儿童骨肉瘤中TP53突变与免疫分子基因表达的相关性分析

目的:筛选儿童骨肉瘤中突变基因,并研究其表达与免疫反应的关系。方法:从癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas,TCGA）下载全部234例骨肉瘤病例数据集,从基因表达数据库（Gene Expression Omnibus,GEO）下载数据集GSE36001（19个肿瘤样本和6个正常样品）和GSE39055（37例肿瘤样本和12个正常样本）,包括基因突变数据、转录组数据和临床数据,进行生物信息学分析。收集11例骨肉瘤手术样本,实时荧光定量PCR验证临床样本中基因表达。结果:67.09%的骨肉瘤患者存在突变,其中错义突变、单核苷酸变异和C>T突变较多,突变基因排在前10位的分别为TP53、TTN、ATRX、MUC16、RB1、PCLO、RYR2、CSMD1、USH2A、MUC17。在数据集GSE36001和GSE39055中,骨肉瘤组织中TP53均过表达（P＜0.000 1）。在11例病例样本中,骨肉瘤组织中TP53表达高于正常组织（P=0.002）。TCGA中,TP53突变型表达高于TP53野生型（P=0.015）。在11例病例样本中,TP53突变型表达高于TP53野生型（P=0.038）。TCGA中,突变型TP53表达与DNA甲基化呈显著负相关（P=0.003）。在TP53突变的骨肉瘤样本中,B细胞、T细胞CD8+相关的免疫应答显著下调,CD274和CTLA4显著高表达（P＜0.05）。结论:TP53突变与骨肉瘤的发生及免疫反应密切相关,有望成为骨肉瘤诊断和治疗的作用靶点。     

小儿葡萄球菌皮肤烫伤样综合征43例临床诊治分析

目的:探讨小儿葡萄球菌皮肤烫伤样综合征(Staphylococcal scalded skin syndmme,SSSS)的临床表现、诊治要点及临床疗效.方法:对本科43例既往住院患儿进行分析、统计.根据患儿临床表现及表皮剥脱毒素(Exfoliative toxin,ET)编码基因eta、eth的检测进行诊断.将43例患儿(男25例,女18例,年龄15 d～8岁)根据临床表现及实验室检查结果分为轻、重2组,轻组11例,重组32例.重组再随机分为重I、重II2组,每组各16例.轻组采用苯哇西林钠25～50 mg/(kg·d)静脉滴注;重I、重II组采用苯唑西林钠25～50 mg(kg·d)加头孢拉定50～100 mg/(kg·d)或头孢唑林钠20～40 mg/(kg·d)静脉滴注;重II组再加用甲基强的松龙0.5～1.5 mg/(kg·d)静脉滴注,疗程5d.患儿隔离治疗,加强护理,记录患儿皮肤水疱开始干涸时间、红斑开始消退时间、住院时间,进行统计学分析.结果:SSSS多发生于婴幼儿,其ET编码基因多为阳性(eta占65.12%,etb占18.60%,eta,etb占9.30%).经治疗后,轻组患儿水疱开始干涸时间、红斑开始消退时间、住院时间均短于重I、II组(P＜0.05),重II组短于重I组(P＜0.05).各组未出现不良反应.结论:感染是小儿SSSS发病的常见诱因,早期诊断和敏感抗菌素的使用是降低死亡率的关键.在重症患儿的治疗上,短期、小剂量肾上腺皮质激素的应用具有积极意义.     

纳洛酮在新生儿缺氧缺血性脑病中的应用进展

纳洛酮（Naloxone）又名盐酸纳洛酮、丙烯吗啡酮、烯丙羟吗啡酮、金尔伦、苏诺等,为羟二氢吗啡酮的衍生物,是阿片受体拮抗剂,对阿片样物质和内源性阿片样物质有特异性拮抗作用。国外于上世纪60年代人工合成并应用于临床,该药通过对内源性阿片样物质内啡肽和脑啡肽的拮抗而发挥兴奋中枢神经、兴奋呼吸、抑制迷走神经作用。随着近年来对纳洛酮的深人研究,纳洛酮在临床上得到广泛应用,现将其相关药理及在新生儿缺氧缺血性脑病的临床应用进展综述如下。     

急性肾功能衰竭180例临床观察

1995年1月-2005年1月我院共收治180例急性肾功能衰竭（ARF）患者，现分析如下。     

654-2与异丙嗪联用治疗小儿喘息型肺炎的临床体会

小儿喘息型肺炎发病急、病情重,以剧烈喘息为特点,伴有烦躁不安、乏氧等,故迅速平喘是治疗的关键.我院儿科近2年来对收治的10例小儿喘息型肺炎除常规投以抗生素治疗外,均采用654-2与异丙嗪联合肌内注射,于用药后5～10 min可解除喘息症状,肺部哮鸣音明显减少或消失.现报告如下.……     

干扰素在儿科感染性疾病中的应用进展

干扰素的基础研究和临床应用已有多年历史,在抗病毒感染领域的应用尤为突出。儿童是病毒、细菌感染性疾病高发的人群,因此干扰素在儿科临床的应用具有重要的临床地位。该文综述了干扰素近年的相关基础研究及其在儿科感染性疾病中的临床应用进展。     

小儿结核性脑膜炎的诊断和治疗

本文从临床42例诊断资料分析表明,早期诊断和正确治疗是决定小儿结核性脑膜炎治疗成败的关键。     

儿童抽动障碍的动态脑电图研究

抽动障碍(Tic disorder,TD)是儿童生长发育时期常见的神经功能障碍性疾病.近年有增多的趋势.本病的动态脑电图改变目前尚未见报告.我们从2006年5月至2007年10月对42例TD进行了动态脑电图检查,并与28例常规脑电图进行自身对照观察,发现TD患儿常规脑电图与动态脑电图之间存在不同的改变、现报告如下.     

早产儿胆红素神经毒性的风险和防治的研究进展

高胆红素血症是新生儿时期常见的临床症状,可因胆红素神经毒性导致死亡和神经系统长期受损。近年来,普遍获得的Rh免疫预防、新生儿护理、有效的光疗、预防或早期治疗新生儿败血症、抗生素和药物的安全使用以及产伤的减少都有效地降低了早产儿核黄疸的发生率。然而,胆红素神经毒性仍与早产独立关联。     

抗氧化剂治疗新生儿缺氧缺血性脑病49例疗效观察

新生儿缺氧缺血性脑病是围产期窒息导致脑的缺氧缺血性损害,临床出现一系列脑病的表现,为新生儿死亡及儿童神经系统发育障碍的重要原因.本文主要观察抗氧化剂治疗缺氧缺血性脑病的临床疗效.……