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目的探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征。方法回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿,其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失,分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征。结果16p11.2微缺失检出率为4.5%(9/200)。9例患儿为3~10月龄的婴儿;癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍,部分进展为全身强直-阵挛发作;发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电,对抗癫痫药物反应良好。9例患儿16p11.2缺失片段大小在398~906 kb之间,缺失基因数为23~33个,且均为致病性变异,其中2例为母源性来源,1例为父源性来源,余均为新发变异。结论16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率,16p11.2微缺失多为新发变异,且为基因大片段缺失;16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫。 相似文献
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目的探讨无缝链接急救护理模式在急性ST段抬高性心肌梗死患者救治中的应用价值。方法选取我院2017年6月~2019年6月收治的急性ST段抬高性心肌梗死患者82例为研究对象,根据护理方法分为对照组和研究组各41例。对照组采取常规抢救及护理,研究组采取无缝链接急救护理。比较两组抢救情况、血栓再通及不良事件发生情况。结果研究组院前急救反应用时、接诊至入院用时、入院预检分诊用时、抢救用时均短于对照组(P<0.05);研究组血管再通率(90.24%)高于对照组(73.17%)(P<0.05);研究组心源性休克(2.44%)、心力衰竭(14.63%)、心律失常(26.83%)发生率均低于对照组(P<0.05)。结论通过无缝链接急救护理对急性ST段抬高性心肌梗死患者实施干预,可缩短抢救用时,提升血管再通率,降低不良心血管事件发生风险,临床价值显著。 相似文献
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目的:探讨重症胸部创伤并创伤性休克患者急诊手术中的护理配合,总结清晰的护理思路。方法:回顾重症胸部创伤并创伤性休克患者23例,在院前急救和院内急诊时,进行规范的护理措施,总结有效护理思路。结果:经院前急救和急诊室护理配合,21例(91.30%)患者痊愈出院,2例死亡。护理思路是护士具有熟练的抢救技术,熟悉胸心外科急诊手术程序,在院前急救协助搬运、止血、包扎、固定等现场急救护理工作,入室前做好术前准备,根据创伤类型协助医生在各抢救程序做好预处理,保持呼吸道通畅、抗休克、胸腔闭式引流等早期救治,是急诊抢救成功的重要保证。结论:护理人员熟练掌握和应用急救技术,对重症胸部创伤并创伤性休克患者降低死亡率有重要意义。 相似文献
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目的探讨瘢痕子宫再次妊娠分娩方式的选择和可行性,降低剖宫产率。方法对本院2011年1月~2013年12月瘢痕子宫再次妊娠的615例产妇临床资料进行回顾性分析,按分娩方式的不同分为再次剖宫产组536例,经阴道试产分娩组79例,并选取同期非瘢痕子宫经阴道试产产妇3470例与瘢痕子宫经阴道试产产妇117例及首次剖宫产的产妇2274例与再次剖宫产的产妇536例进行分析比较。结果再次剖宫产组和阴道分娩组在新生儿Apgar评分、体重方面比较差异均无统计学意义(P>0.05);瘢痕子宫经阴道分娩产后出血发生率小于再次剖宫产产后出血率,具有显著差异(P<0.05);瘢痕子宫经阴道分娩成功率及顺产率均小于非瘢痕子宫阴道试产产妇,均具有显著差异(P<0.05);瘢痕子宫阴道试产的孕妇在侧切、产钳使用、产后出血方面与非瘢痕子宫阴道试产的孕妇比较,均无显著差异(P>0.05);再次剖宫产产妇在切口感染、介入、羊水栓塞方面与首次剖宫产产妇比较,均无显著差异(P>0.05);再次剖宫产产妇子宫切除率、产后出血率大于首次剖宫产产妇,均有显著差异(P<0.05)。结论对瘢痕子宫再次妊娠分娩孕妇应进行综合评估,采取合适的分娩方式,另外需严格掌握首次剖宫产指征。 相似文献
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目的:探讨促红细胞生成素(EPO)防治早产儿贫血的最佳治疗方案。方法:将78例早产儿随机分为对照组,治疗1组和治疗2组,对照组口服维生素,治疗1组用EPO按750IU/(kg·周),分4次皮下注射,治疗2组用EPO按750IU/(kg·周),分2次皮下注射,动态观察患者的血色素、网织红细胞比例、血清铁蛋白变化,记录输血次数,相关数据进行统计学处理。结果:对照组与治疗组(治疗1组+治疗2组)比较,血红蛋白、网织红细胞比例、输血次数均存在显著差异,未见明显毒副作用,说明EPO对防治早产儿贫血安全、有效;治疗1组与治疗2组比较,血红蛋白、网织红细胞比例在治疗后期及输血次数的差异具有显著性,治疗1组优于治疗2组。结论:促红细胞生成素(EPO)在大剂量、早治疗的前提下,分多次给药对防治早产儿贫血疗效更好。 相似文献
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目的探讨腹部微波联合康复新液灌肠治疗小儿腹泻的临床效果。方法将我院2015年6月—2016年12月收治的161例小儿腹泻患者根据治疗方式进行分组,定义常规治疗的80例患儿作为对照组,另外在此基础上采用腹部微波联合康复新液灌肠治疗的81例患儿作为观察组,观察对比两组患儿的治疗效果。结果对照组总有效率为76.25%,观察组总有效率为98.77%,观察组总有效率明显高于对照组(P0.05);对照组不良反应发生率为5.00%,观察组治疗过程中有6例患儿出现恶心呕吐,不良反应发生率为7.41%,两组数据对比差异不具有统计学意义(P0.05);观察组治疗满意度为97.53%,对照组治疗满意度为73.75%,两组比较结果具有显著性差异(P0.05)。结论腹部微波联合康复新液灌肠治疗小儿腹泻的临床效果显著,具有"安全性高、疗效好"等优势,值得临床推广。 相似文献
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目的 研究18岁以下儿童2019冠状病毒病(COVID-19)的临床特征。方法 回顾性分析江西地区2020年1月21日至2020年2月29日确诊的23例儿童COVID-19的临床资料(患儿年龄为3个月至17岁8个月)。结果 23例COVID-19患儿中,17例为家庭聚集性发病;无症状感染3例(13%),轻型6例(26%),普通型14例(61%)。发热16例(70%),咳嗽11例(48%),发热伴咳嗽8例(35%),肺部湿啰音8例(35%)。从发病或首次新型冠状病毒SARS-CoV-2核酸阳性至核酸转阴时间为6~24 d(中位数12 d)。3例白细胞总数降低,2例淋巴细胞下降,2例C反应蛋白增高,2例D-二聚体增高。12例肺部CT异常,其中肺内片状磨玻璃影9例。23例均应用了抗病毒治疗,均治愈出院。结论 18岁以下儿童COVID-19多为家庭聚集性发病,临床表现、实验室检查无特异性,症状较轻,预后较好。流行病学史在18岁以下儿童COVID-19诊断中非常重要。 相似文献
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目的:探讨部分静脉营养对极低体重儿生长发育的影响以及安全性。方法:100例早产儿随机分为两组。治疗组在给予胃肠道喂养同时,从周围静脉给予静脉营养补充胃肠营养不足;对照组主要给予胃肠道喂养,如有液体量不足给予葡萄糖等补充。观察两组患儿体重增长、达到全胃肠道喂养的时间、不良反应、奶量增加、住院天数等。结果:与对照组比较,治疗组达到全胃肠道喂养的时间、住院天数短;奶量增加及体重增长快;不良反应无差异。结论:部分静脉营养能够充分满足生长发育所需能量,增强机体抵抗力,缩短平均住院日,使极低体重儿体重较快增长,有利于机体成熟。 相似文献