先天性聋哑不同家系的分析

先天性聋哑具有遗传异质性。本文报告两个遗传方式不同的先天性聋哑家系,并做出了比较分析。     

正常大小卵巢癌综合征误诊分析

正常大小卵巢癌综合征患者常伴有消化道症状，如腹痛、腹胀及腹水等，因卵巢正常大小，妇科检查无增大的卵巢发现，而被误诊为内科疾病，延误治疗。本院收治3例该病患者分析如下。     

石家庄地区10例染色体异常核型细胞遗传学分析

染色体异常可引起很多疾病，而这些染色体病又影响人们健康的日常生活。现对这两年到我院检查、咨询的２４５例患者做细胞遗传学分析，检出１０例染色体异常核型，现报告如下方法与结果用患者外周血做淋巴细胞培养，制备染色体，选择Ｇ、Ｃ显带，进行染色体分析和诊断，对...     

色斑息肉综合征一家7例报告

色斑息肉综合征是以皮肤粘膜色素斑、胃肠错构瘤性多发性息肉和家族性为3大特征的遗传性疾病。发病率约为1 12万。现将我院确诊的一家族 7例该病患者报道如下。1　病例简介先证者 ,男 ,5 5岁。因恶心、呕吐、腹痛及黑便等症状 ,来消化内科就诊。消化道造影显示有空肠套叠和肠道息肉 ,而行手术治疗。术后病理结果 :空肠错构瘤性息肉。该患者有 1儿 3女 ,3个女儿均有上述类似症状 ,并有程度不同的贫血 ,多项妇科检查均为阴性。经消化道造影发现 3人除食管外消化道其他部位均有大小不等的息肉。 3女左中腹有一包块 ,质软可动 ,有压痛。手术发现…     

综合疗法治疗儿童抽动秽语综合征18例临床观察

抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS),是一种复杂的神经精神障碍,临床以运动抽动和发声抽动为其特征,并常伴相关的行为和情绪障碍.由于其症状复杂,单纯氟哌啶醇治疗控制效果常不满意,且半数以上患儿出现难以耐受的不良反应.2003年1～11月,我们对前来我中心就诊的18例抽动秽语综合征患儿,采用综合疗法进行治疗,结果报告如下.     

假性特发性甲状旁腺功能减退症误诊为癫痫一例

患者女，34岁。主诉反复头痛、手足抽搐10年，加重3个月，于2006年3月入住内蒙古医学院附属医院内分泌科。于10年前开始出现反复发作性头痛，以顶枕部为著，随即出现手足抽搐，数分钟后自行缓解。曾在当地医院诊断为“癫痫”，予苯妥英钠（剂量不详）治疗1年无效。近3个月，病情加重并出现言语不利、记忆力减退、烦躁、易激惹、兴趣缺乏及性欲减退。既往体健，无手术及外伤史。家族成员均健康。身体检查：发育正常，口吃，皮肤干燥粗糙，腋毛、阴毛稀少，甲状腺不大，心、肺、腹无明显异常。     

DST测试异常儿童202例分析

目的 :了解 DST测试异常儿童的就诊年龄、病因及影响早期发现的因素 ,提高对早发现、早干预重要性的认识。方法 :采用 0～ 6岁儿童智能发育筛查测验 ( DST)量表对来诊的患儿进行智能发育筛查 ,并进行有关影响因素的调查。结果 :2 0 2例 DST测试异常儿童中具有高危因素的 112人 ,原因不详 90人 ;其中有窒息史者和早产、低体重儿所占比例较高 ;超过 1岁就诊者占 74 .2 6 %。2 0 2例患儿父母中 ,初中以下文化程度的分别占 4 9.0 1%和 5 5 .94 %。结论 :家长对影响儿童发育的有关疾病和因素的警惕性及认识水平 ,对患儿的早发现、早干预以及预后改善有着极其重要的意义 ;开展相关的健康教育应引起足够的重视     

TNF-α与糖尿病肾病关系的研究

目的:通过测定正常人、2型糖尿病及糖尿病肾病病人血清TNF-α的水平,探讨TNF-α与2型糖尿病和糖尿病肾病的关系,及其在糖尿病肾病发生、发展中的作用.方法:入选研究对象54例,分为3组:1.正常对照组,13例.2.单纯糖尿病组(即2型糖尿病未合并肾病组)21例.3.糖尿病肾病组,20例.各组间年龄性别无显著差异.所有入选病例均测定体重指数(BMI)、空腹血糖(FPG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血浆胰岛素(FINS)、尿清蛋白排泄率(UAER)及肿瘤坏死因子-α(TNF-α).TNF-α测定使用酶联免疫吸附法(ELISA),并将TNF-α与其他指标在三组之间进行比较.结果:(1)血清TNF-α在单纯糖尿病组及糖尿病肾病组均显著高于正常对照组(P<0.05或P<0.01),且糖尿病肾病组显著高于单纯糖尿病组(P<0.01).(2)单纯糖尿病组与糖尿病肾病组病程的比较无显著差异(t=-2.984,P=0.005).(3)单因素相关分析显示:血清TNF-α与BMI(r=0.321,P=0.018)、GHbA1C(r=0.312,P=0.022)、FPG(r=0.369,P=0.006)及UAER(r=0.420,P=0.002)呈正相关,而与年龄、病程、血脂、FINS无明显相关(P>0.05).结论:1.TNF-α可能与2型糖尿病及糖尿病肾病相关,且可能是2型糖尿病及糖尿病肾病发生发展的危险因素之一.2.血清TNF-α的检测可作为判断糖尿病肾病损害程度及预后的指标.     

猫叫综合征一例

患者女,4岁,患儿为第1胎,足月顺产,查体:身高86.7Cm,体重11.8 k.临床表现有特殊面容:圆脸、眼间距宽、外眦下斜、鼻梁略塌、耳低位、两侧嘴角下倾.     

一对夫妇连续生育两胎猫叫综合征患者的遗传分析

我们在遗传咨询中发现一对夫妻连续生育两胎猫叫综合征患者,并对其进行家系调查和染色体核型分析.现报告如下.