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1.
摘要:目的 分析温州地区出生新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(glucose 6 phosphatedehydrogenasedeficien
cy,G6PD)缺乏症发生率及基因突变特点。方法 收集温州医科大学附属第二医院新生儿20412 例,应
用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD 缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA 法检测基因突变,
MMCA 法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD 活性值最
低的53例用MMCA 法检测基因突变。结果 20412 例新生儿G6PD 缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为
0.30% (62/20412),其中男性59例, 占95.16% (59/62);62 例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性, 而
MMCA 法测基因突变阳性为60 例,2 例酶法复诊阳性而MMCA 法检测阴性的样本通过二代测序均为
c.1311C>T 突变;MMCA 法基因突变以c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T 最为常见;初筛阴性
的女性样本G6PD 活性值最低的53例用MMCA 法检测出基因突变8例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰
顺县,占32.50% (13/40),而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带, 占63.33% (19/
30)。结论 温州地区新生儿中G6PD 缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州
地区的G6PD 基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。
关键词: 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症; 新生儿G6PD 筛查; 发生率; 多色荧光PCR 溶解曲线法;
基因突变;分布特点
中图分类号:R772.1 文献标识码:A 文章编号:1009 6639 (2018)07 0509 05 相似文献
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1.概述
随着区域医疗和远程会诊等医疗服务业务的发展,随着互联网技术的不断成熟与云计算模式的发展,对传统的PACS 系统提出了新的要求,医学影像的远程共享、远程影像教学和远程会诊都已经成为当前PACS 系统面临的挑战.这些业务对PACS 系统提出了在互联网和广域网上跨院甚至跨区域访问医学影像的需求,传统的工作模式在业务模式和技术上都无法更好地满足这一需求.针对这一问题,DICOM 标准组织在2004 年发布了WADO 标准. 相似文献
4.
【摘要】 目的 使用腺病毒转染技术,通过在胰岛细胞过表达TXNIP蛋白及C247S点突变的TXNIP,观察TXNIP过表达是否可以引起正常培养条件下的胰岛细胞发生损伤和凋亡,并通过与C247S位点突变导致丧失与Trx结合能力的突变TXNIP过表达组的比较,分析TXNIP引起细胞损伤和凋亡的下游途径,以进一步明确TXNIP在糖尿病时引起各器官细胞损伤的机制。方法 将用正常糖脂浓度培养的胰岛细胞分为4组:正常培养组、正常+Ad-eGFP空病毒组、正常 Ad-TXNIP过表达组、正常 Ad-TXNIPC247S点突变过表达组。结果 ①与Ad-eGFP组相比,过表达组TXNIP的mRNA表达、TXNIP蛋白水平、Trx与TXNIP的结合量、LDH活性、caspase-3活性、p38激酶活性均显著增高,而 Trx活性显著降低;C247S点突变过表达组TXNIP的mRNA表达、TXNIP蛋白水平、LDH活性、caspase-3活性均显著增高、Trx与TXNIP的结合量、Trx活性、p38激酶活性均无明显变化。②与过表达组相比,点突变过表达组Trx活性明显升高、LDH活性、caspase-3活性较低,而Trx与TXNIP的结合量和p38激酶活性明显降低 。结论 单纯过表达TXNIP可以引起正常糖脂浓度培养条件下的胰岛细胞发生损伤和凋亡,TXNIP介导细胞损伤和凋亡的机制一方面与其抑制Trx活性,增加自由基损伤、增加ASK1-p38激酶依赖的凋亡途径有关,同时也有不依赖结合抑制Trx的途径存在。TXNIP的表达上调是糖尿病引起胰岛细胞损伤和凋亡的重要原因。 相似文献
5.
杨啸 《中国当代儿科杂志》2002,4(3):258-259
1 临床资料 例 1,女 ,7岁 ,例 2 ,女 ,10岁 ,系姐妹 ,因全家 4人进食自家晾晒的河豚鱼半小时后 ,出现剧烈恶心、呕吐、腹痛。口唇、舌尖、手指麻木 ,四肢肌肉麻痹、行走不稳 6h入院 (其母于进食河豚鱼 2h后在当地卫生院抢救无效中毒死亡 ,其父同时转我院内科抢救 )。例 1 相似文献
6.
杨啸 《中国卫生标准管理》2022,(2):170-174
目的 探讨结肠癌患者围手术期给予综合护理干预工作,对患者恢复效果及护理满意度的影响。方法 选取我院2018年10月—2020年10月收治的结肠癌患者90例,随机分为常规组45例给予患者常规护理,观察组45例给予患者综合护理干预工作,对两组患者护理效果,包括术后恢复、情绪状态、并发症及护理满意情况进行对比。结果 观察组术后各恢复情况明显优于常规组(P<0.05)。观察组各时间点视觉模拟评分法(visual analogue scale,VAS)评分明显低于常规组。护理后观察组焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)和抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)评分均明显低于常规组(P <0.05)。观察组并发症发生率为8.89%,明显低于常规组的24.44%(P <0.05)。观察组总护理满意度为91.11%,明显高于常规组的64.44%(P <0.05)。结论对结肠癌患者围手术期给予综合护理干预工作,有利于患者康复,提高临床效果,减少并发症的发生,改善患者不良心理状态,临床护理满意度高。 相似文献
7.
恶性肿瘤是一种多因素疾病,每年影响数百万人,是最常见的死亡原因之一。目前恶性肿瘤的发病率越来越普遍,其发生和发展的主要机制之一是免疫反应对恶性肿瘤特异性抗原的沉默,免疫监视功能的缺陷使得肿瘤发生发展。在肿瘤微环境中,免疫检查点(IC)分子的异常表达可能使肿瘤发生逃逸或免疫耐受。因此,靶向IC分子被发现是治疗多种恶性肿瘤的新方向。微小RNA(miRNA)已成为目前肿瘤研究的重要转折点。近年来的研究发现,许多miRNA在人类恶性肿瘤中异常表达,并且可以起到促进和抑制肿瘤的作用。在肿瘤微环境中,miRNA在一些肿瘤中的表达特异性升高,对肿瘤的免疫调节起重要作用。因此,miRNA可作为肿瘤中调节IC的理想分子。本综述主要总结了近年来在消化系统肿瘤中miRNA对IC影响的研究进展。 相似文献
8.
目的:探讨分析重型颅脑损伤患者的临床观察及护理方法.方法:回顾分析我院2018年6月~2020年6月期间收治的重型颅脑损伤的患者30例,对患者采取整体综合护理方式,观察患者的临床护理效果.结果:30例患者中经手术治疗抢救成功96.67%,死亡1例;术后恢复良好生活可完全自理占70%,偏瘫占20%,认知障碍占6.7%,植... 相似文献
9.
目的 探讨存活蛋白(Survivin)对食管癌细胞转化生长因子β激活激酶1(Tak1)、核因子κB(NF-κB)表达调控以及细胞周期和凋亡的影响。方法 常规体外培养人食管癌细胞Eca109,随机分为空白对照组、Survivin-siRNA组、Survivin-siRNA空载体组、Survivin过表达组、Survivin过表达空载体组、YM155组,Survivin-siRNA组与Survivin-siRNA空载体组分别转染Survivin siRNA载体、Survivin siRNA空载体,Survivin过表达组与Survivin过表达空载体组分别转染Survivin过表达载体、Survivin过表达空载体,转染6 h,更换新鲜培养基继续培养24 h,收集细胞。空白对照组不予转染,YM155组加入Survivin抑制剂YM155,于各转染组同期收集细胞。采用Western blotting法检测Survivin、磷酸化Tak1(p-Tak1)、NF-κB p65表达,采用流式细胞术检测细胞周期分布和细胞凋亡率。结果 与空白对照组比较,Survivin过表达组Survivin相对表达... 相似文献
10.
杨啸 《中国卫生标准管理》2022,(4):156-160
目的 观察分析对甲状腺癌患者手术治疗围手术期行综合护理干预的效果。方法 选取2018年11月—2020年11月收治的甲状腺癌患者86例,采取随机数据分组,对照组43例采取常规护理,观察组43例采取综合护理干预,对两组护理前后患者疼痛情况、心理状态、并发症及护理满意度情况进行观察对比。结果 观察组术后第3天视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)均明显低于对照组(P <0.05)。护理前焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)和抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS)评分差异无统计学意义(P> 0.05),护理后两组SDS和SAS评分明显降低,观察组明显优于对照组(P <0.05)。观察组并发症发生率6.98%,明显低于对照组的23.26%(P <0.05)。观察组护理总满意度95.35%,明显高于对照组的72.08%(P <0.05)。结论 对甲状腺癌患者围手术期给予综合护理干预,有效改善患者疼痛和不良心理状态,减少并发症发生,提高护理满意度,临床效果满意。 相似文献