98例女性异常染色体核型分析

对747例女性就诊者作染色体检查,发现异常核型98例。在18岁以下矮身材、原发闭经、自然流产及不孕妇女中的异常频率分别为33.8%、48.1%.10.1%和5.2%。本文还讨论了异常核型与临床症状之间的关系。     

应用特异性核酸探针杂交分析法进行献血员HLA分型的初步报告

目的 探讨利用特异性核酸探针杂交分析法检测ＨＬＡ等位基因的可行性。方法 １０例西南某地献血员,提取ＤＮＡ后经ＰＣＲ扩增,采用酶联探针免疫杂交分析法检测ＨＬＡⅠ和ＨＬＡⅡ等位基因。结果 １０例标本经检测ＨＬＡ Ⅰ和ＨＬＡ Ⅱ等位基因,表现为Ａ＊０２、Ａ＊２４、Ａ＊１１、Ｂ＊３５、Ｂ＊１５、Ｂ＊５１、Ｂ＊５２、Ｂ＊４０、ＤＲＢ１＊１１０１、ＤＲＢ１＊０９０１、ＤＱＢ１＊０３０３、ＤＱＢ１＊０３０１等类     

855例染色体检查结果分析

本文对855例遗传咨询者作了染色体检查,检出异常核型112例,占13.10%。其中常染色体结构异常16例,数目异常28例,性染色体异常68例。并从细胞遗传学角度,对习惯性流产、闭经、男性不育等的病因进行了探讨     

紫外线和低叶酸对异常核型者染色体稳定性影响的研究

对54例异常核型者和30名对照作紫外线诱导姊妹染色单体交换及低叶酸诱导染色体脆性部位表达和微核检测，发现异常核型者三项实验数值限（8．75±2．14／细胞、3．89±1．18％、7．30±1．98％）比对照（6．13±1．03／细胞、2．03±0．72％、4．50±1．11％）有极显著性增加，提示在不良环境因素中，异常核型者更易发生染色体畸变。     

80例男性不育患者的细胞遗传学研究

本文对80例男性不育患者行进行了染色体分析,发现Klinefelter综台征21例,其中核型为47,xxy13例;46,xy/47,xxy8例;罗伯逊易位(21/22)1例;46,xy/92,xxyy4例;46,xy/46,xy~(-2)例。总的染色体异常发生率为35％。本文还讨论了不育男性染色体异常类型及发生率,分析了表现型与核型的关系     

额外小染色体1例

额外小染色体(ESC)指细胞中多一条显带特征与核型中其他染色体有所不同的小染色体。国内外的研究尚不多见,本室在染色体检查中发现一例,报道如下: 何某某,女,25岁,系销售猪肉的个体摊贩,初中毕业,智力正常,身高1.55米,五官端正,身体健康,自述除因葡萄胎住院治疗外,未患过其他疾病。