单链构象多态性分析技术检测结核杆菌利福平耐药基因

目的：研究本地区临床分离结核杆菌ｒｐｏＢ基因突变与利福平（ＲＦＰ）耐药性的关系。方法：对３６株ＲＦＰ敏感株和４４株ＲＦＰ耐药株ｒｐｏＢ基因的３２８ｂｐ的ＰＣＲ扩增产物进行单链构象多态性（Ｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄ ｃｏｍｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＳＳＣＰ）分析。结果：３６株ＲＦＰ敏感株的ＳＳＣＰ带谱均与参考株Ｈ３７Ｒｖ相同,４４株ＲＦＰ耐药株中,２５株高度ＲＦＰ耐药株和１１株低度ＲＦＰ耐药株的ＳＳＣＰ带谱与Ｈ３７Ｒｖ带谱有差异;另８株低度ＲＦＰ耐药株的ＳＳＣＰ带谱与Ｈ３７Ｒｖ带谱相同。结论：ＳＳＣＰ分析可检测出ｒｐｏＢ基因突变,该基因突变与本地区临床分离结核杆菌对ＲＦＰ耐药有关。     

家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因分析

背景 家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病,属于常染色体显性遗传性疾病,可同时累及多个器官或组织;主要由甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变导致.迄今为止,已报道100多种TTR基因突变,大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家,中国关于该病的突变家系报道较少.目的 探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点.方法 对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查,对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因.其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通道玻璃体切割术,术后对病变玻璃体进行病理学检查. 结果 该家系成员52人中有17例发病,全身检查均未发现伴有神经系统、心脏、肾脏、肝脏等疾病;眼部检查显示,17例34眼有玻璃体混浊,15例28眼眼底有视网膜血管病变,10例16眼有白内障,无一例伴有青光眼、眼球运动障碍等眼部疾病.病理学检查显示,玻璃体刚果红染色呈阳性.基因检测发现,17例发病者及8人尚未发病者均发生了TTR基因第3外显子第83位氨基酸点突变Gly83 Arg. 结论 TTR基因Arg-83突变所致玻璃体淀粉样变性家系临床特征为:不伴全身系统性疾病表现;眼底视网膜血管病变发病率高;不伴有青光眼等其他眼部病变.     

食品及公共场所从业人员HBsAg检测结果

国家《食品卫生法》、《传染病防治法》等有关法律规定,食品生产经营、公共场所从业人员应定期进行预防性健康体检,取得健康证后方可参加工作,为了解我市饮食服务行业人员乙型肝炎病毒（HBV）感染情况,我们进行了样品检测和资料收集分析,现将2008年饮食服务行业人员乙肝表面抗原（HBsAg）和HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAg结果报告如下。     

后程加速超分割三维适形放射治疗食管癌临床观察

目的 探讨后程加速超分割三维适形放射治疗(LCAH-3DCRT)中晚期食管癌的近期疗效.方法 68例中晚期食管鳞癌随机分为后程加速超分割三维适形组34例(后超组)和后程三维适形组34例(对照组).两组均先行常规放疗:2 Gy/(次·d),剂量40 Gy/4周;后超组后程采用加速超分割三维适形照射,1.5 Gy/次,2次/d,间隔6 h,全程剂量67.0～ 71.5 Gy/38～41次,40～45 d.对照组后程采用三维适形放疗,2 Gy/(次·d),全程剂量66～70 Gy/33～35次,45～50 d. 结果 1、2、3年生存率后超组及对照组分别为85%(29/34)、68%(23/34)、56%(19/34)及62%(21/34)、41%(14/34)、32%(11/34)(P<0.05),两组放疗副反应无明显差别.结论 后程加速超分割三维适形放射治疗能明显提高食管癌患者1、2、3年生存率,不增加放疗副反应及并发症.     

抗血管内皮生长因子药物治疗渗出型老年性黄斑变性的局限性研究现状

渗出型老年性黄斑变性(wAMD)是由于脉络膜新生毛细血管通过破裂的Bruch膜到达RPE层和光感受器细胞层形成脉络膜新生血管(CNV),继而导致新生血管出血、渗漏以及瘢痕形成。鉴于VEGF在CNV发生发展过程中具有重要作用,各种眼内抗VEGF药物靶向治疗是目前wAMD治疗的一线选择。但抗VEGF药物治疗wAMD的疗效受多种因素影响,仍有部分患者存在治疗无应答、药物耐受、需要长期反复注射以及严重副作用等问题。深入探究wAMD发病的生理病理过程,寻找导致CNV形成的最根本原因,从病因出发探寻更优的治疗方案是未来研究的方向。     

视网膜色素变性的临床实践指南

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。     

七个全基因组关联分析提示的易感位点与汉族人群年龄相关性黄斑变性的相关性分析

目的验证全基因组关联分析所发现的7个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs), 包括rs13278062(TNFRSF10A)、rs3750846(ARMS2-HTRA1)、rs429358(APOE)、rs5817082(CEPT)、rs2043085(LIPC)、rs1626340(TGFBR1)以及rs8135665(SLC16A8)与四川汉族人群年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)的相关性。方法采用病例-对照研究, 用飞行质谱对576例湿性AMD患者和572例健康对照进行SNPs分型并通过Sanger测序进行验证。在两组各SNP位点基因型分布均满足Hardy-Weinberg平衡的前提下, 分析各位点的遗传模式, 并比较其等位基因与基因型频率的分布。结果 TNFRSF10A rs13278062在杂合子模型(P=0.000, OR=1.529, 95%CI=1.196-1.954)和显性模型(P=0.002, OR=1.459, 95%CI=1.154-1.865)下...     

维持性血液透析患者动静脉内瘘血栓形成影响因素分析

目的探讨维持性血液透析患者动静脉内瘘血栓形成的影响因素。方法观察首次动静脉造瘘的患者176例,每半年测定血清白蛋白（ALB）、C反应蛋白（CRP）、尿素氮（BUN）、β2-微球蛋白（β2-MG）、全段甲状旁腺激素（iPTH）以及血浆纤维蛋白质（Fib）和血红蛋白（Hb）等项目1次。对其中122例最终因血栓形成导致内瘘失功的患者进行相关因素与动静脉内瘘寿命之间COX回归分析。结果动静脉内瘘血栓形成与原发病为糖尿病、ALB、CRP、Fib存在回归关系。结论糖尿病、CRP、Fib是动静脉内瘘血栓形成的危险因素,ALB是动静脉内瘘的保护因素。     

血清可溶性L-选择素、sICAM-1、HBV DNA拷贝数及肝功能损害的相关性研究

目的 探讨L－selectin(L－选择素)和ICAM－1(细胞间粘附分子－1)在乙型肝炎病毒感染造成肝功能损害过程中的作用.方法 定量检测42例乙型肝炎病人血清HBV DNA拷贝数、可溶性L－选择素(sL－selectin)、可溶性细胞间粘附分子－1(sICAM－1)及肝功能相关生化指标,并对结果进行统计分析.结果 22例DNA阴性和20例DNA阳性病人血清sL－selectin和sICAM－1水平均明显高于对照组(P＜0．05),但DNA阴性组和阳性组之间的sL－selectin和sICAM－1水平均无显著差异(P＞0．05);DNA拷贝数与sICAM－1水平呈负相关(r＝－0．501,P＜0．05);DNA拷贝数与肝功能损害呈负相关;42例乙肝病人的sL－selectin和sICAM－1水平均与肝功能损害呈不同程度的正相关.结论 L－selectin和ICAM－1均参与乙肝病毒感染后的肝功能损害过程,而血清中sL－selectin水平升高要早于sICAM－1.      

106例肝病患者TBA和ALT、AST含量测定分析

目的：了解血清总胆汁酸（ＴＢＡ）和丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ）、草酰乙酸转氨酶（ＡＳＴ）在各型肝病患者中增高程度的比例。方法：对１０６例肝脏病人分别用酶法测定ＴＢＡ、ＡＬＴ、ＡＳＴ的含量。结果：在急性黄疸性肝炎与急性重型肝炎中ＴＢＡ、ＡＳＴ、ＡＬＴ几乎是平行增高,而在急性无黄疸性肝炎、肝炎肝硬变、酒精性肝硬变、肝脏恶性肿瘤病例中ＴＢＡ比ＡＬＴ、ＡＳＴ增高倍数要明显得多。结论：当ＡＬＴ、ＡＳＴ不能完全反应肝功能状况时,ＴＢＡ测定是一项极其敏感而又特异性的试验。