PON基因族多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨对氧磷酶（paraoxonase,PON）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法用常规方法从被试者外周血细胞中提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的分析方法（PCR-RFLP）检测PON基因的多态性。被试者包括181例SAD患者和年龄、性别相匹配的正常对照149例。观察PON1基因Q192R多态性、PON2基因S311C多态性分布,用卡方检验和逻辑回归分析进行统计。结果PON1基因的Q192R多态性及PON2基因S311C多态性,其总体基因型频率及等位基因频率在SAD患者与对照者间无显著性差异（χ^2=0.086,P〉0.05;χ^2=0.883,P〉0.05）。但PON2基因S311C多态性在75岁以上高龄SAD患者与对照者之间基因型的分布有明显统计学意义（χ^2=5.009,P=0.025）。结论PON1基因Q192R多态性与SAD不存在关联,但PON2基因S311C多态性可能与高龄人群SAD有关联。     

非典型抑郁患者临床特征、季节性特征及影响因素分析

目的:了解非典型抑郁患者的临床特征、季节性特征及影响因素。方法:纳入2021年1~8月在北京大学第六医院门诊就诊的抑郁患者203例,采用一般情况调查表、抑郁症状量表(inventory of depressive symptomatology self-report,IDS-SR30)、季节性行为模式调查表(seaso...     

早老素-2基因启动子区-1560A/del位点多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨早老素-2（PSEN2）启动子区-1560A/del的多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法用常规方法从被试者外周血细胞中提取基因组DNA,通过使用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法（PCR-RFLP）检测早老素-2基因启动子区域-1560A/del位点的多态性。被试者均来自日本,包括348例SAD患者和年龄、性别相匹配的330例正常对照。观察PSEN2基因启动子区域的多态性分布,用卡方检验和逻辑回归分析进行统计。结果SAD患者组与对照组PSEN2基因的-1560A/del多态性的基因型与等位基因的总体分布无明显统计学意义。（χ^2=1.09,P〉0.05）。结论PSEN2基因启动子区域的-1560A/del多态性可能不是散发性AD发病的风险因素。     

大脑前额叶多通道近红外光谱信号数据的分类鉴别

背景：精神分裂症主要是通过症候学的方法进行诊断,近年来通过神经影像技术与模式识别的结合对精神分裂症患者与正常人进行鉴别的研究已经引起人们的兴趣。 目的：利用模式识别的方法对精神分裂症患者和正常人的大脑前额叶多通道近红外光谱信号数据进行分类鉴别,验证其可行性。 方法：使用言语流畅性测验作为激活任务,采集精神分裂症患者和正常人的大脑前额叶的近红外光谱信号数据。对采集数据进行预处理后计算各通道均值作为特征,计算接收者操作特征的曲线下方面积对通道特征进行分类性能排序,使用支持向量机按性能排序的特征组合做分类,然后用留一验证法计算分类性能指标,验证分类能力。 结果与结论：研究发现特征性能排序前8位的特征组合的准确度最高达到95.24%,并且这8个通道都位于右侧前额叶。推断右侧前额叶区域可能是影响精神分裂症患者的主要脑区,因此根据结果可以推断出近红外光谱数据通过与模式识别方法的结合可以成为辅助诊断精神分裂症病患者的一种手段。     

散发性阿尔茨海默病早老素2 基因的新突变

 目的检测早老素2（PSEN2）基因的外显子序列,探索基因外显子可能的突变与散发性阿尔茨海默病（SAD）发
病的相关性。方法所有被试者均来自日本人群。选择300 例符合NINCDS-ADRDA诊断标准的无阳性家族史的SAD 患者,其
中男120 例,女180 例,平均年龄（72.57±7.56）岁。选择与患者组年龄、性别相匹配的正常对照300 例,其中男120 例,女180 例,
平均年龄（70.97±6.73）岁。从被试者外周血中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、DNA测序方法,进行基因外显子
序列测定。结果PSEN2基因外显子3上发现100G>A（G34S）的突变, 基因外显子4 上发现1915C>T（87H）的突变。结
论此次发现的2个基因突变均位于PSEN2 蛋白非功能区N 端片段,可能与SAD发病无关。     

认知矫正治疗慢性精神分裂症患者认知功能缺陷的随机对照研究

目的 探讨认知矫正治疗(CRT)和计算机认知矫正治疗(CCRT)对精神分裂症患者认知缺陷的疗效.方法 180例慢性期病情稳定的精神分裂症患者随机分成3组,CCRT组、CRT组和工娱治疗(WAT)组.CCRT组108例,治疗以自主开发的计算机认知矫正治疗系统为工具,每周4次,每次45 min,持续3个月;CRT组36例,以Ann Delahunty和Rodney Morice等制定的神经认知矫正手册(汉化)为治疗工具,在治疗师的指导下进行认知矫正治疗;WAT组36例,接受相同时间的工娱治疗.3组在治疗频度和治疗持续时间上完全一致.治疗前后及治疗结束后第3个月分别进行临床症状和认知功能评定,内容包括阳性和阴性症状量表(PANSS)、精神分裂症认知功能成套测验(MCCB)、威斯康星卡片分类测验(WCST).结果 治疗结束后及随访第3个月时,CCRT组和CRT组在改善WCST完成分类数、连线测验、空间广度方面显著优于WAT组(P均＜0.05);CCRT组在空间广度方面明显优于CRT组(P＜0.05),CRT组在符号编码方面则优于CCRT组(P＜0.05);3组的临床症状在治疗结束及随访阶段无明显变化.结论 CCRT和CRT均能显著改善慢性精神分裂症患者的认知功能,主要表现在记忆、执行功能、精神运动速度方面;CCRT在空间记忆方面较CRT有优势,CRT在精神运动方面较CCRT有优势,CCRT和CRT在执行功能、记忆、精神运动速度等方面的疗效能持续3个月.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA突变位点的检测

线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能和形态异常为特征的异质性疾病,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1-2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)最常见的由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变引起,约半数以上有家族遗传史,且以细胞质遗传(母系遗传)方式传播给子代[3-4].目前为止,报道了31种与MELAS有关的mtDNA点突变.为了进一步探讨MELAS与线粒体基因突变的相关性,我们进行了1例MELAS患者和25例正常人群的线粒体基因的序列测序.     

大脑前额叶多通道近红外光谱信号数据的分类鉴别

背景：精神分裂症主要是通过症候学的方法进行诊断,近年来通过神经影像技术与模式识别的结合对精神分裂症患者与正常人进行鉴别的研究已经引起人们的兴趣。 目的：利用模式识别的方法对精神分裂症患者和正常人的大脑前额叶多通道近红外光谱信号数据进行分类鉴别,验证其可行性。 方法：使用言语流畅性测验作为激活任务,采集精神分裂症患者和正常人的大脑前额叶的近红外光谱信号数据。对采集数据进行预处理后计算各通道均值作为特征,计算接收者操作特征的曲线下方面积对通道特征进行分类性能排序,使用支持向量机按性能排序的特征组合做分类,然后用留一验证法计算分类性能指标,验证分类能力。 结果与结论：研究发现特征性能排序前8位的特征组合的准确度最高达到95.24%,并且这8个通道都位于右侧前额叶。推断右侧前额叶区域可能是影响精神分裂症患者的主要脑区,因此根据结果可以推断出近红外光谱数据通过与模式识别方法的结合可以成为辅助诊断精神分裂症病患者的一种手段。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

低频重复经颅磁刺激治疗精神分裂症患者的顽固性幻听

目的:探讨左背外侧前额叶低频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗精神分裂症患者顽固性幻听的临床疗效。方法:本研究为随机双盲对照研究。根据美国精神障碍诊断统计手册第4版(DSM-Ⅳ)的诊断标准,选取122例伴顽固性幻听的精神分裂症患者按2∶1随机分为治疗组(n=88)和对照组(n=34)。治疗组共接受6周的rTMS治疗,对照组接受伪刺激治疗。采用阳性和阴性症状量表(PANSS)、幻听量表(AHRS)、临床疗效总印象量表(CGI)评定临床症状,采用UKU副作用量表评估不良反应。对治疗组于治疗结束后在1、3、6个月进行随访。结果:共有108例(88.5%)患者完成治疗。两组间治疗6周末PANSS、AHRS、CGI量表得分差异无统计学意义(均P0.05)。但治疗组病程≤10年、病程10～20年的患者AHRS评分低于同病程的对照组(均P0.05),病程在20年以上的治疗组和对照组间差异无统计学意义(P=0.929,F=0.008)。治疗组除4例患者治疗时出现头痛外,余无不适主诉。结论:1Hz左背外侧前额叶低频rTMS治疗能减轻病程20年内的精神分裂症患者的顽固性幻听,可作为一种有效的安全性好的治疗手段。     

近红外光成像技术检测认知任务期间正常人额叶氧合血红蛋白水平的变化

目的采用脑功能定量成像装置仪,探讨正常人言语流畅性检测方法及其额叶激活状态的特点。方法 74名右利手健康被试者采用音位流畅性方法进行近红外光成像技术检测,其中男性38名,平均年龄(39.81±1.82)岁,平均受教育年限(14.30±0.63)年;女性39名,平均年龄(37.77±1.60)岁,平均受教育年限(14.15±0.64)年。男女被试者年龄、受教育年限差异均无统计学意义(P>0.05)。结果被试者以给出的字为首说出的平均单词数为4.07±1.15,额叶11个通道的测试开始后5～10 s与测试开始前5 s比较,氧合血红蛋白平均值的差异有统计学意义(P<0.01)。结论这种正常人言语流畅性检测方法可用于近红外光成像技术检测。