青少年型重症肌无力的临床特征和相关基因变异情况分析

目的:分析青少年型重症肌无力（MG）患者的临床特征及相关基因变异特点。方法:收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料,征得患者知情同意后留取血标本,应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测,运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果:...     

第295例眼睑下垂—吞咽困难—静止性震颤—起步困难

患者男,48岁,以“眼睑下垂36年,起步困难、行走拖步3年,吞咽困难7个月”为主诉,2011年11月第一次入院.患者36年前出现双眼睑下垂,伴视物双影,症状呈疲劳性,有晨轻暮重改变,查新斯的明试验(+),诊断为“重症肌无力(myastheniagravis,MG)”,长期服用“溴吡斯的明”治疗有效,眼睑下垂明显改善.2009年患者出现左下肢行走拖步,逐渐出现行动缓慢、左上肢行走时不摆动,无肢体震颤,继续服用“溴吡斯的明”治疗病情未见好转.     

重症肌无力伴发特发性甲状旁腺功能减退症二例

重症肌无力(MG)是自身免疫性疾病,常伴发甲状腺功能亢进、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多发性肌炎、多发性硬化等其他自身免疫疾病,而伴发特发性甲状旁腺功能减退症(I HP)的报道较少。作者医院收治的3000余例MG患者中有2例伴有手足搐搦症状,最后均诊断为I HP。     

第252例精神异常—抽搐—肠梗阻—盆腔占位病变

病历摘要女性患者,20岁,因“发热、头痛、呕吐4d”于2010年5月14日人院.患者人院前4d起床后自觉头痛,伴恶心、呕吐,自觉四肢无力.第2天出现发热,体温最高达38.5℃,仍伴有头痛、呕吐,间有头晕,非天旋地转样.在当地检查予“退热药”等处理.患者仍有发热,间有胡言乱语,迫害妄想.2010年5月14日拟诊:中枢神经系统感染收入院.神经系统检查:发热,体温38℃,神志清,有精神异常,表现为发作性躁狂、乱语,自残,有迫害、夸大妄想.有时淡漠,不愿意搭理人,不能辨认家人,发作间期可以简单对答,记忆力减退明显,四肢肌张力、肌力正常,病理征阴性,脑膜刺激征阴性.     

丁其汀合用胞二胆碱治疗椎基底动脉供血不足的临床观察

椎基底动脉供血不足（ＶＢＩ）８５例随机分为西其汀合用胞二磷胆碱治疗组和西其汀对照组，分别治疗一疗程（１４天），并监测症状的改善、脑血流的改变等指标。结果显示治疗组可以使眩晕、共济失调等症状的明显加快，提高ＶＢＩ的疗效，考虑两药之间存在一定的协同作用。     

我国华南地区MuSK抗体阳性重症肌无力患者的临床特点

目的分析我国华南地区骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的临床特点。方法回顾性收集2017年8月至2019年8月在中山大学附属第一医院确诊的住院MuSK抗体阳性MG(MuSK-MG)患者26例,并选取同期收治的乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性MG(AChR-MG)患者157例作为对照组,比较两组患者临床特点以及对治疗反应的差异。结果与AChR-MG患者比较,MuSK-MG患者女性构成(80.8%比58.0%,P<0.05)、平均发病年龄〔(43.12±13.02)岁比(36.04±17.97)岁,P<0.05〕高,球部肌受累(96.2%比70.1%,P<0.01)和肌无力危象(myasthenic crisis,MC;61.4%比28.7%,P<0.05)更常见。两组患者新斯的明试验阳性率(61.5%比70.7%)、低频重复神经电刺激(RNS)阳性率(78.3%比83.3%)比较差异无统计学意义(均P>0.05)。在治疗反应方面,胆碱酯酶抑制剂(AChEIs)对MuSK-MG患者的有效率低于AChR-MG患者(16.0%比58.6%,P<0.01)。两组患者发生MC期间,对血浆置换(PLEX)的反应优于静脉注射丙种球蛋白(IVIG)。结论我国华南地区MuSK-MG以40岁左右女性多见,与AChR-MG比较易累及球部肌和呼吸肌,容易发生MC。MuSK-MG对AChEIs的反应性低于AChR-MG。RNS对我国华南地区MuSK-MG诊断的敏感性与AChR-MG比较无统计学差异,但高于欧美人群。PLEX在MuSK-MG患者的危象前或危象状态中的应用可显著缓解病情。     

重症肌无力胸腺切除术后伴发系统性红斑狼疮一例报道

1病例报告患者，女性，41岁，因“眼睑下垂2年，吞咽困难1年，呼吸困难2周”于2012‐01‐18住院。患者2011‐05出现构音不清，闭眼不紧，头晕、思睡，打电话超过10 min后自觉构音不清加重，无眼睑下垂，无饮水、吞咽困难。2011‐07出现视物模糊，头晕加重，非视物旋转性，不规则服用溴吡新斯的明有效，药效过去时仍有构音不清。检查：胸部C T平扫＋增强（2011‐07‐14）：前上纵膈内胸腺区软组织密度影，考虑胸腺增生可能性大；右肺下叶胸膜下小结节。肌电图（2011‐07‐30）示：右面神经颞支重复神经电刺激（RNS）阳性（＋）；左伸指总肌单纤维肌电图（SFEMG ）（＋）。诊断为“重症肌无力（M G ）”。2011‐08‐08行“扩大范围胸腺切除术”，胸腺病理结果：胸腺增生。     

西其汀合用胞二磷胆碱治疗椎基底动脉供血不足的临床观察

椎基底动脉供血不足（ＶＢＩ）８５例随机分为西其汀合用胞二磷胆碱治疗组和西其汀对照组,分别治疗一疗程（１４天）,并监测症状的改善、脑血流的改变等指标。结果显示治疗组可以使眩晕、共济失调等症状的改善明显加快,提高ＶＢＩ的疗效,考虑两药之间存在一定的协同作用。