荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用

目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测,均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测,同时行羊水培养染色体核型分析,比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测均于48h内完成,发现6例21-三体和1例18-三体,与羊水培养染色体核型分析结果一致,后者显示6例21-三体中4例为完全型、2例为易位型21-三体。结论FISH技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较,具有方法快速、简便、准确可靠的特点,但无法完全取代传统的染色体核型分析,应两者结合应用于临床。     

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.     

免疫抑制剂治疗急性间质性肾炎

目的研究免疫抑制剂在急性间质性肾炎中的应用疗效。方法选取广州市番禺区中心医院在2013年1月至2014年1月间收治的72例急性间质性肾炎患者的临床资料,根据数字随机分组法原则将患者分为两组,每组各36例。对照组为常规针对性治疗,观察组在常规治疗基础上采用免疫抑制剂治疗,比较两组患者的治疗效果与治疗前后指标血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、24 h尿蛋白定量、尿β2微球蛋白(β2-MG)的变化情况。结果观察组中有44例患者治疗有效,总有效率为94.44%;对照组中有28例患者治疗有效,总有效率为77.78%,治疗有效率比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,观察组生化指标改善情况优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论免疫抑制剂在急性间质性肾炎疾病的治疗中可被应用,有利于取得较好的治疗效果,改善患者相关指标的变化情况,值得临床推广应用。