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目的对1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者所携带的复合杂合突变进行分子机制研究。方法先证者因"突发晕厥并四肢抽搐一天"于2018年11月就诊于温州医科大学附属第一医院。采集先证者及其家系成员(共3代9人)外周静脉血并进行家系调查。采用发色底物法检测AT活性(AT:A), 免疫比浊法检测AT抗原(AT:Ag)。对SERPINC1基因进行直接测序以确定突变位点。利用多种计算机工具预测突变的保守性和疏水性变化。构建重组质粒表达载体并瞬时转染HEK293T细胞以进行体外过表达研究。采用Western Blotting、ELISA和细胞免疫荧光实验对重组AT蛋白进行体外表征。结果先证者为一例21岁男性。AT:A为 33%, AT:Ag同步下降, 属于Ⅰ型AT缺陷症。基因分析显示先证者在第2和第5外显子分别携带c.318319insT(p.Asn107*)杂合插入突变和c.922G>T(p.Gly308Cys)杂合错义突变。该两个突变位点在同源物种中均完全保守;疏水性分析表明, p.Gly308Cys突变可能降低氨基酸残基307-313的亲水性。体外表达显示, 重组蛋白... 相似文献
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目的 探讨血栓弹力图（Thrombelastography,TEG）在重症肺炎患者凝血管理中的临床应用价值。方法 收集本院5例重症肺炎患者,采用血栓弹力图技术对其进行凝血功能的动态监测,分析治疗期内血栓弹力图各凝血相关实验参数的变化规律及其与病情进展的关系,并随访18个月,根据其预后分为存活组和死亡组。结果 重症肺炎患者重型期凝血功能：CI、R、MA、K、Angle、Ly30的实验数值总体处于正常凝血状态;重症肺炎患者危重型期凝血功能：CI、MA、Angle的实验数值低于参考值,R、K的实验数值高于参考值,Ly30的实验数值在参考值范围内,总体凝血功能偏低凝或凝血危象状态,其中存活4例,死亡1例。结论 重症肺炎患者的重型期与危重型期凝血功能存在较大差异,临床对重症肺炎患者开展血栓弹力图动态监测,有助于其病情进程的判断并有望改善临床预后。 相似文献
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目的：调查分析住院患者红细胞血型不规则抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。方法：收集温州医科大学附属第一医院2017年11月至2019年10月期间所有住院患者,筛选出红细胞血型不规则抗体阳性标本并统计分析抗体的阳性率、分布特点、特异性及其免疫球蛋白类型。结果：住院患者的红细胞血型不规则抗体总阳性率为0.29%（834/287 030）,其中男性患者抗体阳性率为0.20%,女性患者抗体阳性率为0.38%,组间比较差异有统计学意义（P ＜0.05）。红细胞血型不规则抗体分布特点：女性患者抗体阳性构成比为66.99%（558/834）,男性患者抗体阳性构成比为33.01%（276/834）;有妊娠史但无输血史的女性患者抗体阳性构成比为72.22％（403/588）,无妊娠史但有输血史的女性患者抗体阳性构成比为5.38%（30/588）,既有妊娠史又有输血史的女性患者抗体阳性构成比为19.35%为（108/588）,既无妊娠史又无输血史的女性患者抗体阳性构成比为3.05%（17/588）;红细胞血型不规则抗体特异性：能确定抗体特异性的占比为54.80%（457/834）,其中以Rh血型系统抗E抗体比例最高,占比27.58%。红细胞血型不规则抗体的免疫球蛋白类型：以单纯IgG类抗体为主,占比72.90%（632/834）。结论：住院患者红细胞血型不规则抗体阳性者以有妊娠史的女性患者为主,且不规则抗体特异性以IgG类抗E抗体最为常见。 相似文献
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目的 探讨一种F5基因新变异导致复合杂合性遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系的分子致病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代10人)的相关凝血指标。通过CAT法检测凝血酶生成量。应用直接测序法分析先证者F5基因全部外显子及其侧翼序列。使用计算机预测软件分析变异氨基酸位点的保守性及变异后对蛋白质功能的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异评级指南对变异位点进行评级。结果 先证者凝血酶原时间(PT)为25.2 s、活化部分凝血活酶时间(APTT)为84.4 s,均显著延长;血浆FⅤ活性(FⅤ:C)和FⅤ抗原(FⅤ:Ag)分别为6%和8%,极度降低。先证者凝血酶生成量降低和达峰时间延长。基因测序发现先证者第13外显子存在父源c.4594C>T(p.Gln1532*)杂合无义变异和第25外显子存在母源c.6665A>G(p.Asp2222Gly)杂合错义变异。保守性分析表明Gln1532呈高度保守;3种在线生信学软件Mutation Taster、SIFT及PolyPhen-2均显示该两种变异为有害变异;蛋白质模型分析表明p.Gln1532<... 相似文献
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