尿碘水平与甲状腺功能相关性研究

目的 通过尿碘水平评估常州市武进区居民的总体碘营养状况,探讨碘营养状况与甲状腺功能之间的相关性。方法 于2018年6月—2019年6月采集武进区14个乡镇,共900名成年受试者的清晨空腹尿碘浓度、甲状腺功能、甲状腺球蛋白(TG)、抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)及甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)水平,剔除59例数据不全者。按甲状腺功能减退诊断标准将841民受试者分为甲减组12例,亚临床甲减组79例,甲功正常组750名。结果 3组比较中,甲减组尿碘水平[265.2(165.56,284.56)μg/L]显著升高,差异有统计学意义(F=3.825,P=0.022)。甲减/亚临床甲减组TGAb、TPOAb双阳率(14.3%)较甲功正常组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。不同甲状腺自身抗体组比较,TGAb及TPOAb均阳性组尿碘水平[124.99(103.11,178.08)μg/L]最低,差异有统计学意义（F=2.633,P=0.049）。尿碘水平与TPOAb呈负相关(r=-0.212,P=0.001)。结论 常州市武进区居民总体碘营养状态适宜。碘摄入状况可能与自身免疫性甲状腺功...     

超重/肥胖患者血清netrin-1水平及其影响因素分析

［摘要］目的: 观察超重/肥胖患者血清神经导向因子netrin-1水平,探讨其与肥胖、糖脂代谢及胰岛素抵抗的关系。方法: 以体质量指数（BMI）25 kg/m2为切点将150例研究对象分为正常体质量组76例和超重/肥胖组74例,再根据75 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果将两组患者分为正常糖耐量（NGT）和新诊断2型糖尿病（T2DM）亚组。检测各组腰围、腰臀比、糖化血红蛋白（HbA1c）、血糖、胰岛素、血脂及netrin-1水平。结果： 超重/肥胖组血清netrin 1水平［367.87 (268.42~545.09) ng/mL］明显低于正常体质量组［444.95 (372.69~668.16) ng/mL,P<0.01\]。超重/肥胖组的NGT亚组和T2DM亚组netrin 1水平分别低于正常体质量组的NGT亚组和T2DM亚组（P<0.01）。随着血清netrin-1水平增加,BMI及腰围水平下降。相关性分析显示,血清netrin 1水平与年龄呈正相关（P<0.05）,与BMI及腰围呈负相关（P<0.01）。多元逐步回归分析提示,年龄及BMI是血清netrin-1水平的独立影响因素。结论： 血清netrin 1水平与BMI水平密切相关,其水平下降可能参与了肥胖的发生发展。     

短期胰岛素泵强化治疗对初诊2型糖尿病患者血清Betatrophin的影响

目的: 观察短期胰岛素泵（CSII）强化治疗对初诊2型糖尿病（T2DM）患者血清Betatrophin水平的影响,探讨Betatrophin与胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能的关系。方法: 选取60例初诊T2DM患者接受2周短期CSII强化治疗,所有研究对象于治疗前后均行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验,并检测血脂及其他相关生化指标。采用ELISA法测定血清Betatrophin浓度。结果： CSII治疗后血清Betatrophin水平为448.83(229.89~719.68) pg/mL,较治疗前明显升高［393.79(168.51~577.63) pg/mL,P＜0.05］。相关分析结果显示,初诊T2DM患者CSII治疗前血清Betatrophin与HbA1c呈正相关（r=0.320,P＜0.05）,与空腹血糖变化量（△Glu 0）、胰岛素抵抗指数变化量（△HOMA-IR）呈负相关（r分别为-0.304、-0.266,P均＜0.05）;CSII治疗前后血清Betatrophin变化量（△Betatrophin）与空腹胰岛素差值（△Ins 0）、空腹C肽差值（△C-P 0）呈正相关（r分别为0.282、0.307,P均＜0.05）。 以△Betatrophin为因变量,△Ins 0、△C-P 0、△Glu 0、△HOMA IR为自变量建立多元逐步回归模型,结果显示△C-P 0（β=172.03,P=0.016）进入方程（R²=0.103,P＜0.05）。结论： 初诊T2DM患者经短期CSII治疗后血清Betatrophin水平显著增高;且△C-P 0是△Betatrophin的独立影响因素。     

血清C反应蛋白/高分子量脂联素比值检测在代谢综合征中的价值

摘要：目的：探讨血清C反应蛋白（CRP）/高分子量脂联素（HMWA）比值与代谢综合征（MS）的相关性, 分析CRP/HMWA比值作为一种新的生物学标志物在预测MS过程中与单独使用CRP、HMWA相比是否具有优势。 方法：共纳入研究对象170例,根据2009年国际多学会联合声明（JIS）的MS诊断标准分为MS组（n=94）和非代谢综合征（non-MS）组（n=76）;所有研究对象均行口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验。采用ELISA法测定血清HMWA浓度,采用化学发光法测定血清CRP浓度。 结果：MS组血清CRP /HMWA比值水平高于non-MS组（P＜0.01）。简单相关分析显示,血清CRP/HMWA水平与体质指数（BMI）、腰围（WC）、腰臀比（WHR）、收缩压（SBP）、空腹血糖（FPG）、OGTT 2 h血糖（2hPG）、空腹胰岛素（FIns）、OGTT 2 h胰岛素（2hIns）、糖化血红蛋白（HbA1c）、三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、CRP呈正相关（P＜0.05或P＜0.01）,与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、胰岛β细胞功能（HOMA -β）、HMWA呈负相关（P＜0.01）。 Logistic回归显示,血清CRP/HMWA升高是MS的危险因素（P＜0.05）。高CRP低HMWA组MS检出率高于低CRP高HMWA组（P＜0.01）。血清CRP/HMWA预测MS的ROC曲线下面积高于CRP及HMWA（P＜0.05）。 结论：与血清CRP、HMWA相比,用血清CRP/HMWA预测MS更有价值。     

原发性高血压患者血清高分子质量脂联素水平及其影响因素

目的：观察原发性高血压患者血清高分子质量（high molecular weight,HMW）脂联素水平,探讨其与血压、肥胖、糖脂代谢、胰岛素抵抗及超敏 C 反应蛋白（hs-CRP）的关系。方法：纳入76例研究对象,以有无原发性高血压分为对照组和高血压组（各38例）。所有研究对象均行口服75g 葡萄糖耐量试验（OGTT）,检测空腹血糖、餐后2 h 血糖（2 hPG）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2 h 胰岛素（2 hINS）及血脂水平,并以稳态模型评估胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。采用化学发光法检测血清 hs-CRP 水平,酶免法检测 HMW 脂联素水平。结果：高血压组血清 HMW 脂联素质量浓度为0．82（0．46～1．46）ng／L,明显低于对照组[2．53（1．70～5．75）ng／L,P ＜0．01]。相关分析显示血清 HMW 脂联素与收缩压、舒张压、平均动脉压（MAP）、体质量指数（BMI）、腰臀比、三酰甘油、空腹血糖、2 hPG、HOMA-IR、hs-CRP 呈负相关,与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）呈显著正相关。多元逐步回归分析提示收缩压、三酰甘油是血清 HMW 脂联素水平的独立影响因素（P ＜0．05）。二分类 Logistic 回归分析表明,HMW 脂联素是高血压的保护因素（P ＜0．01）。结论：原发性高血压人群血清 HMW 脂联素水平明显降低,且与血压、肥胖、糖脂代谢、胰岛素抵抗及 hs-CRP 密切相关,提示低 HMW 脂联素血症可能参与了原发性高血压的发生发展。     

Betatrophin重组腺病毒过表达载体的构建

［摘要］目的: 应用基因同源重组技术,构建及鉴定携带小鼠betatrophin基因Gm6484(NM_001080940)的复制缺陷型重组腺病毒载体,为进一步研究betatrophin的功能奠定基础。方法: 根据基因库中登录的小鼠betatrophin基因Gm6484(NM_001080940)序列,经化学合成得到含BamHⅠ/ AgeⅠ酶切位点的小鼠betatrophin基因全长cDNA质粒,将其酶切后插入到带有增强型绿色荧光蛋白（enhanced green fluorescent protein,EGFP）基因的GV314载体CMV MCS 3FLAG SV40 EGFP中,得到重组病毒穿梭质粒pGV314 betatrophin;经BamHⅠ/ AgeⅠ双酶切后,与线性化的pDC315病毒基因组质粒体外同源重组,构建含有目的基因的腺病毒载体Ad betatrophin,酶切线性化重组腺病毒质粒后转染HEK293T细胞包装成重组病毒颗粒,经在HEK293T细胞反复扩增数代后,利用聚合酶链式反应（PCR）、蛋白质印迹法及测序鉴定重组的腺病毒。结果： 阳性克隆质粒Ad betatrophin在HEK293T细胞中成功包装出重组病毒,经PCR、蛋白质印迹及测序检测表明重组腺病毒包装成功。结论： 成功构建了携带小鼠betatrophin基因的复制缺陷型重组腺病毒过表达载体。     

初诊2型糖尿病合并代谢综合征患者血清高分子量脂联素水平与胰岛素抵抗、C反应蛋白的相关性

目的观察初诊2型糖尿病(T2DM)合并代谢综合征(MS)患者血清高分子量脂联素(HMW-APN)水平及其与胰岛素抵抗(IR)、C反应蛋白(CRP)的相关性。方法选取研究对象168例,分为健康人对照组80例及初诊T2DM患者88例;初诊T2DM患者再根据是否合并MS分为单纯T2DM组45例和T2DM合并MS组43例。研究对象均行75 g口服葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验,并检测血清HMW-APN、CRP、血脂等相关生化指标。结果与健康人对照组比较,T2DM合并MS组及T2DM组血清HMW-APN水平降低(P0.01),以T2DM合并MS组最低。T2DM合并MS组及T2DM组血清CRP升高(P0.01),以T2DM合并MS组最高。简单相关分析显示,血清HMW-APN水平与体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰臂比(WHR)、收缩压(SBP)、空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2h PG)、糖化血红蛋白Alc(Hb A1c)、三酰甘油(TG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及CRP呈负相关(P均0.01),与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)呈正相关(P均0.01)。多元逐步回归分析显示,WC、2h PG及CRP是血清HMW-APN水平的独立影响因素(P均0.01)。Logistic回归分析显示,HMW-APN是T2DM发生MS的保护因素,BMI、FPG、SBP、TG是其危险因素(P0.01或P0.05)。结论血清HMW-APN水平在初诊T2DM合并MS患者中降低,其与IR及CRP密切相关,在初诊T2DM合并MS的发生、发展中起保护作用。     

一例肾上腺脑白质营养不良症的临床特点及ABCD1基因新突变分析

目的探讨肾上腺脑白质营养不良症(ALD)患者的临床特点和遗传学病因。方法以1例进行性双下肢无力为首发症状的ALD患者为研究对象(先证者), 收集该先证者及其家系成员的临床资料, 以高通量测序法对先证者及其3个女儿进行ATP-结合盒D亚组膜1(ABCDl)基因测序和突变分析。结果先证者发病年龄晚, 病程长, 早期表现为双下肢无力、夜间肌肉痉挛, 进行性发展为痉挛性四肢瘫痪、失语、痴呆、吞咽困难、二便失禁。血清极长链脂肪酸浓度增高, 糖皮质激素的亚临床分泌异常。头颅影像学检查提示双侧侧脑室周围脑白质区密度对称性减低, 脑白质变性。先证者的ABCDl基因检测到c.1367G>A, p.R456H的新半合子变异。其3个女儿存在同位点的核苷酸杂合变异。结论本研究探讨了ALD的临床特点, 为该类患者的诊疗提供更多的临床依据。同时发现ABCD1基因的一处新变异, 丰富了ALD致病基因的遗传变异数据库。