17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

目的调查Y-filer 检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法
应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因
座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果1000个广东男性无关个体中没有
发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285（DYS391）~0.9654（DYS385a/b）之
间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027（95% CI, 0.0020~0.0036)。结
论Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。
     

异丙酚用于部分心内直视手术麻醉诱导的临床观察

异丙酚对循环有抑制作用,所以未能在心血管领域中得以广泛应用。1997～1998年,我们采用异丙酚配合小剂量芬太尼用于30例先心病患儿心内直视手术的麻醉诱导。现报告如下。1　资料与方法本组30例先天性心脏病患儿的年龄7～13岁。按美国麻醉医师协会(ASA)病情估计分级,为～级,其中房间隔缺损(ASD)8例,室间隔缺损(VSD)22例。30例患儿术前均未使用镇静药。仅给阿托品0.01mg/kg肌注。入手术室后开放静脉,异丙酚2.5～3mg/kg静注,30秒内注入。患儿入睡后轻扣面罩给氧,待眼睑反射消失后静注芬太尼5μg/kg加潘库溴铵0.1mg/kg,气管插管,术中以静吸…