Fanconi贫血:用1,2:3,4二氧桥丁烷处理淋巴细胞及骨髓培养物的细胞遗传学研究

Fanconi贫血(FA)为常染色体隐性遗传病,具有典型的发育异常,如色素过度沉着、拇指缺如,桡骨发育不良、肾脏异常、斜视和耳聋,患者骨髓机能不良,各类血细胞减少并具有恶性变为白血病倾向,自发染色体断裂的数量增加。但不是所有病人都能查到这些改变,由于早期诊断困难,过去曾     

关于风湿热诊断标准的商榷

风湿热的诊断标准,不断的引起争论,现行的 Jones 修订标准,似乎已不能满足诊断的需要。我们于1981年6月对哈市17,577名中、小学生进行了风湿热和风心病普查。在总结分析过程中,对此诊断指标也发现一些问题,现提出供商榷。资料分析普查17,577名中、小学生按1956年“修订”的 Jones 氏标准,发现19名病人,其中17人为风湿热,2人为活动性风心病,患病率为1.1%,与广东省报导材料近似。可疑风湿热5人,因其不完全符合“修订”标准,故订为“可疑”。按其临床表现可分为两     

应用Brdu-Giemsa分染法对嵌合型Down综合征患儿随体联合的研究

本文采用Brdu-Giemsa分染法观察8例嵌合型Down综合征患儿及其双亲随体联合的情况,实验表明,作为一种特殊的联合类型“紧密和直接的联合”在患儿的两种细胞系及双亲顺式位联合占优势,并且在患儿的三体细胞系明显增高。因而可预示此型联合可能导致此类个体在形成生殖细胞时发生减数分裂不分离及罗伯逊易位。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。     

从急性淋巴细胞白血病(ALL)患者获得的六个白血病细胞系的核型

在ALL中,约有50％患者有染色体异常,虽然曾有人报导过某些非随机的染色体畸变,如6 q~-和f(4:11),但是它们并不象慢粒(CML)中的Ph~1染色体和Burkitt淋巴瘤中的14q~+标记染色体那样与任何特异的细胞畸变相关。在成人ALL中约有25％,     

1034例智力低下儿童遗传咨询及病因探讨

1986年lO月～1989年10月通过遗传咨询观察了智力低下患儿1034例,男60.5％,女39.5％。伴癫痫者14.6％,伴脑瘫者23.8％,第一胎占85.0％。轻度 MR 占76.3％。中度 MR 占20.0％,重度 MR 占3.7％。染色体核型异常检出率为14％,其中常染色体异常占86.3％,性染色体异常占13.7％。在病因探讨中属出生前因素占33.3％,出生时因素占31.7％,出生后因素占4.9％,原因不明占30.1％。     

恶性淋巴细胞瘤中的1号染色体部分重复

在恶性淋巴细胞瘤中常见的染色体畸变为14号染色体长臂部分重复(14q~+)和第11号染色体长臂部分重复(11q~+),作者在1例恶性淋巴细胞瘤患者的细胞遗传学分析中,不仅观察到上述染色体改变,而且发现了1号染色体长臂染色体部分重复(1q~+)。     

高苯丙氨酸血症中的复合杂合子

作者发现3例高苯丙氨酸血症的儿童和高苯丙氨酸血症的母亲。一例受累儿童为高苯丙氨酸血症(HPA)和苯丙酮尿症(PKU)的复合杂合子,对这一家系作了L-苯丙氨酸(phe)负荷试验并直接测定其苯丙氨酸羟化酶(PH)和7-次苯丙氨酸(L-phc-d7)负荷试验。他们推测血清苯丙氨酸中度增高的患者多数是高苯丙氨酸血症/苯丙酮尿症的基因型,它是复合杂合子,3例检测如下: 例1:2个月,患HPA,血清苯丙氨     

关于风湿热诊断标准的商榷

<正> 风湿热的诊断标准,不断的引起争论,现行的Jones修订标准,似乎已不能满足诊断的需要。我们于1981年6月对哈市17,577名中、小学生进行了风湿热和风心病普查。在总结分析过程中,对此诊断指标也发现一些问题,现提出供商榷。