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系统性红斑狼疮(SLE)是一种可累及多脏器系统的慢性自身免疫性疾病。目前,其发病机制尚不明确。有研究表明,免疫炎症反应和细胞凋亡清除受损是SLE发生发展的关键机制。在此过程中,五聚蛋白家族发挥重要作用。本文就长五聚体蛋白3(PTX3)与SLE疾病的相关性研究作一综述。 相似文献
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目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为"线粒体病"的患儿进行病史询问, 高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810820dup纯合变异, 母亲为杂合子变异, 父亲无该变异, 不符合变异遗传规律, 进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血, 提取基因组DNA, 对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810820dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子, 父亲无该变异, 不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿... 相似文献
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