气相色谱-质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究

目的：研究气相色谱－质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义的价值,并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法：对705名原因不明的智力－运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿,采用气相色谱－质谱（GC－MS）方法进行尿液化学分析。结果：705例中尿化学分析异常者65例（9．2％）,均为遗传性代谢疾病患儿,其中半乳糖血症11例,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例,范可尼综合征3例、戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各2例,果糖1．6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各1例,单纯性糖尿2例,糖尿病2例,乳酸及酮尿症15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理的治疗均取得明显效果。结论：（1）对不明原因的智力－运动发育及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。（2）GC－MS检测技术方法准确,敏感性高,特异性强,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。（3）婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面,增加筛查病种是非常重要的。     

气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

目的对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗.方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果369例中尿化学分析异常者49例(13.3%).其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例.对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿征,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果.结论1.对不明原因的智力-运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行.2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段.