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目的应用分子生物学方法对耳聋四家系14例标本就耳聋热点突变基因进行筛查,分析四家系的耳聋病因。方法结合临床症状运用基因芯片、酶切和测序的方法对四家系耳聋的致病原因进行分析。结果芯片检测和测序显示:家系1患者IVA7-2A>G杂合突变来自母亲,c.C1229T突变来自父亲;家系2患者c.G79A(p.V27I)和c.A341G(p.R114G)来自母亲,GJB2 c.T70A(p.W24R)为体细胞突变;家系3患者c.G79A(p.V27I)和c.A341G(p.R114G)双杂合突变均来自父亲;家系4患者GJB2 235delC纯合缺失来自父母双方,c.G79A(p.V27I)和c.G232A(p.A78Y)杂合突变均来自母亲。结论本研究通过分子生物学的手段从基因的角度阐述了四家系的病因,为患者以后的优生优育及完善耳聋基因突变数据库奠定了基础。 相似文献
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长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G相关性分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DIqA 12S rRNA 1555A〉G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115q,J耳聋患者的外周血样本,提取其DblA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中C.7657T〉c是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNAl555A〉G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。 相似文献
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遗传性非综合征性常见耳聋基因诊断的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的应用三种方法对非综合征性感音神经性耳聋患者及其家属进行分子病因学研究,以期获得一种快速、简便、有效的临床诊断方法。方法采用酶切法、芯片法和测序法对国内报道突变频率比较高的6个耳聋基因进行检测。结果 19例耳聋患者,酶切法共检出4例GJB2 235delC,1例mt 12S rRNA;; A;;1555G;其中8例患者及1例患者的父母基因芯片法检出1例mt 12S rRNA;; A;;1555G,3例GJB2 235delC,3例SLC26A;;4基因突变,3例9位点均正常。mt 12S rRNA;;A;;1555G和GJB2 235delC基因芯片检测结果与酶切相一致。10例基因芯片检测及GJB3测序分析均未检出GJB3 538C〉T突变及GJB3其他致病突变;GJB6基因序列未发现致病突变位点。mt 12S rRNA;; A;;1555G和GJB2 235delC位点测序分析结果与基因芯片和酶切结果相一致。SLC26A;;4基因突变IVS7-2A;;〉G和2168A;;〉G测序分析结果与基因芯片结果相符。随后对部分患者父母采用上述方法筛查,48例样品中,共检出15例携带致聋突变,检出率31.25%。结论酶切法、基因芯片法及测序法三者检查结果相符合。临床诊断因患者而异,综合三种检测技术,设计最佳筛查方式。 相似文献
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榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的通过对榆次地区100q,J非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据。方法收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在GenBank上比对分析。结果100例耳聋患者中,检测到90例患者发生基因突变,其中有3,k位点未见报道:c.54C〉A(2.5%)、c.319h〉G(0.5*/0)、c.512-5l3insAhCG(O.5%);4个位点突变发生率较高:C.79G〉A(26.50%)、c.235delC(12.00%)、c.341A〉G(20.50%)、c.765T〉C(13.50%);另外还检测出8个突变发生率较低的位点:c.109G〉A(1.5%)、C.176-19ldell6(1.00%)、C.223C〉T(1.00%)、c.253T〉C(0.50%)、c.299-300delAT(3.50%)、C.328delG(0.50%)、c.368C〉h(0.50%)、C.608T〉C(2.00%)。结论通过对榆次地区耳聋患者GJB2基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解该地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者的病因学诊断提供参考。 相似文献
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目的:探讨颈内动脉虹吸段创伤性动脉瘤的治疗方法.方法:回顾性分析3 例外伤性视神经病变合并颈内动脉虹吸段创伤动脉瘤的临床资料.3 例均在内镜下视神经管减压术时发生大出血而行局部碘仿纱条鼻腔填塞,术后经数字减影血管造影术(DSA)证实合并颈内动脉虹吸段创伤动脉瘤,1 例进行颈内动脉血管内栓塞术;1 例在内镜下用肌肉筋膜行动脉瘤瘤壁加固术;1 例先进行颈内动脉血管内栓塞,再行动脉瘤瘤壁加固术.结果:术后随访10~24个月,神志清楚,生命体征平稳,未出现鼻出血、颅内出血及肢体瘫痪.结论:外伤性视神经病变视神经管减压伴颈内动脉虹吸段创伤性动脉瘤行血管内栓塞后或未栓塞,鼻内镜下用肌肉筋膜行动脉瘤瘤壁加固术对虹吸段创伤性颈内动脉瘤是一种有效、可行、微创的补救性治疗方法. 相似文献
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目的:探讨颈内动脉虹吸段创伤性动脉瘤的治疗方法。方法:回顾性分析3例外伤性视神经病变合并颈内动脉虹吸段创伤动脉瘤的临床资料。3例均在内镜下视神经管减压术时发生大出血而行局部碘仿纱条鼻腔填塞,术后经数字减影血管造影术(DSA)证实合并颈内动脉虹吸段创伤动脉瘤,1例进行颈内动脉血管内栓塞术;1例在内镜下用肌肉筋膜行动脉瘤瘤壁加固术;1例先进行颈内动脉血管内栓塞,再行动脉瘤瘤壁加固术。结果:术后随访10~24个月,神志清楚,生命体征平稳,未出现鼻出血、颅内出血及肢体瘫痪。结论:外伤性视神经病变视神经管减压伴颈内动脉虹吸段创伤性动脉瘤行血管内栓塞后或未栓塞,鼻内镜下用肌肉筋膜行动脉瘤瘤壁加固术对虹吸段创伤性颈内动脉瘤是一种有效、可行、微创的补救性治疗方法。 相似文献
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目的:了解山西省听力损失婴幼儿的就诊现状。方法:回顾性分析2009年4月-2010年11月在太原市中心医院就诊的0~6岁听力损失婴幼儿的就诊原因、就诊年龄、听力损失及听力筛查状况。结果:总病例数76例,年龄3个月~6岁;做过规范性听力筛查10例(13%),未做过规范性听力筛查66例(87%);因说话口齿不清、言语发育延缓就诊11例(14%),因哑就诊52例(68%),因规范性听力筛查未通过就诊6例(8%),因幼儿园入托用听力筛查设备检测听力状况未通过而就诊5例(7%),其他原因2例(3%);听力正常20耳(13%),传导性听力损11耳(7%),中度感音神经性听力损失17耳(11%),重度感音神经性听力损失9耳(6%),极重度感音神经性听力损失89耳(59%),就诊而未进行听力检查6耳(4%)。结论:婴幼儿听力损失不容忽视,在山西省内普及新生儿及婴幼儿普遍听力筛查并积极给予干预措施刻不容缓。 相似文献