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1.
本文测定、比较分析了肝豆状核变性纯合子32例、杂合子36例及正常对照组212例的血清铜蓝蛋白、血清铜、血清锌、铜锌比值、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、尿锌、尿氨基酸及其衍生物,讨论了上述生化指标在纯合子诊断和杂合子检测中的意义和临床应用价值,认为测定血清锕蓝蛋白、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、铜锌比值、氨基酸及其衍生物在确定纯合子,检测杂合子中有一定的实用价值。 相似文献
2.
脑脊液漏致自发性低颅压综合征的诊断和治疗(1例报道及文献复习) 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨自发性脑脊液漏所致的自发性低颅压综合征诊断治疗的方法。方法 对 1例脑脊液漏致自发性低颅压综合征应用同位素脑池造影和脊髓造影后CT薄层扫描确定脑脊液漏口的位置 ,然后在相应节段进行硬膜外血液修补治疗 ,并进行随诊观察。结果 同位素脑池造影没有发现脑脊液漏的直接征象 ,但放射性核素过早在膀胱内出现 ,并难以升达枕大孔和基底池到达脑部 ,显示有脑脊液漏的间接征象 ;脊髓造影后进行CT薄层扫描显示脑脊液漏发生在T4 段 ,17mL自体血注入病人的硬膜外腔 ,3天后病人症状缓解 ,临床治愈。结论 同位素脑池造影能够提供脊髓脑脊液漏的间接证据 ,脊髓造影后CT薄层扫描能够准确确定脑脊液的漏口位置 ,硬膜外血液修补是治疗该病最为有效的方法。 相似文献
3.
抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序 总被引:1,自引:1,他引:0
抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300kb,含有75个外显子,编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常,从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60%以上的DMD/BMD是由于该基因部分外显子缺失所致, 相似文献
4.
[目的]应用SYBR Green荧光定量PCR检测在正常BRL细胞中短暂转染人ATP7B cDNA后CP基因的转录情况.[方法]分为空质粒组(转染空质粒Kbpala/Alb)和处理组(转染野生型Kbpala/Alb-ATP7B),分别于转染后0、4、8、12、24、48、72、168 h提取mRNA,逆转录后行SYBR Green荧光PCR检测人ATP7B cDNA及大鼠CP基因的转录情况.SAS11.0统计软件进行数据处理和分析.[结果]人ATP7B cDNA在短暂转染后约48h转录达高峰,可持续至转染后7 d以上;经方差分析,空质粒组转染后各时间点CP基因的转录水平与t=0 h相比较P>0.05;处理组亦是.[结论]外源ATP7B cDNA的转染及表达对于内源性CP基因的转录无影响. 相似文献
5.
肝豆状核变性RFLP连锁分析的建立及症状前诊断和杂合子检出的研究 总被引:5,自引:0,他引:5
RB1基因位于DI3q14-21,与Wilson氏病基因紧密连锁,遗传距离为4.4cm(centimorgan),其3'端第17号内含子中p68RS2.0标记的等位片段与白种人相同,但基因频率存在差异,杂合子频率为43%。应用该标记对11个WD家系进行RFLP连锁分析,检出3名症状前患者,11名杂合子及3名正常纯合子,证实p68RS2.0标记可用于Wilson氏病的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
6.
作者综述了10年来对Duchenne型肌营养不良症(DMD)的研究概况。主要包括①DMD的临床研究。②血清生化研究表明CK、LDH、Mb是诊断DMD病人和携带者的敏感指标。③心脏无创性检测和肌肉超微结构研究。④部分抗肌萎缩蛋白基因YAC物理图谱,精细限制酶图谱和缺失热区的核苷酸顺序分析,首次发现内含子中AT富集区的同源顺序与DMD断裂有关。⑤抗肌萎缩蛋白的缺失热区疏水肽段存在与否与DMD发病密切相关。 相似文献
7.
本文报道100例原发全身性癫痫家系的遗传流行病学研究结果。先证者一级亲属患病率为6.86%,二级亲属为1.03%;分别是对照组一级亲属的13.83倍和2.08倍。原发全身性癫痫的遗传度为:一级亲属0.7521±0.0678,二级亲属0.3592±0.0746;加权平均0.5743±0.0502。说明遗传因素起重要作用。发病年龄影响因素分析表明:原发全身性癫痫有一定年龄依从性。EEG家系分析显示,该型癫痫一级亲属癫痫样放电明显高于对照组一级亲属,提示癫痫样放电的遗传倾向。 相似文献
8.
神经梅毒的临床特征与诊断分析 总被引:34,自引:2,他引:32
目的:分析神经梅毒的分型和临床特征及提供早期诊断依据。方法:回顾性分析经临床和实验室检查确诊的18例神经梅毒病人的有关临床资料。结果:神经梅毒的临床特征包括:(1)急性、亚急性起病为主;(2)临床以间质型,尤其是以脑卒中起病常见,症状元特异性;(3)血清学检查以梅毒螺旋体血凝试验(TPHA)及快速血浆反应素试验(RPR)特异性较高;(4)脑脊液检查表现为压力增高(42.9%)、蛋白增高(81.2%)及细胞数增高(56.3%);(5)头颅CT、MRI表现与高血压、动脉硬化所致脑梗死不同,为多发、散在病灶。结论:神经梅毒早期误诊率高,临床表现与分型密切相关,实验室及影像学检查是诊断的重要依据。 相似文献
9.
肝脏特异性表达载体Kbpala/Alb-ATP7B 的构建及表达 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:构建小鼠白蛋白启动子引导下携带野 生及常见突变型Arg778Leu、His1069Gln的人ATP7B cDNA的肝脏特异 性表达载体Kbpala/Alb-ATP7B,并检测其表达情况。方法:定点突变法获取人群中常见的Arg778Leu及His1069Gln两种ATP7B突变体,定向克隆将小鼠白蛋白启动子Alb序列及野生和突变的ATP7B cDNA依次亚克隆至转基因载体Kbpala上,得到可在肝脏特异性表达的正常及突变型人 ATP7B的转基因载体Kbpala/Alb-ATP7B。将其 短暂转染BRL细胞及BHK细胞,通过Western blotting检测其蛋白表达情况。结果:经酶切鉴定及定点测序证实,转基因载体Kbpala/Alb-ATP7B 构建成功;Western blotting显示仅在肝脏细胞实现表达。结论:带 有人类ATP7B cDNA的野生及常见致病突变型的转基因载体Kbpala/Alb -ATP7B构建成功并在肝脏细胞特异性表达。 相似文献
10.
在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库;2.加快神经系统多基因遗传病的研究;3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5.系统地开展神经遗传病的预防工作;6.争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。 相似文献