呼和浩特地区儿童肠道病毒感染的临床症状与病原学分析

目的调查呼和浩特地区儿童肠道病毒感染情况,指导临床疾病预防和控制。方法收集2017年1—12月内蒙古妇幼保健院719例具有肠道病毒(EV)感染指征的患儿临床资料及粪便标本,标本经前处理后提取RNA,采用荧光定量反转录PCR方法检测常见肠道病毒,结合患儿临床特征进行综合分析。结果2017年内蒙古妇幼保健院儿童粪便标本EV阳性率为7.8%(56/719),其中致肠病变人孤儿病毒(简称埃可病毒)30型感染15例(26.8%),肠道病毒71型(EV71)感染12例(21.4%),柯萨奇病毒(Coxsackie virus)16型(CA16)感染9例(16%),其他类型共20例(35.7%);EV感染的发病高峰时间为8~10月份;男女之比为133:100;不满1岁患儿12例(21.4%),1≤年龄<3岁患儿7例(12.5%),3≤年龄<5岁患儿11例(19.6%),5≤年龄<7岁患儿22例(占39.2%),7≤年龄≤9岁患儿4例(7.1%),发病高峰年龄为5≤年龄<7岁;患儿临床症状发热32例(57.1%),腹泻30例(53.6%),呕吐33例(58.9),皮疹5例(8.9%),心肌损害12例(21.4%),神经系统并发症12例(21.4%),呼吸系统并发症14(25%)。结论儿童肠道病毒感染具有明显季节性(8~10月份),存在高发年龄段(5≤年龄<7岁),主要表现为发热、腹泻、呕吐、皮疹、心肌损害等。     

无创产前筛查中胎儿游离DNA比例的影响因素分析

目的分析无创产前筛查(NIPS)中影响胎儿游离DNA(cffDNA)比例的因素,探讨cffDNA比例偏低造成NIPS检测失败的原因,为不同孕妇制订个体化的产前遗传学检测方案提供参考。方法对4268例进行NIPS检测的孕妇跟踪随访至胎儿出生,并对孕妇的相关资料进行收集,分析孕妇孕周、体质量指数(BMI)、年龄、妊娠单双胎、标本运输时间与血浆cffDNA比例的相关性,并对cffDNA比例<3.5%的标本重新采血后进行检测,探讨标本重新采血的可行性。结果cffDNA比例与孕周呈正相关(r=0.113,P<0.05)。cffDNA比例与孕妇BMI和年龄呈负相关(r=-0.261、-0.088,P<0.05)。妊娠单双胎和标本运输时间与cffDNA比例无相关性(P>0.05)。cffDNA比例<3.5%的孕妇经重新采血后检测,50%的孕妇能够得到检测结果。结论cffDNA比例与孕周呈正相关,与孕妇BMI、年龄呈负相关。临床可根据筛查对象的BMI、年龄、孕周制订个体化的采血时间,对于肥胖、年龄较大的孕妇可适当将筛查孕周后移。     

无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析

无创胎儿DNA检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)假阳性是导致增加额外的产前诊断和孕妇依从性降低的重要原因,还可能带来非必要的引产。本文就无创胎儿DNA检测假阳性对产前诊断的影响分析进行综述,通过分析NIPT假阳性的原因,在临床应用中结合不同孕妇的个体情况,为个体化、规范化的产前诊断提供指导和理论依据。     

母源单亲异二体致Prader-Willi综合征患儿1例

正Prader-Willi综合征(PWS,OMIM#176270)由Prader和Willi于1956年报道,是最早发现的与基因印记相关的疾病~([1])。PWS是15号染色体15q11.2-q13 PWS/AS区域父源基因表达缺失引起的遗传性疾病,其临床表现复杂多样,新生儿期肌张力低,喂养困难,之后出现饮食过度,肥胖,智力低下,身材矮小等~([2])。现在已经识别出的PWS的3种基因类型,包括父源染色体15q11-q13区域的中间缺失(约占70%     

3例胎儿染色体非整倍体无创产前筛查假阴性病例分析

摘要：目的?对3例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)诊断为假阴性的病例进行分析，分析假阴性发生原因，总结NIPS在临床应用中的局限性。方法?对3例经染色体核型分析确诊为NIPS假阴性的样本行实验室质量控制；备份血浆、文库和白细胞样本采用飞行时间质谱检测进行混样排查；备份血浆分别使用Complete Genomics技术与Ion Torrent半导体测序平台复测；提高测序深度行扩展性无创产前筛查(NIPS-Plus)检测；备份母体白细胞及胎盘样本行低深度全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果?3例样本文库和白细胞来源一致，未发生混样；备份血浆经原平台复测、更换半导体测序平台及NIPS-Plus检测后，3例病例均仍为低风险；备份白细胞未发现有1 M以上的缺失/重复；样本2胎盘胶囊制品经CNVs检测提示存在24%～25%的chr21三体嵌合。结论?提高测序深度及更换不同检测平台未能避免假阴性。胎儿游离DNA浓度低、胎盘低比例嵌合是样本2发生假阴性的主要原因。     

不良妊娠MTHFR基因多态性初步分析

目的:分析不良妊娠史育龄妇女叶酸代谢能力检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点、A1298C位点突变频率,为本地区不良妊娠史再生育提供有力临床治疗数据,为育龄妇女提供叶酸补充参考值.方法:利用实时荧光基因扩增技术检测MTHFR基因C677T位点、A1298C位点,对2017年6月-2020年1月在内蒙古自治区妇幼保健院就诊的育龄孕妇进行叶酸代谢能力检测,探讨MTHFR基因C677 T位点、A1298C突变位点分布情况.结果:393例不良孕产史病例,汉族332例,蒙古族54例,满族5例,回族2例,其中汉族A1298C AA、AC、CC基因型频率依次为57.75％、24.43％、2.80％,蒙古族62.96％、33.33％、3.70％;汉族C677T位点CC、CT、TT基因型频率依次为17.47％、54.22％、23.80％,蒙古族31.48％、44.44％、24.07％.结论:普及叶酸代谢能力检测,完善本地区汉族、蒙古族MTHFR基因突变数据,做到叶酸精准补充,为本地区提供更详尽完善的孕前指导.     

测序深度对无创产前检测效能的影响分析

目的 通过增加测序深度,评估扩展性无创产前检测(NIPT-plus)的临床适用性,为产前咨询提供参考依据。方法 收集2018年8月—2020年12月在内蒙古妇幼保健院行NIPT的36 730例及行NIPT-plus的4 633例孕妇资料进行回顾性分析,孕妇年龄17～49岁,孕周12～37周,并对NIPT经产前诊断的77例假阳性及4例假阴性样本行NIPT-plus复检,测序深度增加3倍,对比分析NIPT和NIPT-plus与产前诊断结果的一致性。结果 NIPT筛查复合三体(T21、T18、T13)的阳性预测值(PPV)显著高于NIPT-plus(71.11%vs 42.31%,P<0.05),性染色体非整倍体(SCAs)、罕见常染色体非整倍体(RCAs)和微缺失微重复综合征(MMS)的PPV与NIPT-plus均无显著性差异。77例NIPT假阳性样本行NIPT-plus后,6例(7.79%)转变为低风险,4例假阴性样本中1例由低风险转变为T15高风险,与产前诊断结果一致。结论 NIPT-plus一定程度上可以降低NIPT的假阳性率、提高RCAs的检出率,降低出生缺陷的发生风险,因此...