具有抗肌营养不良蛋白基因无义突变的无症状男孩骨骼肌中发现C-末端截断的抗肌营养不良蛋白

导致抗肌营养不良蛋白基因未成熟的终止密码子的突变也导致了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的全部缺失, 结果出现严重的杜兴肌营养不良性肌营养失调症。这里,首次报道了在肌浆膜中由无义突变引起的一个C- 末端截断的抗肌营养不良蛋白的定位。由于血清肌氨酸激酶活性增强,1例无症状的8岁男孩接受了骨骼肌抗肌营养不良蛋白的检查。值得注意的是,在Mab抗C-     

腹腔镜辅助的胆总管囊肿全切术和Roux-en-Y肝肠吻合术

背景/目的:对经腹腔镜胆总管囊肿全切术加Roux-en-Y肝肠吻合术的技术经验和预后进行描述。方法:对35例胆总管囊肿患者进行了研究,年龄从3个月至9岁(平均年龄为3.6岁)。33例的胆总管囊肿为囊形,其余2例为梭形状。4个套管针与3-5mm的精密测试仪器一起使用。在腹腔镜的引导     

儿童和青少年时期Ⅰ期子宫颈葡萄状肉瘤的治疗

横纹肌肉瘤是儿童期最常见的软组织肉瘤。在婴儿期,葡萄状变异体从阴道或者膀胱处开始生长,但很少是从子宫颈处生长。治疗方法有从肿瘤的局部切除到根治性子宫切除并辅以药物治疗或者放射治疗。在子宫颈轻微浸润的病例中,微创的局部切除并辅以化疗的存活率相当高,而且不影响到膀胱、直肠、阴道和卵巢的功能。在这里,笔者将介绍30年以来的文献和1例5岁患有葡萄状子宫颈肉瘤女孩的病例报道。结论:根据文献以及笔者的观察,推荐对未成年人应该选择外科手术并辅以化疗的治疗方法来治疗Ⅰ期子宫颈横纹肌肉瘤。     

1例7岁男孩的肋间肺疝

作者对1例侧胸壁肺疝病例进行了有关报道。这种肺疝被认为可能是先天性的。肺疝极其罕见,且在无明显损伤的胸壁中先天性肺疝病例还未报道过,这种肺疝     

1例16岁男孩反复发作的乙状结肠肠扭转:病例报道和文献综述

作者描述了1例16岁男孩在7个星期内发作3次乙状结肠肠扭转(SV),每次都是经过内窥镜使扭转的乙状结肠复位,后来男孩接受了乙状结肠切除术和初级     

饮食中胆固醇对Smith-Lemli-Opitz综合征中血浆脂蛋白的影响

Smith-Lemli-Opitz综合征是在胆固醇合成减少的条件下形成的,这种胆固醇合成减少是由于编码的7-脱氢胆固醇-7还原酶的DHCR7基因突变引起的,其特征表现为先天性缺陷和智力发育迟滞。血浆及组织中胆固醇不足以及胆固醇前体7、8脱氢胆固醇(7DHC和8DHC)过剩是该病的病理机制。胆固醇通过脂蛋白运输到组织中,笔者测量了饮食中胆固醇(鸡蛋黄)对血浆脂蛋白的影响,以此对这种潜在的治疗方法进行评估。用     

胆道闭锁患者肝内胆管HLA-DR的异常表达:免疫组织化学和免疫电子显微镜研究

目的:尽管胆道闭锁(BA)患者的肝内胆管破坏的确切发病机制还不很清楚,但众所周知,肝内胆管进行性破坏是导致术后长期愈后不佳的原因。在本论文中,作者评估了BA患者的肝组织中HLA-DR的表达以期揭示其在该病发病机制中的作用。方法:对从BA患者身上得来的肝活体解剖样本(n=14)和正常的肝活体解剖样本(n=12)进行了免疫组织化学研究和免疫电子显微镜评估来检测HLA-DR的表达,通过黄疸持续阶段的血清胆红素水平的监测,在对术后短期情况进行     

单纯性和复杂性阑尾炎患儿经腹腔镜和开腹阑尾切除术的比较

背景/目的:为了确定对于复杂性和单纯性阑尾炎患儿经腹腔镜阑尾切除术是否可以代替传统的开腹阑尾切除术,笔者进行了一个比较二者的回顺性研究。方法:本研究包括2000年5月至2003年8月间经腹腔镜