强直性肌营养不良症的基因诊断

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)1型和2型基因诊断准确和有效的方法。方法以20例无血缘关系的DM疑似患者为研究对象,应用长模板聚合酶链反应(PCR)扩增和地高辛标记PCR来源的片段作为探针行DNA印迹法杂交诊断DM1型和DM2型患者。结果确诊4例DM1型患者,未发现DM2型患者,其余患者排除DM1型和DM2型疾病。结论用长模板PCR扩增和地高辛标记探针行DNA印迹法杂交对受检者进行DM基因诊断的准确性和有效性高,适用性广,对于DM的早期诊断和预防,降低DM发病率有重要价值。     

尿毒症患者不宁腿综合征研究进展

【摘要】 不宁腿综合征(Restless legs syndrome, RLS)是终末期肾病(End stage renal disease, ERSD)患者常见的神经系统并发症,主要表现为夜间或者休息时出现肢体异常感觉,活动后症状可缓解,严重影响了患者的睡眠和生活质量,缩短了患者生存时间。该病发病机制不甚明确,可能与遗传基因、多巴胺能神经系统功能紊乱、铁缺乏或代谢异常、贫血、尿毒症毒素等有关,目前诊断主要依据患者病史及临床症状,治疗方面包括非药物治疗和药物治疗。本文就尿毒症患者不宁腿综合征的流行病学、发病机制、诊断、治疗等的研究进展做一综述。     

雄激素受体基因c.528C>A变异与雄激素不敏感综合征无关

雄激素对男性个体发生、生长发育和生殖功能等都起着十分重要的作用。雄激素必须通过靶器官上特异的雄激素受体(androgen receptor,AR)而起作用。雄激素不敏感综合征(an-drogen insensitivity syndrome,AIS)是由于AR基因缺失、突变导致AR功能障碍或缺失引起雄激素的作用减弱或消失。遗传方式为X-连锁隐性遗传,发病率为出生男婴的1/64 000～1/20 000[1]。本研究通过对一AIS个体家系成员AR基因突变的检测,探讨AIS发病的分子病因。