子宫内膜癌分子特征指导术后辅助治疗选择

子宫内膜癌是女性生殖道常见的恶性肿瘤,在我国发病率仅次于宫颈癌,治疗方式包括手术治疗及辅助治疗（放疗、化疗和内分泌治疗等）,通常应用于Ⅰb～Ⅳ期患者。然而,过度治疗和无效治疗会导致部分Ⅰ～Ⅱ期患者治疗后复发,并导致高级别（grade 3,G3）子宫内膜样腺癌（endometrial endometroid carcinoma,EEC）临床结局差异显著。分子特征评价可指导病理疑难型和罕见型子宫内膜癌患者精准治疗,多聚酶ε基因（POLE）突变型子宫内膜癌铂类化疗耐药性高,部分抗细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4/细胞程序性死亡蛋白1（CTLA4/PD1）及磷脂酰肌醇3激酶/有丝分裂原活化蛋白激酶（PI3K/MEK）治疗有效;错配修复基因表达缺陷型子宫内膜癌常规放化疗耐药性高,部分抗细胞程序性死亡蛋白配体1/融合蛋白（PD-L1/B7-H4）治疗有效;高拷贝数变异型子宫内膜癌PI3K及周期蛋白依赖性激酶（CDK）抑制剂联合应用效果较好,还可考虑降低区域扩增基因表达水平相关靶向治疗;低拷贝数变异型子宫内膜癌鼠双微体蛋白4（MDM4）抑制剂治疗可能有效。通过层次聚类分析发现预后相关基因与子宫内膜癌预后显著相关,检测其表达水平可与分子分型相结合预测患者预后。现就美国癌症基因组计划（The Cancer Genome Atlas,TCGA）分子分型与本课题组发现的预后相关基因在子宫内膜癌精准辅助治疗中的临床意义作一总结。     

结节性硬化症患者孕产期管理研究进展

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种影响多个系统的常染色体显性遗传疾病^[1],由编码hamartin和tuberin的TSC1(9q34)基因或TSC2(16p13.3)基因突变引起^[2,3]。TSC患病率为1/20000,发病率为1/6000～1/10000^[2]。该病会导致多个器官系统出现错构瘤,患者的症状和严重程度多种多样^[4]。由于TSC对多个器官系统的严重影响,妊娠合并TSC的病例十分少见。TSC患者能否妊娠,妊娠期间应该如何管理,以及围产期注意事项,是众多妇产科医师关注的问题。