卵母细胞质量的影响因素

随着辅助生殖技术的不断发展与进步,越来越多的不孕患者通过这一技术成功妊娠。卵母细胞的质量在决定辅助生殖技术结局中扮演着至关重要的角色。随着妇女年龄的增长,卵母细胞质量总体来说是呈下降趋势,颗粒细胞通过小分子物质、活性氧等影响着卵母细胞及胚胎发育潜能,此外超促排卵方式通过对激素的调节也改变着卵母细胞质量,而子宫内膜异位症则是因为微环境的变化影响卵母细胞及后续发育。本文旨在综述过去的理论基础和现阶段的最新研究,对这一理论系统进行初步总结。     

性染色体异常与男性生育及无精子因子关系研究

目的通过对不育男性进行遗传和生育检测,探讨性染色体各种异常与男性生育及无精子因子关系。方法对1 282例不育男性进行生育力检测,采集不同生育力组患者的外周血进行G显带染色体核型分析;采用多重PCR的方法对样本进行序列标签位点(STSs)扩增来检测位点的缺失,统计缺失的发生率及各区域缺失率。结果 1 282例患者中共检测到16例性染色体异常,异常检出率为1. 25%,其中无精子症组15例,发生率为12. 40%。精液正常组1例,其他组未见异常,无精子症组性染色体异常发生率高于其他组。检测到19例无精子因子缺失,涉及到A、B、C 3个区域,总缺失率为1. 48%,无精子症组及严重少精子症组缺失率分别为10. 74%和10. 53%,其他组未见缺失。16例性染色体异常患者中有8例发生缺失,缺失率为50. 00%。结论性染色体异常可导致严重的男性生育力异常,Y染色体长臂1区发生的缺失可导致无精子因子B和C区及以上区域的联合缺失。     

多囊卵巢综合征患者的卵母细胞质量与胚胎发育潜能关系的研究

目的探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者促排卵后的卵母细胞质量与胚胎发育潜能的关系。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月在浙江省台州医院生殖医学中心接受体外受精（IVF）助孕的242例患者的临床资料。其中PCOS患者95例（PCOS组）,单纯输卵管因素不孕患者147例（对照组）。两组患者均采用长方案或拮抗剂方案进行促排卵,比较两组患者获卵数、卵母细胞质量、胚胎发育等情况。结果PCOS组患者获卵数、成熟卵母细胞数、受精数、正常受精数、可利用胚胎数、囊胚数均多于对照组（均P＜0.05）,卵母细胞成熟率、正常受精率、卵裂率、优胚率、可利用胚胎率、囊胚形成率均低于对照组（均P＜0.05）,两组受精率和囊胚形成率比较差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论PCOS患者因为窦卵泡基数多,获卵数等明显增加,但是卵母细胞成熟率等明显降低,说明卵母细胞质量和胚胎发育潜能受到了影响。     

多重PCR在Y染色体微缺失检测中的应用

目的:建立检测Y染色体微缺失的多重PCR体系。方法:参照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验室质控网推荐的6个特异性序列标签(STS),并在此基础上增加9个STS,依据Y染色体上15个STS设计引物,以性别决定基因(SRY)为内参建立多重PCR体系;对无精症组、严重少精症组、精液正常组及其它组(精液参数至少一项低于参考值)进行Y染色体微缺失检测。结果:建立的15个STS多重PCR体系检测到无精子症组缺失率为5.9%,严重少精子症组缺失率为17.2%,精液正常组及其它组中未发现缺失。多重PCR检测的特异性为100%,未发现假阳性或假阴性结果。结论:多重PCR检测Y染色体微缺失具有操作简单、快捷,结果可靠、重复性好,在辅助生殖临床检测上有重要应用价值。     

男性不育症患者Y染色体微缺失分析

目的 分析1892例男性不育症患者的Y染色体微缺失及染色体核型。方法 根据精液化参数,1892例男性不育症患者分为无精子症组(257例)、少精子症组(293例)和精液正常组(1342例)。采用多重PCR法扩增患者序列标签位点,检测位点的缺失情况,并对其外周血进行染色体核型分析,探讨性染色体异常与男性生育及无精子因子关系。结果 1892例男性不育症患者中检测出Y染色体微缺失44例(2.33%)。与精液正常组相比,无精子症组、少精子症组Y染色体微缺失率较高(10.89%、3.75%vs.0.37%)(P<0.01),且无精子症组更高(P<0.01)。1892例男性不育症患者检测出性染色体异常17例(0.90%),包括无精子症组15例、精液正常组2例。17例性染色体异常患者同时检出Y染色体微缺失共计8例,均为无精子症组患者。结论 无精子因子基因缺失影响精子发生,可能联合Y染色体核型异常进一步降低精子发生。     

吸烟对生殖危害的研究进展

我国吸烟人数有3.5亿,据推算遭受被动吸烟危害的人数高达5.4亿[1]。二手烟雾与吸烟者吸入的烟雾相比,很多致癌和有毒化学物质的浓度更高。随着吸烟危害健康宣传的广泛深入,人们对吸烟在呼吸系统和心脑血管方面的危害有了普遍的认     

5p缺失综合征胎儿1例的产前诊断

目的对1例超声影像提示左足足内翻的胎儿进行遗传学分析, 探讨其染色体拷贝数变异与临床表型的相关性。方法选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样, 进行G显带核型分析, 应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复, 进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常, CNV-seq发现胎儿5号染色体存在23.12 Mb的拷贝数缺失, 7号染色体存在21.46 Mb的拷贝数重复, FISH进一步验证胎儿母亲为隐匿性t(5;7)(p14.3;q33)携带者, 胎儿的拷贝数变异遗传自母亲。结论 CNV-seq联合FISH技术能有效诊断出隐匿性5p缺失综合征, 避免患儿的出生, 为产前遗传咨询提供理论依据。     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

胞质内单精子注射精子的研究进展

随着环境污染因素的增多,雄性动物生殖能力出现了下降的趋势;而胞质内单精子注射（ICSI）方法是解决雄性因素不育的重要途径。本文就ICSI注射的射出的精子、附睾精子、睾丸精子及精细胞的研究进行综述。