单卵双胎兄弟同患脑白质营养不良

例1,男,12岁.系单卵双胎之长子.生后运动、精神发育落后,2岁会走,4岁会讲话.3～4岁后视力逐渐减退,近半年来出现行走不稳及静立困难.目前可讲简单话,不能计数、认字.性情孤僻.查体:身高148cm,体重37kg,头围54.5cm,眼球水平震颤,双下肢肌张力高,膝腱     

先天性甲状腺功能减低症患儿血清锌和铜的观察

本文总结了20例先天性甲状腺功能减低症(甲低)患儿治疗前后血清锌和铜的测定结果。甲低患儿的锌和铜代谢紊乱明显。治疗前14/20(70％)患儿血清锌减低,治疗后虽有增加,但仍有6例未恢复正常。血清铜治疗前9/20(45.0％)是减低的,治疗4～6个月后4例仍未达正常水平。甲低患儿血锌和铜减低的原因可能是多方面的,食欲不振、吸收不良,治疗后代谢加快,生长发育加速及水肿液排出,锌、铜丢失等,均为可能因素。本观察结果提示,甲低治疗中应注意补充微量元素。     

40例母亲生育神经管缺陷儿再发风险调查

４０例母亲生育神经管缺陷儿再发风险调查杜嗣廉，李堂，宫兆柱，张兴成随着独生子女家庭的增多，对某些遗传病的发病情况分析、发病风险预测及遗传咨询均应重新进行评估。神经管缺陷（ＮＴＤｓ）是一种较常见的多基因遗传病，我们对第１胎患此病的４０例母亲的第２个子女...     

13例Wilson病患者基因8号外显子778密码子碱基突变的SSCP及酶切分析

目的 寻找山东籍Wilson病患者WND基因突变热点,以便易于用SSCP及酶切分析方法检出。使无先证者及独生子女家系易于作出基因诊断,同时可用于杂合子筛查。方法 PCR扩增WND基因8号外显子778密码子区域,SSCP检洲点突变,用MSPI内切酶进一步验证G-T突变的正确性。结果 13例Wilson患者,检出778密码子G-T纯合突变2例,杂舍突变7例,未突变4例,共计26条染色体,突变染色体11条,总染色体突变率为42.3％。结论 WND基因8号外显子,778密码子G-T突变是山东WD患者的一个突变热点。SSCP和酶切分析是诊断此位点突变的便捷方法,可用于WD患者及杂合子检出。     

小儿特发性甲状旁腺功能减低症4例

特发性甲状旁腺功能减低(简称甲旁减),是少见的内分泌疾患,国内报道甚少。不及时治疗常可致脑、心、肾等重要脏器的损害。现将我们近10年来诊治的特发性甲旁减4例报告如下。     

Mollaret脑膜炎1例

Ｍｏｌｌａｒｅｔ脑膜炎１例青岛医院学附属医院儿科（２６６００３）舒志荣，韩迎春，李文馨，杜嗣廉患儿，女，６岁，发热，头痛，喷射性呕吐，间断性抽搐３个月住院。入院前３个月无任何诱因突然发热，体温３８．９℃，伴头痛、喷射性呕吐，当地医院诊断为流行性脑膜炎...     

换血疗法在儿科临床中的应用

换血疗法(全血换血或部分换血)的应用日益广泛,本文对儿科领域中换血疗法的有关问题综述如下: 换血疗法的适应症 [新生儿疾病] 一、新生儿高胆红素血症 1925年Hart首先应用换血疗法治疗新生儿高胆红素血症。迄今为止,此法仍为清除血液中非结合胆红素和致敏红细胞,预防核黄疸的最有效方法。确定一个临床上实用而简明的换血标准     

风湿热

风湿热是一种炎性疾患,系A族链球菌感染的后果。1/3～1/2的病例可发生心脏损害。风湿热可发生于任何年龄,但婴儿罕见,最多见于5～15岁。在流行性链球菌咽峡炎患者中,风湿热的发病率平均2～3％,而在散发和轻症病人中,发病率可能更低。影响发病率的两个重要因素是:(1)链球菌感染恢复过程中咽部带菌的时间;(2)对链球菌感染免疫反应的强弱。以往患过风湿热者,链球菌感染后发病率明显增高(10～50％)。     

31例生长激素缺乏症患儿生长激素释放激素激发试验结果分析

对31例生长激素(GH)缺乏症患儿进行了生长激素释放激素(GHRH)激发试验,发现14例(45.2%)在注射GHRH后15～60分钟GH峰值显著升高(>10ng/ml),峰值范围14.93～42.27ng/ml,平均24.58ng/ml,表明此类患儿系因下丘脑缺乏GHRH所致。身高在均数-3SD以下和具有典型GH缺乏症面容和体态者,GHRH缺乏组均明显少于垂体性GH缺乏组(P均<0.01),提示对一些临床表现不典型的身材矮小患儿应疑及下丘脑性GHRH缺乏。