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目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ(methionine adenosyltransferaseⅠ/Ⅲ,MATⅠ/Ⅲ)缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况。方法应用串联质谱技术对泉州地区364545份新生儿样本进行遗传代谢病筛查,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对MATⅠ/Ⅲ缺乏症患儿的相关致病基因进行检测,寻找可能的致病变异位点。采用MutationTaster和HSF软件对发现的新变异进行致病性分析预测。结果新生儿筛查检测出3例MATⅠ/Ⅲ缺乏症患儿,发病率为1/121515。氨基酸和酰基肉碱分析结果显示3例患儿的血甲硫氨酸浓度在筛查和随访期间均有不同程度的升高,随访期间生长发育正常。3例患儿均被检测到MAT1A基因变异,共发现3种变异类型,包括2种错义变异c.776C>T(p.Ala259Val)、c.791G>A(p.Arg264His),和1种同义变异c.360C>T(p.Cys120Cys)。MAT1A基因c.776C>T(p.Ala259Val)和c.791G>A(p.Arg264His)变异为已知的致病变异,c.360C>T(p.Cys120Cys)为尚未见报道的新变异。用MutationTaster和HSF对c.360C>T(p.Cys120Cys)进行预测分析,结果显示变异会引起剪接改变,进而影响蛋白的结构和功能。结论本研究较为系统的分析了本地区MATⅠ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况,阐明了本地区MATⅠ/Ⅲ缺乏症的发病率,发现1个新的MAT1A基因变异,丰富了MAT1A基因变异谱,为MATⅠ/Ⅲ缺乏症的诊断提供了依据。 相似文献
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目的分析泉州市新生儿疾病筛查血片不合格情况,为今后提高筛查质量提供参考。方法对2010~2015年泉州市各医疗机构递送的不合格血片进行回顾性分析。结果 2010~2015年全地区不合格血片4 480例,总体不合格率0.69%。其中2011年血片不合格率最高(占1.07%),2015年最低(占0.21%),近2年血片不合格率显著下降。县级医院不合格血片占比最高,占所有不合格血片的56.00%。血片不合格原因主要为血滴太小未达到8 mm(占38.73%),标本血斑重叠、渗透不均(占37.57%),血片浸水、血斑周围有溶血环(占18.46%)。结论泉州市新生儿疾病筛查血片不合格主要原因为血滴太小、未达到8mm,标本血斑重叠、渗透不均,血片浸水、血斑周围有溶血环。血片不合格率总体呈下降趋势,近2年不合格率显著降低。 相似文献
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目的探讨健康教育运用于2型糖尿病合并高血压患者护理中的方法及干预效果。方法选取于该院收治的2型糖尿病合并高血压患者80例为研究对象,并将患者分成对照组与研究组。对照组仅通过常规手段护理,而研究组患者则采用健康教育进行干预。观察两组护理干预效果,对两组患者家属对2型糖尿病合并高血压知识了解程度进行对比以及记录两组患者家属对临床护理的满意程度。结果通过不同护理方法治疗后,研究组患者家属对2型糖尿病合并高血压知识了解程度显著高于对照组,对比差异有统计学意义(P0.05);研究组在临床护理满意度方面显著高于对照组,对比差异有统计学意义(P0.05)。结论将健康教育运用于2型糖尿病合并高血压护理中有显著的干预效果,能显著使患者家属对病情了解程度加深,以及提高临床护理满意度。 相似文献
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