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假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病.自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可以引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,典型患者有独特的骨骼缺陷和发育缺陷.主要表现为Albright遗传性骨营养不良症(AHO),即身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、畸形趾;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见.患者临床表现为低钙性搐搦,实验室异常为血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗,即低血钙、高血磷、血PTH升高.本文对我院儿科收治的1例PHP患儿的临床特点及基因突变进行分析. 相似文献
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目的 分析影响儿童免疫性血小板减少症预后的相关因素,并建立关于儿童免疫性血小板减少症患儿预后的临床评分系统。方法 (1)对本院2016年3月至2019年2月期间治疗的206例儿童免疫性血小板减少症患儿进行资料统计,分别记录性别、年龄、初诊时血小板数目、出血及感染情况、治疗效果,并对其中103例进行骨髓穿刺检测患儿骨髓中巨核细胞数目;(2)对患儿进行门诊及电话随访;(3)对预后影响因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析;(4)赋予危险因素合理的分值,计算评分高低与预后的关系。结果 随访的206例儿童免疫性血小板减少症的患儿,170例预后良好,36例预后不良;其中103例行骨髓穿刺检查的患儿中,76例预后良好,27例预后不良;统计学分析结果显示两组患儿在年龄、前驱感染、有无出血、初诊时血小板数目及巨核细胞数目方面,差异有统计学意义,在性别、治疗方案方面,差异无统计学意义。在多因素Logistic回归分析中,影响预后的独立因素为年龄、有无出血、前驱感染、初诊时血小板数目及巨核细胞数目;对以上各因素进行赋分,并计算总得分,结果显示得分越低,预后越好。结论 年龄、有无出血、前驱感染、初诊时血小板数目及巨核细胞数目对儿童免疫性血小板减少症的预后有重要的预测意义,可用于指导治疗。 相似文献
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