亨廷顿病一家族发病报告合并文献复习

1 临床资料先证者,男,58岁,汉族,四川营山县人,文化程度为初中教育,已婚育.因头面部及肢体不自主抽动18年2020年11 月22 日首次于本院老年科门诊就诊.患者18年前无明显诱因出现不自主嘴角抽动,身体不自主摆动,持续数秒钟即停止,发作约2～3次/d,症状不影响工作及生活,随年龄增长,患者出现头部不自主摆动...     

基于GEO数据库筛选巴雷特食管的关键基因及通路

目的 通过生物信息学方法筛选巴雷特食管的关键基因及信号通路。方法 从GEO数据库中下载GSE39491、GSE36223、GSE13083三组数据集,获得差异表达基因（|Log2FC|>1,调整后的P<0.01）并绘制火山图,并筛选出差异共表达基因,使用Web Gestalt数据库对差异共表达基因进行GO和KEGG分析,并使用String和Cytoscape构成蛋白-蛋白互作网络图,筛选显著模块和关键基因。结果 筛选出327个差异共表达基因,其中表达上调181个,表达下调146个,GO和KEGG分析提示基因在角质化、角化细胞分化、视黄醛脱氢酶的激活、白介素-1受体的结合、药物代谢、细胞色素P450的异生物质代谢等方面富集。利用Cytoscape筛选出的关键基因为PPL、EVPL、IVL、TGM1、PI3、DSG3、PKP1、SPRR1A、FLG、DSC3。结论 关键基因与巴雷特食管的发生发展相关,有望成为其生物标志物。