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凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FⅤ、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序,以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本,进行了凝血功能相关检查,包括活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、血浆纤维蛋白原(Fg)、FⅤ促凝活性(FⅤ∶C)、FⅧ促凝活性(FⅧ∶C),并提取基因组DNA,通过PCR法对先证者lman1基因的13个外显子及侧翼序列、mcfd2基因的4个外显子及侧翼序列进行特异性扩增,产物经纯化后直接测序,以检测致病突变。根据先证者突变所在位点,选择性扩增其父、母的相应片段,纯化、测序,以便进行家系分析。结果表明:先证者APTT82.2秒、PT19.6秒、TT18.6秒,Fg2.9 g/l,FⅤ∶C 7.1%,FⅧ∶C 18.7%。先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912_913insA,导致蛋白序列改变p.Glu305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366CT,导致p.Arg456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912_913insA、c.1366CT是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂合突变的组合方式尚未见有报道。 相似文献
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丙泊酚与舒芬太尼联合行无痛性肠镜临床应用分析 总被引:1,自引:0,他引:1
胃肠镜检查为一种侵入性的检查手段,患者感到不适.难以忍受影响检查效果。为了提供一个良好的手术操作条件,以确保患者的安全舒适.通过检测下的麻醉管理技术,应用丙泊酚与舒芬太尼行无痛肠镜检查治疗,探讨无痛肠镜诊疗的安全性和可行性。 相似文献
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目的:了解真性红细胞增多症(PV)患者的生存现状及基因突变情况。方法:对409例PV患者的临床资料进行回顾性分析。结果:409例患者中,男217例,女192例,中位发病年龄56岁。有血栓栓塞事件者149例(36.4%),有出血事件者46例(11.2%)。COX回归分析示女性、年龄60岁及心血管疾病危险因素为血栓栓塞事件的独立危险因素。生存分析显示高危组血栓栓塞风险显著高于低、中危组(Log-rank=23.943,P0.001),且高危组骨髓纤维化/白血病转化率显著高于低危组(Log-rank=4.857,P=0.028)。初诊时血红蛋白160~254 g/L,骨髓检查示24.9%的患者粒、红、巨三系增生。JAK2-V617F基因突变阳性者362例(89.6%),且提示不良预后,另检测出JAK2-EXON12、TP53、TET2等与疾病相关的少见突变。409例患者经干扰素、羟基脲、干扰素联合羟基脲及非降细胞治疗后,5年无骨髓纤维化/白血病生存率分别为93.0%、79.6%、90.3%、78.5%,且降细胞治疗组无骨髓纤维化/白血病生存率显著高于非降细胞治疗组(Log-rank=4.563,P=0.033)。结论:对于高龄、有心血管疾病危险因素的PV患者,应尽早进行预防栓塞治疗。JAK2-V617F突变与PV不良预后相关。对于高危PV患者,应积极行降细胞治疗以延缓向骨髓纤维化/白血病进展。 相似文献
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1 临床资料1 1 一般情况本组病人共 11例 ,男性 10人 ,女性 1人 ,最大 88岁 ,最小 6 7岁 ,平均 74岁 ,其中脑血管病 9例 ,变性病 1例 ,病毒性脑炎 1例 ,病程最长 2 875d ,最短 886d。1 2 诊断标准(1)无意识活动 ,不能执行指令 ,认知功能丧失 ;(2 )保持自主呼吸和血压 ;(3)有睡眠觉醒周期 ;(4 )不能理解和表达语言 ;(5 )能自动睁眼或在刺激下睁眼 ;(6 )可有无目的性眼球跟踪运动 ;(7)丘脑下部及脑干功能基本保存[1] 。1 3 临床症状体征及合并症脑出血行颅内血肿清除术者 4例 ,气管切开者 10例 ,高血压性脑出血 3例 ,脑干梗塞 3例 ,存在… 相似文献
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近年来肺癌发病率和病死率居高不下,与肺癌相关的心理健康问题如抑郁也开始得到关注。越来越多的
研究对抑郁发生与肺癌患者生存时间或病死率的关系提出了假说,并在基础研究、前瞻性队列研究和干预研究等方
面取得了一定进展。基础研究发现:癌症可通过介导炎症因子的产生导致抑郁情绪的发生;皮质醇和肿瘤表皮生长
因子受体基因型可从一定角度解释肺癌患者的高病死率和患抑郁的风险。在前瞻性队列研究中对于抑郁是肺癌患者
生存期的重要预测因子存在争议,需要进一步明确。在干预研究方面,虽然有研究证实抗抑郁药物在抗肿瘤氧化治
疗方面的潜力,但尚未有充足证据证明心理干预和药物干预对改善肺癌生存结局的有效性。今后有必要进一步阐明
抗抑郁药和心理干预对提高该群体生存期的机制。 相似文献
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目的:筛选得到更优启动子,为血友病基础研究和基因治疗提供更有力的工具。方法:用生物信息学方法分析高丰度表达持家基因的启动子,遴选潜在候选启动子;构建GFP报告基因载体,以EF1α启动子为对照,考察新型启动子载体的包装效率及报告基因的转录和活性;装载F9基因,考察候选启动子的活力。结果:筛选得到最具潜力的RPS6启动子;RPS6pro-LV和EF1αpro-LV在慢病毒包装上没有差异,二者病毒滴度一致。在293T细胞中,RPS6proLV和EF1αpro-LV的转导效率、平均荧光强度与慢病毒剂量成正比。两种启动子在不同类型细胞中的转导效率均呈现293T>HEL>MSC的规律;相较于EF1αpro-LV,RPS6pro-LV在MSC细胞中具有更高的荧光强度;对感染两种启动子病毒的HEL细胞进行长期培养,发现RPS6pro-LV具有更稳定的活性。K562细胞RT-q PCR、Western blot及细胞培养上清FIX活性(FIX∶C)检测结果显示,EF1α-F9、RPS6-F9组FIX表达均高于空载对照组,EF1α-F9与RPS6-F9组之间FIX表达量无显著差异。结论:经筛选... 相似文献
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原发免疫性血小板减少症(Immune thrombocytopenia,ITP)是患者免疫系统被血小板抗原激活导致的免疫介导的血小板破坏增加和(或)血小板生成减少。被激活的B细胞产生的针对血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa和GP Ⅰ b/Ⅸ的抗体从中起了关键作用[1],而T细胞在B细胞产生自身抗体的过程中也起到了关键调节作用[2]。我们曾发现在ITP活动期Th1细胞处于极化状态,而缓解时恢复[3],ITP的病因被认为是由于多步的细胞免疫功能失调导致的[4],目前该病的机制尚未被完全阐明。对成人ITP的治疗一般首选糖皮质激素,二线治疗多采用脾切除、免疫抑制剂(环磷酰胺、环孢素等)和静脉用免疫球蛋白(ⅣIg)以及第二代血小板生成剂[5]等,但是没有一种治疗手段是一直有效的。 相似文献