Chediak-Higashi综合征一例

患儿女5岁因感冒发烧在当地医院应用抗生素治疗,但停药后即复发而来我院,经门诊以“发热待查,白血病待除外”收入儿科住院治疗。患儿父母为近亲婚配,足月顺产,孕1产1,母乳喂养,出生时皮肤色泽正常。眼科检查:视力:右0.2-2.25DS-0.5DC×180°=0.3,左0.2-1.75DS-0.5DC×180°=0.4。双眼畏光,眼球水平样震颤,眼位正,双侧眉毛及睫毛呈棕黄色,双巩膜虹膜呈黑色,纹理不清,晶状体及玻璃体未见混浊。眼底检查:双侧视乳头边界清,视网膜血管狭窄,色素缺乏,整个视网膜呈灰白色调,脉络膜血管裸露,黄斑中心凹光反射不清。体格检查:T38.1℃,P110次/分,…     

书评2

《Clinical Ophthalmic Oncology》的作者Professor Arun D Singh是世界权威,在眼科肿瘤学方面的造诣和成就有目共睹,在写作方面亦屡有力作面世。此书凝聚了作者与多位国际顶尖专家的智慧,结构鲜明、措词严谨、紧贴学术前沿,把握学术方向,是一本具顶尖国际水平的学术著作。更凭借着详尽的内容、独到的见解、精辟的分析填补了我国在眼科肿瘤学方面的出版空间。全书内容丰富,涵盖范围广,包括:眼睑、结膜、眼内及眼眶肿瘤等临床眼科肿瘤学的各个方面及部分基础科学研究。除了有系统、全面地对各类型眼科肿瘤的评估、诊断及治疗进行详细地描述外,还特别介绍了肿瘤血管发生学和放射治疗的基     

身材矮小、多指、膝外翻及白内障一例

笔者报道一例身材矮小、多指、膝外翻及白内障等症状组成的综合征,与眼科同道探讨.     

玻璃体内注射曲安奈德治疗糖尿病性弥漫性 黄斑水肿的初步观察

目的观察玻璃体内注射曲安奈德（TA）治疗糖尿病性弥漫性黄斑水肿的疗效。方法21例经眼底检查、荧光素眼底血管造影(FFA)和光相干断层扫描（OCT）检查确诊的糖尿病性弥漫性黄斑水肿患者接受玻璃体内注射40 mg/ml的TA0.1 ml治疗，随访1、3、6个月，对比观察治疗前后患眼视力、眼压以及黄斑区视网膜厚度的变化。视力用ETDRS视力表检查；眼压用非接触眼压计检查；视网膜厚度用OCT检查。结果注药后1个月时视力平均提高7.5个字母，OCT检查黄斑区视网膜厚度平均降低143 μm，下降了33%。3个月时视力平均提高9.1个字母，10只眼提高2行以上，占48%，视网膜厚度平均降低184 μm，下降了42%。6个月时视力平均提高5.1个字母，视网膜厚度降低了151 μm，下降了35%。结论玻璃体内注射TA治疗糖尿病性弥漫性黄斑水肿短期内安全有效。(中华眼底病杂志,2005,21:217-219)     

早产儿视网膜病变

早产儿视网膜病变（ROP）是特指发生于早产儿特别是过早产儿的以视网膜血管异常增生为病变特征的视网膜血管疾病，是发达国家儿童失明的主要病因。随着围产医学的不断发展，ROP的发病率也随之上升，而早期发现和及时合理的治疗无疑是现阶段拯救ROP患儿视功能的最重要措施。我们对近年来国内外有关ROP的研究进行综述，内容涵盖了ROP的发病、诊断、筛查、治疗以及随访等诸方面。(中华眼底病杂志，2005，21：337-340)     

改良自闭式巩膜隧道切口应用研究

本文分析改良自闭式巩膜隧道切口在玻璃体切割术中的应用效果及相关因素。结果表明，改良自闭式巩膜隧道切口安全、简单、效果好。     

聚维酮碘对人角膜内皮细胞的影响

聚维酮碘(povidone-iodine，PI)是针对细菌、病毒、真菌及原生动物等的广谱杀菌剂。5％PI可用于眼科术前准备工作。但文献报道供体角膜保存在0.1％PI中5d，角膜内皮可出现损伤表现；高浓度PI注入兔眼前房可导致角膜内皮损伤；0.01％PI对体外纤维母细胞具有毒性作用，0.1％PI可抑制纤维母细胞生长。因此，我们于2003年开始观察不同浓度PI对体外培养的人角膜内皮细胞的潜在影响，以期为临床提供参考，提高使用PI的安全性。     

POAG患者黄斑区脉络膜厚度分析

目的评价POAG患者的黄斑区脉络膜厚度,并与相同年龄段正常人群比较,分析其临床意义。方法临床对照研究。共纳入POAG患者46例（46眼）和正常人50例（50眼）,采用频域OCT增强深度成像（EDI）测定中心凹下脉络膜厚度（SFCT）、距中心凹1 mm和3 mm处上、下、鼻、颞4个方位脉络膜厚度（S1CT、S3CT、I1CT、I3CT、N1CT、N3CT、T1CT、T3CT）。比较POAG患者与正常人黄斑区脉络膜厚度的差异,并分析POAG患者脉络膜厚度与年龄、IOP、眼部生物参数及视野平均缺损（MD）间的相关性。结果POAG患者黄斑区脉络膜厚度分布趋势与正常人相似,均表现为黄斑中心凹下脉络膜（SFCT）最厚和鼻侧3 mm（N3CT）最薄;POAG患眼与正常人黄斑区脉络膜厚度差异无统计学意义;不同病程阶段POAG患者脉络膜厚度亦未观察到明显不同。POAG患者SFCT、I1CT、N1CT、N3CT及黄斑区平均脉络膜厚度与MD之间存在负相关（r=-0.509、-0.515、-0.495、-0.480、-0.478,P＜0.05）。结论POAG患者和正常人黄斑区脉络膜厚度有类似分布特征,但且其黄斑区脉络膜厚度与正常人无明显差异。     

卵黄样黄斑营养不良基因三个新的点突变与散发性Best病表现型关系的分析

Best病又称Best卵黄样黄斑营养不良(BVMD),是一种不规则的常染色体显性遗传性疾病,也有一些散发病例;临床特征是幼年或青年时期双眼黄斑部视网膜出现卵黄状的脂质样沉积物,而视力一般不受影响.随着病情发展,卵黄样物质逐渐吸收,开始出现视力波动.患者常在40岁左右时常发展为视网膜色素上皮(RPE)萎缩,黄斑部视网膜纤维瘢痕形成,以及继发性脉络膜新生血管(CNV)形成和视网膜下出血,最终出现视力严重的不可逆性损害.     

Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因突变分析

目的 观察Best病家系卵黄样黄斑营养不良基因(VMD2)基因型与表现型之间的相互关系，为建立Best病基因诊断方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序法对一个Best病家系10个成员的VMD2基因编码区和启动子序列进行突变筛查，并与同时采用相同方法结合构像敏感性凝胶电泳(CSGE)对100个正常对照者的VMD2基因筛查结果进行比较。 结果 Best病家系10个成员中，9人VMD2基因外显子2第223位碱基C-T颠换，其中6人通过眼底和眼电生理检查证实为Best病患者，2人为该突变的纯合子；另外有3个年轻成员虽然携带VMD2基因突变, 临床上仅表现为眼电图的异常。在正常对照者中没有发现上述突变。 结论 Best病家系中VMD2表现型与基因型密切相关，VMD2基因突变是该家系的致病原因。VMD2基因突变筛查可用于Best病的诊断和遗传咨询。 (中华眼底病杂志, 2006, 22: 86-89)