少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

目的: 在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法: 对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果: 在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.457C>T(p.Arg153Cys)、c.466C>T(p.Arg156Cys)、c.584G>A(p.Gly195Glu)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和c.905T>G(p.Phe302Cys),其中,c.164T>C(p.Leu55Pro)、c.619delG(p.Gly207Profs*73)、c.673C>T(p.Pro225Ser)、c.676C>T(p.Gln226*)和 c.905T>G(p.Phe302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论: 本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。     

PD-1、PD-L1在喉癌组织中的表达及其临床意义

[目的]探讨程序性死亡蛋白-1(PD-1)和其配体(PD-L1)在喉癌组织中的表达及其临床意义.[方法]采用免疫组化SP法检测60例喉鳞状细胞癌组织和33例癌旁组织标本中PD-1和PD-L1的表达情况,并分析其表达与喉癌患者临床病理特征及预后的关系.[结果]喉癌组织中PD-1、PD-L1的阳性表达率均显著高于癌旁组织(...     

口腔过敏综合征的研究进展

口腔过敏综合征(oral allergy syndrome, OAS)是IgE介导的Ⅰ型超敏反应, 花粉过敏患者进食含有同源致病变应原的新鲜水果或蔬菜后, 出现口咽部过敏症状, 偶尔伴发全身症状, 属于呼吸道变应原与食物变应原因结构相似产生交叉免疫反应的食物过敏特殊类型。目前, 国内相关研究和关注较少。系统掌握口腔过敏综合征的定义、流行病学特征、病理学机制、诊断、预防和治疗, 对其防控有重要意义, 本文对口腔过敏综合征的研究进展进行阐述, 为临床提高对此病的诊断和鉴别诊断水平提供参考和预防依据。