中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性

目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型.结果 PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.494,0.343,0.951;等位基因频率P值分别为0.369,0.297,0.823)、509例LOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.522,0.350,0.630;等位基因频率P值分别为0.413,0.328,0.571)、290例EOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.499,0.492,0.552;等位基因频率P值分别为0.321,0.301,0.931)、509例LOPD和290例EOPD间(基因型频率P值分别为0.577,0.710,0.127;等位基因频率P值分别为0.346,0.472,0.077)均差异无统计学意义.三个SNPs位点与PD无关联.结论 中国人群中,PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素.     

启动子区E-box以及周围CpG岛的甲基化与基因节律性表达的关系

目的探讨mPer2、mCry1和mDBP启动子区E-box以及周围CpG岛的甲基化是否影响E-box和BMAL1/CLOCK基因和蛋白相互作用的方式;以及启动子区的甲基化状态是否影响MAP激酶磷酸化酶1(MAP kinase phosphatise 1,MKP1)的组织特异性表达调控。方法分6个时间点取C57 BL/6J小鼠的肝脏和肾脏,提取DNA,通过重硫酸盐处理基因组DNA,以及测序检测E-box和周围CpG岛的甲基化状态。结果 mPer2、mCry1和mDBP启动子区E-box以及周围CpG岛无明显甲基化状态,肝脏和肾脏中MKP1的E-box以及周围CpG岛亦无明显甲基化状态。结论节律基因的启动子区E-box以及周围CpG岛的甲基化不参与节律基因表达的日节律性调控。     

帕金森病患者外周血白细胞中时钟基因Bmal1和Bmal2的表达

目的研究帕金森病患者时钟基因的表达,探讨帕金森病的分子时钟机制。方法实验对象为17例帕金森病（PD）患者（9例男性,8例女性）和16例正常人对照（9例男性,7例女性）,分别在夜间21：00、00：00、06：00和09：00四个时间点取血样,用实时定量RT—PCR检测时钟基因Bmal1和Bmal2的mRNA表达水平。结果PD患者中,Bmal1在21：00、00：00、06：00的表达水平与正常对照差异具有显著性：21：00[（22．17±4．09）,（51．14±8．31）,P=0．003];00：00[（30．30±5．45）,（100．00±24．71）,P=0．008];06：00[（19．02±3．33）,（65．61±14．11）,P=0．002]。Bmal2在21：00、00：00的表达水平与正常对照差异有显著性：21：00[（48．09±7．40）,（84．96±9．34）,P=0．005];00：00[（65．85±7．88）,（100．00±11．78）,P=0．025]。结论PD患者的周围分子时钟发生了改变。PD患者时钟基因Bmal1和Bmal2在外周血的相对表达水平明显减低,为疾病监控和研究疾病对药物的反应性提供分子基础。     

甘肃省岷县、漳县地震后2周伤员救治组织指挥纪实

目的 回顾性总结分析2013年7月22日甘肃省岷县、漳县里氏6.6级地震2周内4 377例地震伤员伤情及救援过程,为今后进一步完善地震医学救援提供决策参考.方法 收集震后1 ～ 14天收治的地震伤员相关数据,分析伤情和医院总体救治情况,并将数据录入Excel表格,采用SPSS 11.0软件进行描述性统计分析.结果 截至震后14天,省内共收治地震伤员4 377人,其中住院858人,危重伤员194人.伤员分布在岷县、漳县、宕昌和礼县.至震后2周,灾区向全省10个省市级医院转运伤员共145人;甘肃省精神卫生中心医疗救援队对受灾群众和伤病员等开展心理危机干预千余人次;定西市卫生防疫机构震后2小时内启动重大自然灾害应急预案,制订和完善震后防病技术方案,迅速派出防疫应急队伍完成遗体处理、水质和疫情监测、环境废墟消毒、安置点防疫及大规模健康教育等工作.结论 岷县、漳县地震灾区医疗卫生救治和卫生防疫应急指挥体系整合资源、统筹指挥、应对及时,完成了抗震救灾医疗救y和卫生防疫阶段性任务,积累了宝贵资料和经验.     

帕金森病患者时钟基因启动子区甲基化分析

目的分析帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和正常老年对照组时钟基因启动子区甲基化水平,探讨帕金森病患者时钟基因异常表达的机制。方法采用甲基化特异性PCR(MSP)法,检测206例帕金森病患者和181例正常老年对照者的7种时钟基因启动子甲基化水平。结果 7种时钟基因中,cry1和npas2启动子区存在明显甲基化。另5种时钟基因启动子(per1、per2、cry2、clock、bmal1)未发现明显甲基化。PD患者中npas2甲基化频率明显下降。结论 PD患者时钟基因的异常表达可能与时钟基因启动子区甲基化的改变有关。     

快速康复外科在食管癌手术患者中应用效果的系统评价与Meta分析

目的采用系统评价的方法探讨快速康复外科(fast track surgery,FTS)在食管癌手术患者中的应用效果。方法计算机检索Pub Med、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、CNKI和万方数据库中关于食管癌围手术期应用FTS治疗的随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)以及观察性研究(observational study),检索时间为建库至2017年5月。由2名研究员按纳入与排除标准分别筛选文献和提取资料并进行偏倚评价。采用Stata12.0软件进行Meta分析。采用Cochrane协作网对RCT进行质量评价。结果最终纳入13项RCT和5项观察性研究,共2 447例患者。Meta分析结果显示:与non-FTS组比较,FTS组术后并发症发生率降低[OR=0.53,95%CI(0.40,0.71),P0.05],但两组的重新入院率[OR=1.21,95%CI(0.83,1.76),P=0.313]和死亡率[OR=0.72,95%CI(0.43,1.20),P=0.207]差异无统计学意义。结论与non-FTS相比,FTS能更安全有效地促进食管癌患者术后恢复,具有临床应用价值。     

基于等位基因特异性引物延伸的高分辨率熔解曲线基因分型方法的建立

目的建立基于等位基因特异引物延伸的高分辨率熔解曲线法(allele-specific-extension high resolution melting curve analysis,ASE-HRM)。方法 ASE-HRM法是在普通高分辨率熔解曲线法(high resolution melting curve analysis,HRM)的PCR反应体系中加入一条等位基因特异性延伸引物(allele-specific-extension,ASE),该引物末端终止于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,匹配一种等位基因。增加热循环次数,使等位基因特异性引物得以延伸。选取rs1869458位点,用ASE-HRM法和直接测序法对194个人源基因组DNA样品进行基因分型。结果通过分析熔解曲线扩增峰,可区分杂合型和纯合型SNP;通过分析有无引物延伸峰,可区分2种纯合型;同时证明长度为11到13个碱基的ASE引物能得到较好的分型结果;使用锁定核酸(locked nucleic acid,LNA)修饰扩增引物可增加扩增产物和延伸产物的解链温度(melting temperature,Tm)差距,简化基因分型。2种方法对所选DNA样品基因分型所得结果完全吻合。结论 ASE-HRM是一种简单、廉价、闭管并能用于检测所有类型SNP的基因分型法。     

中国人群pitx3基因多态性与晚发散发性帕金森病的相关研究

目的分析pitx3基因多态性与晚发散发性帕金森病的遗传关联。方法使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和494例正常对照者中pitx3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549。随机选取10%样品直接测序进行验证。结果 pitx3基因SNP位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因频率在晚发散发性帕金森病患者和正常对照组间差异无统计学意义。3个SNP位点与晚发散发性PD无关联。结论中国人群中,pitx3不是晚发散发性帕金森病的易感因素。     

甘肃省岷县、漳县地震后2周医学救援纪实

目的回顾性分析甘肃省岷县、漳县地震医疗救治工作。方法对甘肃省各市、县上报省抗震救灾指挥部的医学救援数据采用Excel软件建立数据库,并采用SPSS 17.0软件进行描述性统计分析。结果地震发生后,甘肃省卫生医疗系统迅速响应,启动应急预案,派出多批救治医疗队支援地震灾区。截至震后14天,各级医疗、卫生机构已完成4 377名地震伤员的救治工作,全面开展了院内感染控制工作,以及多批次心理干预工作。结论在岷县、漳县6.6级地震的医疗救治中,甘肃省卫生医疗系统应急救治反应迅速、有效、有力,顺利完成了医学救援工作,完成了抗震救灾的第一阶段任务。