成人急性淋巴细胞白血病ETV6基因重排分析及其临床意义

目的检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)ETV6基因重排情况并探讨其临床意义。方法用Split-signalFISH技术检测32例初治及复发的成人急性淋巴细胞白血病患者骨髓样本ETV6基因重排情况,阳性样本行巢式RT-PCR证实融合基因形成。结果 FISH检测出1例ETV6易位样本,常规染色体检查为正常核型,RT-PCR证实形成ETV6-RUNX1融合基因。该患者为复发难治性白血病,复发后产生耐药,于确诊9个月后死亡。结论FISH检测ETV6基因重排较常规染色体核型分析更敏感。成人ALL中ETV6-RUNX1表达率低,可能与ALL复发患者的不良预后有关。     

伴13号染色体缺失的多发性骨髓瘤患者CD138+细胞差异表达miRNAs的筛选

目的 初步筛选伴13号染色体缺失的多发性骨髓瘤患者CD138+细胞差异表达显著的microRNAs(miRNAs)并探求其生物学功能.方法 通过荧光原位杂交(FISH)实验从29例多发性骨髓瘤初治患者中筛选出13号染色体缺失和核型正常的多发性骨髓瘤患者各3例;应用miRNA芯片技术获得差异表达miRNAs,并进行实时定量PCR验证;应用在线软件预测差异miRNAs的潜在靶基因,并建立miRNAs与靶基因的调控网络.结果 检测出5个在伴13号染色体缺失的多发性骨髓瘤患者CD138+细胞中差异表达的miRNAs,其中4个表达下调,1个表达上调;生物信息学分析显示,SMAD3基因位于miRNAs-靶基因调控网络的关键节点上.结论 伴13号染色体缺失的多发性骨髓瘤患者CD138+细胞中存在特异性表达的miRNAs;SMAD3基因可能在该类型多发性骨髓瘤发病中发挥作用.