罕见核型45，X／46，XX／47，XXX／49，XXXXX伴习惯性流产一例

罕见核型４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ／４９，ＸＸＸＸＸ伴习惯性流产一例李庆森，刘警钟患者女，３８岁，婚后３年，妊娠２次，流产２次。均在妊娠２个月左右时流产。夫妇非近亲婚配，双方亲属中均无类似病史。２次孕期均无患病史，无用药及毒物质接触史。体检：...     

嵌合体47,XX,＋21／48,XX,＋21,＋22一例

嵌合体４７，ＸＸ，＋２１／４８，ＸＸ，＋２１，＋２２一例李庆森患儿女、出生１６天，系Ｇ１Ｐ１，妊娠３６＋４周早产儿。出生体重２８００ｇ，未见紫绀、黄染，哭声正常。出生４日后开始出现皮肤黄染，无发热咳嗽、无呕吐、惊厥、抽搐、大便呈白陶土样，小便正常。查...     

人类外周血染色体高分辨G、R显带技术的探讨

人类染色体高分辨技术的应用,在实验室的诊断中日益重要。自70年代Caspersson和Yunis建立染色体显带技术与高分辨技术以来,国内外各方面的学者在这一领域做了大量的工作与报道。使这一技术有了较大的发展。但由于这一技术大部分方法较为繁锁,而且不易掌握,尽管目前在一般较大医院内有不同程度的开展,但离广泛的普及应用还有一段距离,为了简化操作程序和利于推广普及,我室参照国内外一些学者的方法进行改进,力求使方法简便易行。现将方法介绍如下:     

少见核型易位1例

少见核型易位１例解放军５７医院（６５０２２３）李庆森，刘警钟医学遗传学对于优生优育来说，是非常重要的，我院自开展遗传咨询工作以来，从智力低下患儿染色体改变病例中发现一例少见的核型，现报告于后：患儿，女，三天，出生时体重３８００克，身长４８厘米。患儿面...     

快速简易制备骨髓染色体

白血病骨髓细胞的培养均认为比较困难,成功率较低。为了更好配合临床诊断的需要,提高骨髓细胞培养的成功率,我们对骨髓细胞直接培养和同步化处理进行了摸索,建立了快速简易的操作方法。所获G和R显带的结果均较满意。     

外周血同时制备高分辨染色体G、R显带的简易快速同步法的探讨

染色体高分辨G、R显带的技术在细胞遗传学的研究中十分重要。作者参照国内外一些学者的方法在Shah的基础上加以改进,所用方法不仅简便,而且可以同时制备高分辨染色体的G、R显带。