X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究

目的研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识。方法总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果。结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁。所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2¹0倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为3910倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主。雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为39⁴9次。结论肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据。     

组织型纤溶酶原激活物联合尤瑞克林治疗急性脑梗死的临床研究

目的探讨组织型纤溶酶激活物联合尤瑞克林治疗急性脑梗死的临床疗效。方法回顾性分析该院收治的60例急性脑梗死患者的临床资料,随机分为治疗组和对照组各30例,两组患者采用阿司匹林、依达拉奉、他汀类药物等常规对症治疗,对照组在常规治疗基础上加用尤瑞克林,治疗组在对照组的基础上加用组织型纤溶酶原激活物rtPA静脉溶栓后使用尤瑞克林治疗14 d,比较两组患者的神经功能缺失评分(NIHSS)和日常生活活动能力评分(ADL)以及两组患者的不良反应情况。结果治疗前,两组患者的NIHSS评分和ADL评分均无显著性差异,治疗后,治疗组NIHSS评分降低程度明显高于对照组(P<0.05),ADL评分显著高于对照组(P<0.05);治疗组总不良反应发生率为13.33%,对照组的总不良反应发生率为10.00%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论采用组织型纤溶酶原激活物联合尤瑞克林治疗急性脑梗死能显著改善神经功能缺失,提高日常生活活动能力,不良反应发生率稍高,但无严重致死发生。     

急性脑血管病并发脑心综合征的临床观察

目的 观察探讨急性脑血管病并发脑心综合征的临床特征、诊断方法与防治措施,总结其临床诊治经验和临床意义.方法 选取我院2010年6月至2012年6月急性脑血管病并发脑心综合征的患者76例,对其临床诊治资料进行回顾性分析,设为观察组；再选取同期我院急性脑血管病无并发脑心综合征的患者70例,设为对照组.给予对症治疗后,对比两组的临床效果.结果 ①诊断:两组心电图与心肌酶谱检查结果对比差异具有统计学意义(P＜0.05);②治疗:观察组治疗后存活49例(64.5％),死亡27例(35.5％),对照组治疗后存活65例(92.9％),死亡5例(7.1％),两组治疗后的存活率与死亡率对比差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 急性脑血管病并发脑心综合征的患者往往会出现明显的心电图与心肌酶谱的改变,作为其诊断与鉴别诊断的重要参考依据,且预后多不良,积极尽早地采取相关保护心脏的干预措施是改善此类患者预后的关键.     

九味镇心颗粒治疗广泛性焦虑障碍的Ⅳ期临床研究

目的观察九味镇心颗粒治疗广泛性焦虑障碍的临床疗效和安全性。方法采用随机开放对照设计,将80例广泛性焦虑障碍患者按随机分入九味镇心颗粒组和九味镇心颗粒合并阿普唑仑组,治疗4w,观察其临床疗效和安全性。结果九味镇心颗粒组(32例)总有效率为90.63%;九味镇心颗粒合并阿普唑仑组总有效率94.12%。不良反应发生率5%。结论九味镇心颗粒用于治疗广泛性焦虑障碍疗效显著,安全有效。     

血管内皮生长因子(VEGF165)真核表达载体的构建与鉴定

目的　构建人VEGF16 5腺病毒表达载体 ,探讨应用血管内皮生长因子 (VEGF)基因治疗脑梗死的可行性。方法　采用分子克隆技术 ,以质粒hVEGF16 5·SR为模板 ,扩增hVEGF16 5成熟cDNA。经穿梭质粒PShuttle克隆到腺病毒质粒上 ,构成Adeno VEGF16 5腺病毒重组质粒 ,经酶切及测序鉴定正确后 ,包装成为重组Adeno VEGF16 5腺病毒 ,并进行电镜观察及滴度测定。用免疫印迹及免疫组化方法检测VEGF蛋白的表达。结果　经酶切鉴定及基因测序证实重组腺病毒质粒构建成功 ,电镜显示包装细胞中有病毒存在 ,包装的病毒滴度为 8× 10 1 0 pfu ml,免疫印迹及免疫组化检测有VEGF16 5蛋白的表达 ,而对照未见VEGF16 5转录和表达。结论　构建的VEGF16 5腺病毒表达载体可在体外表达 ,VEGF基因有可能用于治疗脑梗塞     

表现为性早熟、偏瘫的基底节区生殖细胞瘤1例

患儿男,8岁,因第二性征提前发育1年,右侧肢体无力3个月入院。患1年前开始出现阴毛、腋毛生长,阴茎长大、勃起,无遗精,声音变粗。近3个月来自觉右侧肢体无力,伴间歇性头痛,无恶心、呕吐,无肢体抽搐。既往体健,足月出生。查体：语言流利。喉结生长,声音粗,阴毛、腋毛浓密,阴茎粗大。右侧鼻     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例

病例介绍
　　现病史：患者,女性,39岁,以“发作性四肢抽搐、神志不清2月,加重半天余”急诊入院。患者2月前在睡眠中突发四肢抽搐,表现为四肢强直,头部转向右侧,双眼眼球上翻,呼吸急促,历时约5分钟后四肢抽搐缓解,2小时内共约发作10次,送至当地医院急诊科,予“地西泮、咪达唑仑、鲁米那”等治疗,并行气管插管、呼吸机辅助呼吸等治疗,查头颅CT提示“左侧基底节区软化灶”,查头颅MR发现颅内多发病灶,自身抗体提示多项抗体阳性,考虑诊断为：结缔组织病,出院后坚持口服“丙戊酸钠缓释片0.5 bid”。