宁海县围产儿死亡分析

围产儿死亡率是衡量一个国家或地区医学水平和妇幼卫生保健工作的重要标志。世界卫生组织也将其作为2000年人人享有卫生保健的一项评价指标。为了进一步提高围产保健工作质量,降低围产儿死亡率,对宁海县1993～1996年围产儿死亡进行调查和分析。     

哮喘持续状态抢救治疗体会

哮喘持续状态抢救治疗体会福建三明钢铁厂医院杨爱芬，龚天柱，李金泰几年来，我们抢救治疗哮喘持续状态患者３３例，小结如下。３３例中，男１８例，女１５例，年龄最小１７岁，最大６２岁。发病月份：１～３月６例，４～６月１３例，７～９月４例，１０～１２月１０例。...     

不典型甲状腺机能亢进症23例

近几年来,我们收治了不典型甲亢23例,现小结如下。 一般资料:本组23例,女15冽,男8例。以心律失常为主要表现15例,其中频发室早8例,快速房颤4例,窦速伴左室肥厚劳损2例,快～慢交替症1例。以周期性麻痹为首发症状4例。顽固性腹泻为表现3例。以双眼睑浮肿为首发症状1例。 典型病例 例一:男性38岁。以反复胸闷、心悸头晕等症状多次就诊,就诊时心电图有时呈窦性心动过速,心率达140次/分,有时呈窦性心动过缓,心率为40次/分左右。给以对症处理,未见好转。体检:眼征(一),甲状腺无肿大,无血管性杂音,     

大剂量肾上腺素抢救心脏骤停的体会

大剂量肾上腺素抢救心脏骤停的体会杨爱芬福建省三明钢铁厂职工医院（３６５０００）关键词肾上腺素；心脏骤停；急救近年来，我们采用大剂量肾上腺素（Ｅ）抢救６例心脏骤停患者。现小结如下。１临床资料６例均为男性，最小２４岁，最大６９岁。６例均经临床医师诊断为心...     

多重等位基因PCR检测线粒体12S rRNA基因突变

目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型(野生型、A1555G突变型和C1494T突变型)的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点野生型和突变型的特异性引物.用多重等位基因PCR技术同时检测A1555G和C1494T突变,并初步用于138例非综合征型耳聋患者的临床基因突变检测分析,最后通过DNA测序法评估其准确性.结果 采用多重等位基因特异性PCR同时检测138例非综合征型耳聋患者中A1555G和C1494T突变的检出率为7.97%(11/138),其中,A1555G突变型10例,C1494T突变型1例;DNA测序分析检测突变型检出率为7.97%(11/138).2种方法具有极好的一致性(Kappa=1.000,P＜0.01).结论 多重等位基因PCR是一种简便、准确、有效的A1555G和C1494T突变检测方法,可用于鉴定氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因突变,从而有效预防氨基糖甙类药物性耳聋的发生.

Abstract：

Objective To investigate the clinical application of multiplex allele-specific PCR assays for simultaneous detection of the mitochondrial 12S rRNA A1555G and C1494T mutations associated with aminoglycoside-induced hearing impairment.Methods Three standard plasmids of different genotypes (wild-type, A1555G mutant and C1494T mutant) were constructed for templates and allele-specific primers aiming directly at wild-type and mutant of mitochondrial DNA nt1555 and nt1494 were designed for developing a multiplex allele-specific PCR technique to detect the A1555G and C1494T mutations.Then the method was applied to clinical screening of 138 non-syndromic hearing loss subjects and confirmed by DNA sequencing.Results Multiplex allele-specific PCR was successfully applied to the detection of A1555G and C1494T mutations in a cohort of 138 Han Chinese genetically unrelated hearing-loss subjects.Finally, 11(7.97%) unrelated affected subjects harbored the A1555G and C1494T mutations in the 12S rRNA gene(10 cases for A1555G and 1 cases for C1494T), which was well consistent with results of DNA sequencing [7.97%(11/138), Kappa=1.000, P＜0.01].Conclusion This study indicates that the multiplex allele-specific PCR assay is useful, convenient and reliable in the detection of the A1555G and C1494T mutations, which could identify the subjects at risk and effectively prevent of aminoglycoside-induced hearing loss.     

修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响

线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的"一针致聋"现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制.

Abstract：

Mutations in the mitochondrial DNA have been found to be one of the most important causes of sensorineural hearing loss. In particular, these mutations often occur in the mitochondrial 12S rRNA and tRNA genes. Of these, the homoplasmic A1555G and C1494T mutations in the 12S rRNA have been associated with both aminoglycoside induced and nonsyndromic hearing impairment in many families worldwide. Children carrying the A1555G or C1494T mutation are susceptible to the exposure of ototoxic drugs, thereby inducing or worsening hearing loss. Individuals harboring A1555G or C1494T mutation can also develop hearing loss even in the absence of aminoglycoside exposure. However, matrilineal relatives of intra-families or inter-families carrying the A1555G or C1494T mutation exhibit a wide range of severity,age-at-onset, and audiometric configuration of hearing impairment. These indicate that the A1555G or C1494T mutation is a primary factor underlying the development of deafness but insufficient to produce the clinical phenotype. Thus, other modifier factors, such as aminoglycoside (s), mitochondrial DNA haplotype(s) or nuclear modifier gene(s), play a role in the phenotypic expression of the deafness-associated mitochondrial 12S rRNA A1555G or C1494T mutation. In this review, we summarize the modifier factors for the phenotypic expression of deafness-associated 12S rRNA A1555G and C1494T mutations and propose the molecular pathogenetic mechanism of maternally inherited deafness.     

丙泊酚复合芬太尼在人工流产术中的镇痛效果观察

人工流产是避孕失败后的有效补救措施,常规负压吸引时,受术者存在不同程度的下腹疼痛,有时达到难以忍受的程度,尤以初孕妇和有剖宫产史者为甚,致不能配合手术,甚至出现人工流产综合征.为提高计划生育手术质量,减少受术者的痛苦,探讨既安全、有效,又经济、方便的镇痛方法,我院自2000年9月开始应用丙泊酚复合芬太尼实施人工流产术,取得了较为满意的镇痛效果,现将结果报告如下.     

拔罐密封垫圈的设计与应用

拔罐为解除广大病患者的痛苦,提高人民的健康水平发挥了重要作用。然而临床实践证明,平口型拔罐还存在着或因瘦削人群肌肉欠丰,或因老年人群肌肤松弛、失去弹性,或因足底、手心皮硬且皱纹深,关节部位凹凸不平,骨骼凸显肌肤浅薄,或因皮肤粗糙、汗毛多,或因欲拔部位系脊柱、四肢部位等近似圆柱形凹凸面,无法确保拔罐罐口与皮肤间的密封性而无法拔罐,或拔住后很快脱落等拔罐适用范围的局限性问题。笔者曾探索尝试用橡皮泥或面泥制作罐口密封垫圈,或用药膏、牙膏、药液等作密封剂进行拔罐,虽能起到增强密封效果的作用,但又带来了拔罐前需要制作密封垫圈或涂抹膏、液,起罐后需要清洁皮肤和罐具的新问题。为了彻底解决上述问题,笔者经过潜心研究,设计出了拔罐罐口橡胶密封垫圈（以下简称密封垫圈）,经临床应用,效果良好,兹介绍于下。     

非综合征性耳聋基因GJB2突变患儿与铁缺乏的关系探讨

目的 探索非综合征性耳聋患儿基因GJB2突变发生与机体铁缺乏之间的关系.方法 对138例临床诊断为非综合征性耳聋的2岁～10岁患儿及120例同年龄听力正常的健康儿童,均进行GJB2耳聋基因及血清铁、血红蛋白含量检测,并对其结果进行相关性分析.结果 34例存在GJB2基因235de1C突变,其中18例存在235de1C纯合突变,16例存在235de1C杂合突变.非综合征性耳聋患儿组血清铁含量、血红蛋白水平与对照组儿童相比,差异均无统计学意义（均P＞0.05）.聋儿GJB2基因突变组血清铁、血红蛋白检测值与GJB2基因非突变组及正常对照组相比,差异均无统计学意义（均P＞0.05）.结论 非综合征性耳聋GJB2基因突变发生与机体铁缺乏之间无明显相关性,有关铁代谢障碍与感音神经性耳聋发生的机制仍有待于进一步研究.     

修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响

线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的"一针致聋"现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在听力损失程度、发病年龄及听力曲线上存在很大差异.这些数据表明A1555G或C1494T突变是导致非综合征型耳聋发生的首要因子,其他修饰因子包括氨基糖甙类抗生素、线粒体DNA单倍型和核修饰基因等,在线粒体12S rRNA A1555G或C1494T突变相关的耳聋表型表达上起协同作用.作者简要介绍了这些因素对线粒体DNA突变致聋的影响以及母系遗传性耳聋发生的可能致病机制.