不稳定性在细胞衰老中的作用

遗传不稳定性是一个概括性术语。它是许多物种细胞衰老的重要成分[1,2 ] 。它导致去调节基因表达 ,因而导致细胞生理年龄障碍 ,细胞生长停止和最终导致细胞死亡或它的母细胞转化。基因组依赖年龄不稳定性在细胞的生活中可以具有积极的意义。同时控制障碍可以导致肿瘤形成、突变积累或衰老表现的病理学。它可能的原因有 :ＤＮＡ双链断裂 ,端粒缩短 ,ＤＮＡ修复功能效率降低和易位遗传成分的激活。1　遗传不稳定性和端粒变短根据已知的假说 ,由于从每一个新的细胞分裂周期起重复ＤＮＡ序列丢失 ,染色体端粒末端变短可以作为细胞衰老开始的信号…     

载脂蛋白B基因结构变异与冠心病和血浆脂质关联程度的研究

目的 研究97例冠心病患者及90例正常人载脂蛋白B基因2个位点的限制酶切片段长度多态性(RFLP)分布情况。方法 应用聚合酶链反应扩增DNA,扩增产物采用限制性内切酶xbal及EcoR1消化。结果 在冠心病组中,xbal和EcoR1酶切位点以X~-和E~+等位基因占绝大多数,其频率为0.959和0.897,而X~+和E~-等位基因较少,其频率为0.103和0.041。冠心病组与对照组比较,TC和TG水平明显升高(P<0.05,P<0.01)。结论ApoB基因Xbal变异可能与冠心病发病及血浆脂质水平有一定关联,ApoB基因的X~-X~-基因型变异成X~+X~-可能对冠心病临床表现有一定影响,等位基因X~+和单体型X~+E~+可以成为冠心病遗传标记。     

罕见的18号染色体嵌合体

本文报告一个罕见的18号染色体嵌合体病例:50％46,XX 18p/50％46,XX,i(18q)。先证者是一个5岁女孩,5次妊娠第二次分娩出生。分娩时见38岁。母亲血型I(O),Rh+,核型46,XX。父亲37岁,血型I(O),Rh-,核型46,XY。这次妊娠第一周发生急性呼吸病毒感染,用磺胺二甲嘧啶治疗。产院检查时发现颅骨变形,斜眼,左侧髋骨先天脱位。 2.5岁时分析患者核型发现两种细胞系:一种是18号染色体短臂单体性(核型46,     

多聚酶链反应产物HindⅢ酶切方法探讨

多聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）是当代分子生物学的重要技术。在对ＰＣＲ产物进行限制酶消化时，由于限制酶需一定的反应条件，往往需对ＰＣＲ产物进行纯化。我们在应用ＨｉｎｄⅢ酶切ＰＣＲ产物时，采用了纯化后酶切及直接酶切两种方法。经比较，二法结果无差异。由于直接酶切法省去了纯化过程的繁琐步骤，提高了实验效率，故我们认为应用ＨｉｎｄⅢ酶切ＰＣＲ产物时可采用直接酶切法。１　材料和方法１．１　材料１．１．１　样本　正常人外周血取自健康献血员。１．１．２　引物　引物顺序为Ｃ…     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病心血管并发症关联研究

背景糖尿病晚期并发症的发生与遗传因素有关.有报道血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotensin Ⅰ-converting enzyme,ACE)基因是糖尿病心血管并发症发生的风险因子.目的探讨ACE基因多态性与2型糖尿病心血管并发症之间的相关性.设计以2型糖尿病患者为研究对象的病例-对照研究.单位一所医学院的生物科学系普通生物学教研室.对象本研究于2001-02/2002-06在华北煤炭医学院分子生物学实验室完成.研究对象均为本医学院附属医院门诊及住院2型糖尿病患者,根据是否合并心肌梗死分为两组.心肌梗死患者组68例,其中男29例,女39例,年龄(65±3)岁;非心肌梗死组190例,其中男161例,女29例,年龄(60±1)岁.纳入标准均符合1985年WHO 2型糖尿病诊断标准,心肌梗死诊断根据MRI确诊;排除标准资料不完整或不合作者.方法按常规酚/氯仿法提取基因组DNA,扩增产物用20 mL/L琼脂糖凝胶电泳分析,溴化乙锭染色观察结果.对不同患者组等位基因和基因型频率进行比较.主要观察指标两组患者ACE基因的等位基因和基因型分布比较.结果2型糖尿病心肌梗死患者(64.7%)与非心肌梗死患者(55.0%)比较,DD纯合子频率显著增高(41.2%vs33.2%),差异具有显著性意义(x2=0.833,P＜0.05),D等位基因频率也显著增高,差异也具有显著性意义(x2=3.8491,P＜0.05).结论D等位基因和DD基因型是2型糖尿病心肌梗死发生的风险因子,这些指标的监测为糖尿病心肌梗死患者的二级康复预防和提高远期生活质量提供理论参考.     

1型和2型糖尿病视网膜病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性关联研究

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性与糖尿病视网膜病之间关联.方法应用PCR技术,对Ⅰ型糖尿病33名视网膜病患者、36名非视网膜病患者和2型糖尿病57名视网膜病患者、190名非视网膜病患者的ACE基因插入/缺失(Ⅰ/D)型多态性进行了检测.结果与结论未证明1型和2型糖尿病时ACE基因和视网膜病之间关联.     

载脂蛋白B基因多态性与冠心病和血浆脂质水平的关联

关于冠心病与载脂蛋白B(ApoB)基因多态性关联的研究，国际上已有不少报道，但研究结果不尽相同。一般采用PCR技术检测ApoB基因上Xbal酶切位点、EcoR1酶切位点和3宋端串联重复序列(3′VNTR)位点多态性，也有的包括Ins／Del位点。上述检测手段把ApoB基因多态性分为3种形式：①限制性片段长度多态性(restriction fragment length poly-     

从事轮胎和橡胶生产工作人员的染色体畸变频率

对从事轮胎和橡胶生产的女工进行了染色体畸变频率的研究。多半是用培养淋巴细胞鉴定复合物中化学物质的诱变作用,有时也采用胚胎组织,虽然仅仅根据细胞遗传学的资料分析,但是最终也可以判断化学物质     

通过检出携带者和产前诊断控制遗传性血栓形成体质

在蛋白质 C、蛋白质 S或抗凝血酶 缺乏时表现出严重的血栓形成 ,本文综述了对该病携带者检出和产前诊断的理论依据及方法 ,以便预防有风险婴儿的出生