一例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析

 目的 鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型。方法 血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统;α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR;β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法;样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定。 结果 先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为 5.8%,其父母各项指标均正常。未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2(CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子;先证者有β珠蛋白exon1 CD27 (GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,其未发现父母有CD27突变。结论 CD27(GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。     

厚朴酚对大鼠离体心脏的作用

目的：研究厚朴酚对大鼠离体心脏抑制性保护作用。方法：健康成年大鼠,雌性,取离体心脏,建立Langendorff模型,观察厚朴酚,对左室发展压（LVDP）心率（HR）以及＋／-dp／dt的影响。结果：厚朴酚可以降低大鼠离体心脏的LVDP,HR、＋／-dp／dt,而且具有不可逆性。结论：厚朴酚（magnolol）对大鼠离体心脏有明显的保护抑制作用。该作用与magnolol能抑制细胞外钙内流,降低细胞内钙浓度,具有钙通道阻断剂的特性,降低心肌细胞收缩性,减慢心率,产生对心脏的抑制性保护作用有关。     

医学模拟教学中儿科学TBL教案编写的实践与思考

通过开展基于TBL结合医学模拟教学的儿科学临床实践教学改革,进行医学模拟教学中TBL教案编写的研究,形成教案编写的原则、要求、内容、程序等;注重强调医学模拟教学、团队合作精神、人文素质教育和人文技能培养,达到规范操作技能、提高临床能力、保障医疗安全、提高医疗质量的目的,并在教学实践中不断完善和改进。     

白血病与非白血病患儿重症肺炎临床诊治差异分析

目的 分析白血病与非白血病患儿重症肺炎临床诊治差异,以提高儿童重症肺炎的诊治水平,降低病死率。方法 回顾性分析2010-2013年于广州医科大学附属第一医院儿科住院的91例重症肺炎患儿的临床资料。按照是否患有白血病将患儿分为白血病组（30例）和非白血病组（61例）。观察患儿的一般情况、高危因素、临床表现、并发症、实验室检查、治疗方法。结果 白血病组患儿以发热、气促为主要症状,大多缺乏其他症状及阳性体征;并发症以口腔炎、肠道感染、泌尿系感染、感染性休克、呼吸衰竭、心力衰竭、颅内感染为主;病原学以铜绿假单胞菌、真菌、肺炎克雷白菌为主;血常规检查大多数患儿白细胞计数降低,中性粒细胞减少,C反应蛋白（CRP）水平升高;血气分析与电解质分析以代谢性酸中毒、呼吸性酸中毒、低氧血症、低钾血症、低钠血症为主,Ⅰ型呼吸衰竭及Ⅱ型呼吸衰竭各6例;胸部影像学表现为多发结节样高密度影;治愈20例,好转8例,总有效率为93.3%,死亡2例,病死率为6.7%。非白血病组患儿多有咳嗽、发热、气促、喘息表现,出现症状、阳性体征较多;并发症以脓胸、感染性休克、心力衰竭、呼吸衰竭为主;病原学以金黄色葡萄球菌、肺炎支原体、副流感嗜血杆菌为主;血常规检查大多数患儿白细胞计数升高,CRP水平升高;血气分析与电解质分析以代谢性酸中毒、呼吸性酸中毒、低氧血症、低钾血症、低钠血症为主,Ⅰ型呼吸衰竭8例,Ⅱ型呼吸衰竭5例;胸部影像学多表现为单侧肺局部斑片状实变影;治愈56例,好转2例,总有效率为95.1%,死亡3例,病死率为4.9%。结论 白血病与非白血病患儿重症肺炎临床表现、病原学、治疗有很大区别,早期认识发病的高危因素,正确处理白血病化疗时并发的感染,是化疗成功的重要因素。     

加强儿科临床实习教学的探讨

临床实习是医学生成长为合格医师的关键阶段。儿科临床实习教学是教学工作的一个重要环节。本文从7个方面总结教学经验,旨在探讨加强儿科临床实习教学的重要性,为提高学生的综合素质,培养合格的医学人才打下坚实的基础。     

儿童哮喘控制测试在儿童哮喘管理中的应用

目的:探讨儿童哮喘控制测试(Children Asthma Control Test,C-ACT)在儿童支气管哮喘管理中的作用。方法:选择2010年5月～2011年2月呼吸专科门诊就诊的初诊哮喘患儿50例,其中男23例,女27例;年龄5～11岁,平均(7.8±2.1)岁。于治疗前、治疗后1个月、3个月时进行肺功能检测,测定PEF%、FEV1%,并同时填写C-ACT。观察入选时和治疗1个月时、3个月结束时的C-ACT评分和肺功能的变化。结果:在治疗后1个月及3个月时,C-ACT评分及PEF%、FEV1%较治疗前均有明显提高,差异有统计学意义(P值均<0.01)。治疗后1个月时哮喘患儿完全控制28例(56%);治疗后3个月时,哮喘患儿完全控制42例(84%)。C-ACT评分与肺功能检查指标PEF%、FEV1%具有良好的相关性。结论:C-ACT评分具有简便、安全、有效的特点,值得推广。