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1.
肝癌腹水染色体和正常组织染色体有明显区别。作者采取一个时间快、准确性高的方法,对所观察的10例进行了分析,并举出1例进行了探讨。  相似文献   
2.
“软骨发育不全”是parrot(1878年)首次提出的,又称为parrot氏病。1892年Kaufmann氏提出“胎儿营养不良”的名称,此外还有其它同义语,如微肢症,软骨营养不良等。 本病国外已有较多报道,国内见于各临床杂志者约20例,多系个案报道,且新生儿较多。最近孙中毓等对19例软骨发育不全的X线征象特征作了论述。但遗传特征的论述较少。本文报告一家系3例,为青壮年,试图从医学遗传学角度进行分析和探讨。  相似文献   
3.
Turner氏综合征即先天性卵巢发育不全症.在女婴中的发病率为1:3,000,在新生儿为1:5,000.本病有较高的自然流产率,因此能活着出生的较为少见,兹将我们遇到1例报告如下:  相似文献   
4.
内脏多囊病分为成人型和婴儿型两类,婴儿型多死于新生儿期,呈常染色体隐性遗传。成人型发病较晚,一般在40岁左右发病,但也有迟至70~80岁时才发病者,呈常染色体显性遗传。均有家族倾向,但二者并不在同一家族内发生。成人型在临床上常以腰痛、血尿或伴有肾功能不全时就诊。若结合家族史,经B超,CT检查,  相似文献   
5.
我们从1979年11月至1985年9月,根据筛选常染色体异常综合征的临床指征:先天畸型、智力低下和皮纹脊图型异常,以及性染色体异常的临床特征,对33例患者进行了细胞遗传学分析,染色体异常的发生率为18%,4例常染色体异常,2例性染色体异常.对4例常染色体异常病人进行5年的染色体分析的随访,发现患者体内异常细胞系的比例随年龄的增长而逐渐下降.  相似文献   
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