9位含空穴型材料的芳基取代芴及其聚合物的合成与表征

以2,7-二溴芴酮为原料,在芴的9位引入三苯胺等芳香取代基代替烷基取代基,增加9位的稳定性。用该新单体合成了线性聚合物,同时用AB+AB2的方法合成了不同支化度的超支化聚合物。合成的聚合物具有良好的热稳定性和发光稳定性,热分解温度在400 °C以上;聚合物的薄膜在空气中200 °C加热2 h后没有出现绿光带发射,其发光稳定性与烷基聚芴相比得到明显提高。DSC结果显示,线性聚合物和超支化聚合物在300 °C以内没有明显的相转变,其稳定的无定形态,有利于提高发光效率。     

应用反向点杂交法产前诊断β-地中海贫血375例

目的探讨应用反向点杂交（RDB）产前诊断β-地中海贫血的实用性。方法对375例有出生重型β-地中海贫血患儿的孕妇用RDB方法进行产前诊断，若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变，则加用DNA测序方法。结果375例孕妇中有373（99．5％）例可以应用RDB作出产前诊断，有2例需要DNA测序完成。共377例胎儿中诊断出正常103（27．3％）例，轻型β-地中海贫血170（45．1％）例，重型104（27．6％）例。结论RDB是产前诊断β-地中海贫血较为适用的方法，能应用于在绝大多数产前诊断病例中。     

致死性侏儒-附三例报告

目的研究致死性侏儒的临床、影像学、致病基因和病理学表现。方法复习1438例尸检中诊断为致死性侏儒的3例作回顾性研究。结果致死性侏儒胎儿长骨极短，可有不同程度的弯曲，四肢软组织堆积，胸腔狭小、肋骨短，心胸比例大于正常，腹部膨隆，头颅大、前额突，塌鼻。结论致死性侏儒是一种最常见的致死性短肢畸形，由纤维母细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变所致，具有明确的临床、影像学和病理学特征。     

β-地中海贫血合并δ β-地中海贫血一个家系的产前诊断

目的对1例β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果母亲为β-珠蛋白基因密码子41/42（？TTCT）突变杂合子,父亲为缺失型Gγ＋（Aγδβ）0突变杂合子,胎儿基因型正常。结论对一个家系中出现重型β-地中海贫血患者,但用常规方法只能找到一个基因突变时,应考虑缺失突变的可能,并用合适的方法验证,然后才能产前诊断。     

中国人少见的β地中海贫血基因突变一家二例报告

目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对1例父亲和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变CD 37（TGG→TGA）。结论β地中海贫血基因37（TGG→TGA）突变的报道,丰富了中国人β地中海贫血基因突变谱,对于指导人群筛查、遗传咨询和产前诊断具有重要价值。     

缺失型β-地中海贫血一个家系的产前诊断

目的对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白（HPFH）的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果父亲为β-基因CDs 41/42（-TTCT）杂合子,母亲为东南亚（SEA）缺失型HPFH,胎儿基因型为β-基因CDs 41/42（-TTCT）杂合子。结论在β-地中海贫血筛查中应考虑到缺失型HPFH,当它有可能与β-地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断。