肾上腺脑白质营养不良一例

1病例报告患儿男性,10岁,因"渐进性智能减退13个月,吞咽困难1个月"于2009年9月15日入作者医院。2008年8月患儿学习成绩下降,近记忆力减退,敏感、暴躁,间断哭闹,视力、听力均减退,言语减少;同年11月出现     

有波动性电生理改变的Lambert-Eaton肌无力综合征一例

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)系P/Q型电压门控钙通道(P/Q type voltage-gated calcium channel, VGCC)抗体导致神经-肌肉接头突触前膜乙酰胆碱释放量减少的免疫性疾病,其电生理特征改变为低频重复电刺激(LRS)波幅递减,高频刺激(HRS)波幅递增超过60%(Oh)等的标准),或超过100%.     

重症肌无力相关抗体及检测方法研究进展

重症肌无力是抗体介导、累及神经-肌肉接头的获得性自身免疫性疾病,除了常见的乙酰胆碱受体抗体及肌肉特异性酪氨酸激酶抗体外,重症肌无力还存在其他临床少见抗体;通过对重症肌无力中出现的多种相关抗体及检测方法分析,提高对该疾病的进一步认识。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例报告

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episode,MELAS)为最常见的线粒体脑肌病,是线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)及核DNA基因突变导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-3]。本病累及器官广泛,神经系统症状多样,症状复杂,常易误诊、漏诊。本文报道1例如下。     

吉兰-巴雷综合征的预后因素分析

吉兰-巴雷综合征患者的预后存在很大差异,目前关于吉兰-巴雷综合征患者的预后因素分析比较局限,本文将较全面的评价患者的预后因素,旨在助于确定是否需要加强免疫治疗,从而改善预后。现对吉兰-巴雷综合征的预后因素作一综述。     

伴肌萎缩重症肌无力4例分析并文献复习

目的探讨伴肌萎缩重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特征、抗体及电生理特点,提高对此少见疾病的认识。方法回顾性分析作者医院2003—2016年收治的伴肌萎缩MG患者4例的临床资料,分析其临床特征、抗体、神经电生理检查、治疗及预后特点。结果 4例患者病程中出现不同程度的肌肉萎缩,1例为手肌(左侧大鱼际肌、小鱼际肌及第一骨间肌)萎缩,3例为舌肌萎缩(其中1例同时伴面肌萎缩);抗体检查显示乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性3例,1例为抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性。4例患者低频重复神经刺激波幅均可递减,高频刺激波幅未见明显递增。伴手肌萎缩MG患者针极肌电图检查结果提示神经源性损害。结论伴肌肉萎缩MG较罕见,MuSK-Ab、AChR-Ab阳性MG患者均可出现肌肉萎缩,其机制有待进一步明确;早期行神经电生理检查、AChR-Ab及MuSK-Ab测定有助于明确诊断。     

不同氯化钾给入法对脑卒中鼻饲患者胃肠道并发症的影响

【目的】探讨合理营养干预对降低脑卒中鼻饲患者胃肠道并发症的效果。【方法】选取2011年2月至2013年8月180例重症脑卒中不能自主进食合并低钾血症的鼻饲患者，按照入院时间先后分为A、B、C三组，每组60例，三组均予鼻饲滴注整蛋白型肠内营养剂（立适康）。对照组（A组）直接将氯化钾片（每片0．5g，一次2片，一日2次）2片粉碎溶解，通过直接胃管推注；B组将氯化钾片粉碎溶解后加入到肠内营养液缓慢滴注；C组将氯化钾片粉碎溶解后加入到肠内营养液，再加入谷氨酰胺缓慢滴注；观察并统计三组患者的胃肠道不良反应。【结果】对照组并发症发生率45％，B组并发症发生率13％，两者比较，差异有显著性（ P＜0．01）；C组并发症发生率5％相对于B组比较，差异有显著性（ P ＜0．01）。【结论】将氯化钾片粉碎溶解后加入到肠内营养液，再加入谷氨酰胺缓慢滴注可以有效降低脑卒中鼻饲患者胃肠道并发症发生率。     

大剂量甲基强的松龙治疗重症肌无力疗效及各肌群肌力变化研究

目的探讨甲基强的松龙冲击治疗重症肌无力的临床疗效及治疗中各肌群肌力变化。方法60例重症肌无力患者采用甲基强的松龙冲击治疗，从1000mg／d开始，每3d减半量，减至60mg时改为强的松片口服，21d停用，观察其临床疗效及治疗中各肌群肌力的变化。结果甲基强的松龙治疗重症肌无力临床总有效率98．3％，在冲击早期部分患者肌无力加重，发生率68．3％，以四肢多见，加重多发生在原有肌无力基础上；随着治疗的继续，肌无力渐好转。结论甲基强的松龙治疗重症肌无力疗效肯定，部分肌群肌力可加重，但继续治疗，肌无力渐好转。     

有波动性电生理改变的Lambert-Eaton肌无力综合征一例

Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)系P/Q型电压门控钙通道(P/Q type voltage-gated calcium channel, VGCC)抗体导致神经-肌肉接头突触前膜乙酰胆碱释放量减少的免疫性疾病,其电生理特征改变为低频重复电刺激(LRS)波幅递减,高频刺激(HRS)波幅递增超过60%(Oh)等的标准),或超过100%.     

以晕厥起病的左心房黏液瘤一例

患者女,45岁,因“反复头晕伴短暂性意识不清6年,再发1个月”于2008年10月6日以晕厥待查入院。患者6年前某日由坐位起立时突感头晕、黑噱、站立不稳,旋即跌倒于地,意识不清,约1min自醒,无四肢抽搐及二便障碍。