红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值

目的探讨红细胞MCV与RDW在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血的应用价值。方法使用日本SYSMEX9000全自动血细胞分析仪,检测2526例体检人群标本,对红细胞参数MCV<80fl,RDW-CV11%～16%人群,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因分析。结果2526例体检人群中,MCV<80fl,RDW-CV11%～16"6例,基因分析检测有220例有珠蛋白生成障碍性贫血异常基因,占初筛检测可疑人群的97.3%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因151例,占66.8%;β-珠蛋白生成障碍性贫血异常基因69例,占30.5%。结论红细胞MCV及RDW两种参数在初筛诊断珠蛋白生成障碍性贫血中有重要的应用价值。     

改良Duplay术和Duckett术在儿童中重度尿道下裂中的临床应用比较

目的 比较改良分期尿道板纵切卷管尿道成形术（改良Duplay术）和一期横形带蒂岛状包皮皮瓣尿道成形术（Duckett术）治疗儿童中重度尿道下裂的疗效。方法 收集81例中重度尿道下裂患儿的临床资料,根据术式不同分为改良Duplay术式组45例和Duckett术式组36例。比较2组的手术时间、出血量、住院费用、术后并发症和患儿家属对手术的满意度及治愈率。结果 与Duckett术式组比较,改良Duplay术式组的手术时间较短,尿道狭窄和尿道憩室的发生率较低（P均< 0.05）。2组的出血量、住院费用、尿瘘和龟头裂开的发生率和治愈率比较差异均无统计学意义（P均> 0.05）。Duckett术式组患儿家属对手术的满意度高于改良Duplay术式组患儿家属对一期手术的满意度（P < 0.05）,与改良Duplay术式组患儿家属对二期手术的满意度相近（P > 0.05）。结论 改良Duplay术治疗中重度尿道下裂手术时间短、尿道狭窄和尿道憩室的发生率低,其临床应用优于Duckett术。     

经脐单孔腹腔镜与多孔腹腔镜阑尾切除术的效果比较

目的:探讨经脐单孔腹腔镜与多孔腹腔镜阑尾切除术治疗小儿阑尾炎的效果。方法:选择2021年1月—2022年10月期间,收治的60例小儿阑尾炎患者,随机分为常规组与研究组,常规组行多孔腹腔镜阑尾切除术,研究组行经脐单孔腹腔镜阑尾切除术,比较两组的治疗效果。结果:研究组的各项指标更优,与常规组有着显著差异(P<0.05)。结论:小儿阑尾炎患者在接受单孔腹腔镜阑尾切除术治疗时,拥有显著的治疗效果,可以明显改善术后感染的发生情况,加快患者的术后恢复速度,适合推广。     

XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞影响原因分析

目的 分析Sysmex XS- 1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞部分标本出现假性增高的影响原因.方法 对50例外周血中性粒细胞形态正常的标本使用Sysmex XE-5000、XS-1000i血液分析仪进行嗜碱性粒细胞计数,作相关统计学分析.4例使用Sysmex XS- 1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞出现明显增高标本与手工计数法进行比较,做相关形态学分析.结果 50例外周血中性粒细胞形态正常的标本使用Sysmex XE-5000、XS-1000i血液分析仪进行嗜碱性粒细胞计数,两者相关系数r=0.715,嗜碱性粒细胞计数差异具统计学意义(P＜0.01).4例使用Sysmex XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞出现明显增高标本均出现中性粒细胞中毒颗粒、退行性变等形态学改变.结论 两仪器间计数嗜碱性粒细胞结果差异有统计学意义,外周血中性粒细胞中毒颗粒等形态改变会造成XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞假性增高,对嗜碱性粒细胞异常增高的结果需进行手工计数分类.     

液态芯片技术在β地中海贫血基因检测中的应用研究

目的探讨液态芯片技术在检测β地中海贫血基因突变常见类型的应用价值。方法采用液态芯片技术,使用Luminex100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector Version1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的荧光强度比值（Mutan/Normal）分析100份正常人标本及68份PCR反向杂交技术确认的β地中海贫血基因突变标本。结果100份正常标本检测结果正常。68份β地贫基因突变检测结果为密码子CD41/42（TCTT）突变37例（54.41%）,IVS2-654（C→T）突变杂合12例（17.65%）,-28（A→G）突变10例（14.71%）,-17（A→T）突变5例（7.35%）,CD71/72（＋A）2例（2.94%）,-29（A→G）突变杂合1例（1.47%）。密码子71/72（＋A）复合IVS2-654（C→T）突变杂合1例,-28（A→G）复合密码子CD41/42-TCTT突变2例,单位点突变β地贫病人为95.59%（65/68）,多位点突变为4.41%（3/68）。7种突变杂合类型与常用方法PCR-RDB检测结果为100%符合率。结论液态芯片技术能准确区分β地贫基因突变杂合复合突变,可提供快速、敏感的临床β地贫基因突变检测技术平台。     

XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞影响原因分析

目的分析Sysmex XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞部分标本出现假性增高的影响原因。方法对50例外周血中性粒细胞形态正常的标本使用Sysmex XE-5000、XS-1000i血液分析仪进行嗜碱性粒细胞计数,作相关统计学分析。4例使用Sysmex XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞出现明显增高标本与手工计数法进行比较,做相关形态学分析。结果 50例外周血中性粒细胞形态正常的标本使用Sysmex XE-5000、XS-1000i血液分析仪进行嗜碱性粒细胞计数,两者相关系数r=0.715,啫碱性罯赴剖钜炀咄臣蒲б庖澹≒〈0.01）。4例使用Sysmex XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞出现明显增高标本均出现中性粒细胞中毒颗粒、退行性变等形态学改变。结论两仪器间计数嗜碱性粒细胞结果差异有统计学意义,外周血中性粒细胞中毒颗粒等形态改变会造成XS-1000i血液分析仪计数嗜碱性粒细胞假性增高,对嗜碱性粒细胞异常增高的结果需进行手工计数分类。     

深圳地区慢性HBV感染者血清中HBx基因多态性分析

目的:研究HBV感染者血清学模式与HBx基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应、单链构象多态性和异源双链分析的方法对HBV感染者血清中HBx基因进行多态性分析。结果:在HBsAg(+)/HBeAg(+)/HBcAb(+)、HBsAg(+)/HBeAb(+)/HBcAb(+)和HBsAg(+)/HBcAb(+)血清学模式中,HBx基因双链区(nt1595-1881)多态性不明显(P(0.05),带形基本一致;HBx基因单链区(nt1365-1625)多态性明显,HBsAg(+)/HBeAg(+)/HBcAb(+)模式PCR扩增产物条带数与HBsAg(+)/HBcAb(+)模式相比,差异显著(P(0.05)。结论:慢性HBV感染者不同血清学模式HBx基因存在多态性,其多态性主要表现在HBx基因单链区。     

HBsAg阴性preS1Ag阳性的HBV携带者HBV S基因多态性分析

目的 探讨HBsAg(-)/HBeAg( )/HBcAb( )/preS1Ag( )少见血清学模式形成的原因.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、异源双链分析(HA)和基因测序的方法,对该少见模式乙肝病毒携带者HBV S基因进行分析,并与其母亲及参考序列HBV S基因进行比较,分析其变异情况.结果 该少见模式乙肝病毒携带者与其母亲HBV S基因PCR扩增结果均为阳性,经SSCP、HA和核苷酸序列比对分析.两者HBV S基因多态性不明显,同源性为99.82%.与其母亲或参考序列(AF411409)比对,该少见模式乙肝病毒携带者HBV S基因在第353位由野生型的C变为A,从而使HBsAg 118位氨基酸由苏氨酸变为赖氨酸(aa118T→K).结论 该少见模式乙肝病毒携带者所感染的HBV在HBsAg第118位氨基酸上错义突变(T→K),改变了HBsAg的空间结构和抗原性,影响了HBsAg与抗-HBs的结合能力.     

HBV基因型与HBx基因变异的研究

目的分析慢性HBV感染者血清中HBV基因型和HBx基因多态性,探讨HBx基因变异与HBV基因型的关系。方法采用型特异性引物PCR法对110份慢性HBV感染者血清中HBV基因型进行检测。采用巢式PCR、单链构象多态性与异源双链分析、以及基因测序和生物信息学方法分析HBx基因突变。结果在110份慢性HBV感染者血清中,检出B型、C型和混合型B＋C,分别占57份（56.8%）、49份（44.6%）和4份（3.6%）。与参考序列相比,B型与C型HBx基因都存在点突变,且C型点突变数明显多于B型（t=-12.599,P〈0.05）。结论慢性HBV感染者HBx基因突变与HBV基因型密切相关。     

HBsAg阴性preS1Ag阳性的HBV携带者HBVS基因多态性分析

目的探讨HBsAg（-）／HBeAg（＋）／HBcAb（＋）／preS1Ag（＋）少见血清学模式形成的原因。方法采用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性分析（SSCP）、异源双链分析（HA）和基因测序的方法，对该少见模式乙肝病毒携带者HBVS基因进行分析，并与其母亲及参考序列HBVS基因进行比较，分析其变异情况。结果该少见模式乙肝病毒携带者与其母亲HBVS基因PCR扩增结果均为阳性，经SSCP、HA和核苷酸序列比对分析，两者HBVS基因多态性不明显，同源性为99．82％。与其母亲或参考序列（AF411409）比对，该少见模式乙肝病毒携带者HBVS基因在第353位由野生型的C变为A，从而使HBsAg118位氨基酸由苏氨酸变为赖氨酸（aa118T→K）。结论该少见模式乙肝病毒携带者所感染的HBV在HBsAg第118位氨基酸上错义突变（T→K），改变了HBsAg的空间结构和抗原性，影响了HBsAg与抗-HBs的结合能力。