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1.
Objective: To further explore the mechanism of congenital pyrimidine 5'-nucleotidase I deficiency. Methods; The samples were collected from the family members of a patient with P5'N- I deficiency. The enzyme activities were measured by UMP method and the enzyme proteins were quantified by ELISA while the morphology of peripheral blood cells was observed. Results: The enzyme contents reduced as their enzyme activities decreased in the family especially in four members. There was a significant positive correlation(r =0. 955) between the activity and the content of P 5'N- I . The count of the stippling cell was varied in the family. Conclusion.- One of the reasons for congenital P5' N- I deficiency might be the deficiency in the enzyme content. The morphology of peripheral blood erythrocyte may be an assistant diagnotic index. The P5'N- I activities and contents were measured simultaneously may be a effective method in clinic diagnosis. 相似文献
2.
3.
患者男 ,19岁 ,因乏力 2周 ,发热 1d ,于 2 0 0 4年 5月31日收入院。查体 :体温 39℃ ,中度贫血貌 ,神志清楚 ,全身皮肤无黄染 ,全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部无充血 ,扁桃体无肿大 ,颈软对称 ,胸骨中下段压痛 ,心率 10 0次 /min ,律齐 ,各瓣膜区未闻及杂音。胸片及心电图无异常。肝、脾肋下未触及。右足指局部淤血肿胀。实验室检查 :血红蛋白 5 2 g/L ,红细胞 2 .1× 10 12 /L ,白细胞 4 6 .0 6× 10 9/L ,异常细胞 0 .90 ,中性粒细胞 0 .0 7,巨噬细胞 0 .0 3,血小板 10× 10 9/L ;血肌酐 115 μmol/L ;IgG 8.74g/L ,IgA0 .879g/L… 相似文献
4.
核仁形成区 (NORs)是转录核糖体 RNA的 DNA片断 ,含有嗜银蛋白 ,因而可通过一种简单的银染色技术显示 ,已有研究表明核仁形成区嗜银蛋白的数目和结构特征与r RNA转录水平和细胞增殖水平相关 [1 ] 。近年来核仁形成区嗜银蛋白染色技术已被广泛应用于肿瘤细胞病理学的研究 ,发现它对良、恶性病变的鉴别 ,肿瘤的分型、分级有很大帮助 [2 ] 。本文应用该技术对 17例急性淋巴细胞性白血病(AL L)和 2 2例急性髓细胞白血病 (AML)的细胞质核仁区嗜银蛋白作了检测 ,并比较了两者的 NORs数目和形态学特征 ,现报告如下。1 资料和方法1.1 病… 相似文献
5.
报告一家系4例红细胞磷酸果糖激酶(PFK)缺乏病例。先证者PFK活力为正常的55%,有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状,不伴肌症。患者父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的63%,74%和75%,均无临床症状。4人均显示PFK稳定性明显下降。患者PFK对ATP抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低,表现为PFK-L_4亚基的动力学特性。结果提示,患者红细胞中PFK-M亚基可能为一种不稳定变异型。 相似文献
6.
目的探讨伴有dic(9;20)(p11-13;q11)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学特征和临床特点.方法骨髓细胞经直接法和24h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析.分别以9号和20号染色体着丝粒探针进行双色荧光原位杂交(FISH)检测.结果2例患者的临床和血液学改变符合ALL诊断,免疫表型分析B淋系标志阳性(CD10+、HLA-DR+);染色体核型分析显示2例患者均为dic(9;20):例1为45,XY,der(9)t(9;20)(p11;q11),-20[20],例2为45,XX,der(9)t(9;20)(p13;q11),t(9;22)(q34;q11),-20[10]/46,idem,+8[16]/47,idem,+8,+21[14];其中1例经双色FISH检测证实9号和20号染色体之间发生了相互易位,且形成双着丝粒染色体.结论dic(9;20)(p11-13;q11)是一种少见的重现性核型异常,可能和ALL有特殊的联系.FISH技术是检测该易位的可靠手段. 相似文献
7.
骨髓型急性放射病 (ARS)在急性期、恢复期及照射后 6年期均显示红细胞膜阴离子交换蛋白 (Anionexchanger,AE ;band 3protein ,带 3蛋白 )功能异常 ,以新生红细胞病变严重 ,阴离子转运速率明显延迟 ,对阴离子通透特异抑制剂DIDS抑制效应下降 ,揭示辐射可能损伤红细胞膜外侧带 3蛋白的阴离子结合位点[1 ] 。本文作者观察了辐射对 1 0年期ARS红细胞膜阴离子交换蛋白损伤的远后效应 ,分析ARS阴离子交换蛋白含量、分布与功能变化。一、材料和方法1 病例 :上海“6 2 5”60 Co源辐射事故ARS患者 5例… 相似文献
8.
为进一步探讨遗传性红细胞嘧啶5'-核苷酸酶Ⅰ(P5'N-Ⅰ)缺乏症的发病机制,在纯化人红细胞P5'N-Ⅰ的基础上,分别用质谱仪和氨基酸分析仪分析其分子量及氨基酸组成,同时将该酶经胰蛋白酶水解后进行微量测序,并行生物信息学分析.研究结果:质谱分析表明在蛋白电泳呈一条带的纯化的人红细胞P5'N-Ⅰ中发现3种分子量成倍数关系,且质谱图曲线非常吻合的蛋白,分子量分别为26 952.9,55 476及110 938.测出1个酶解肽片段N末端的10个氨基酸序列为:I-E-G-P-T-I-R-Q-I-E.在数据库中未发现同源性片段.氨基酸分析表明该酶至少由18种氨基酸,约253个氨基酸残基组成.结论:人红细胞P5'N-Ⅰ可能为一种多亚基组成的变构酶,生理状态下可能存在同源二聚体或四聚体.所测氨基酸序列可作为筛选目的基因的探针.所测氨基酸组成为确定其蛋白一级结构提供了重要依据. 相似文献
9.
目的:研究辐射远后效应对红细胞膜阴离子转运蛋白(band3)基因表达的影响。方法:分离10年期骨髓型急性放射病(ARS)患者骨髓有核细胞,二步法液体培养红系,取新生红细胞涂片,做band 3 mRNA原位杂交,抽提外周血有核细胞总RNA,进行RT-PCR,以β-actin作为内参照,半定量分析band3 mRNA表达丰度。结果:ARS新生红细胞中band 3 mRNA原位杂交显色不均,淡染,定量分析显示1/2患者band 3 mRNA表达强度减弱。结论:辐射远后效应可能在转录水平影响红细胞膜阴离子转运蛋白基因表达,使转录产物减少,翻译产物功能下降即阴离子转运能力减弱,红细胞成熟过程延迟。 相似文献
10.