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目的报道及分析CLN5基因复合杂合突变致青少年型神经元腊样脂褐质沉积症(JNCL)患者的临床特征和基因突变类型。方法观察分析1例JNCL病人的临床表现、影像学、脑电图改变,进行全外显子组基因测序,并对其家庭成员进行相关基因检测和临床检查。结果患者于6岁开始视力减退及智力倒退,9岁出现肌阵挛发作、行走不稳。头颅MRI显示小脑明显萎缩,大脑皮质和脑干轻度萎缩。视频脑电图显示弥漫性2.5~3.5 Hz慢活动及颞区尖波。全外显子测序发现患者CLN5等位基因上1个来源于父亲的错义突变:exon2 c.376TC,以及1个来源于母亲的无义突变:exon3 c.595 CT。患儿父亲及弟弟均有c.376 TC突变,两人体查均发现水平性及旋转性眼震,该位点突变目前尚未见报道。结论 CLN5基因c.376TC和c.595CT的复合杂合突变可以引起JNCL临床症状、影像学和脑电图改变。对于NCL可疑病例应该对患者及家族成员及早进行相关基因测序明确其基因型,并实施生育指导。 相似文献
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灵芝孢子油干预治疗6-羟多巴帕金森病大鼠模型的实验研究 总被引:7,自引:1,他引:7
[目的]研究灵芝孢子油对6-羟多巴(6-OHDA)帕金森病(PD)大鼠模型行为学及病理改变的影响,探讨该药对黑质多巴胺能神经元的保护作用.[方法]100只SD大鼠随机分为正常对照组20只、6-OHDA组40只、灵芝孢子油 6-OHDA组40只.通过脑部立体定向法将6-OHDA注射到SD大鼠一侧黑质致密部建立6-OHDA大鼠PD模型,灵芝孢子油 6-OHDA组在造模前3 d开始给灵芝孢子油每天500 mg/kg,连续10 d.6-OHDA组喂食生理盐水做对照.造模后每周给予阿朴吗啡观察大鼠旋转行为的变化,4周后用高效液相色谱法检测大鼠纹状体多巴胺及其代谢物含量,免疫组织化学法检测黑质致密部酪氨酸羟化酶(TH)阳性细胞数量,western blot法对TH蛋白进行半定量测定.[结果]①灵芝孢子油 6-OHDA组出现旋转行为的大鼠比例为10%,6-OHDA组为45%,两组比较有显著性差异.②纹状体多巴胺及其代谢物含量在两组间存在差异,多巴胺手术侧含量/手术对侧含量在灵芝孢子油 6-OHDA组为(60.12±7.5)%,在6-OHDA组为(38.58±7.26)%.③在黑质致密带区灵芝孢子油 6-OHDA组的TH免疫阳性细胞及TH蛋白表达量均较6-OHDA组显著增多.[结论]灵芝孢子油能明显改善6-OHDA大鼠模型行为学,增加纹状体多巴胺及其代谢物含量并提高黑质多巴胺能神经元的残存率,提示灵芝孢子油可能具有减缓PD病变进程的神经保护作用. 相似文献
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过表达Nurr1基因的骨髓间充质干细胞的诱导及移植治疗帕金森病的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨Nurr1基因修饰大鼠骨髓间充质干细胞(mesenchymalstemcells,rMSCs)脑内移植对帕金森病(parkinsondiseasePD)大鼠的治疗作用。方法:用脂质体转染法转染PcDNA3.1(+)-Nurr1入rMSCs并稳定表达.然后移植大鼠PD模型纹状体内;观察行为学变化并用免疫组化、RT-PCR等方法检测移植细胞的Nurr1、DAT和TH表达;利用高效液相色谱检测多巴胺(DA)、二羟苯乙酸(DOPAC)和高香草酸(HVA)含量。结果:Nurr1-rMSCs组和rMSCs组移植治疗8周内PD大鼠旋转行为均得到一定的改善(P<0.05);移植后2~4周Nurr1-rMSCs组较rMSCs组改善程度更为显著(P<0.05),但第8周时二组行为学差异无统计学意义(P>0.05)。免疫组化显示Nurr1-rMSCs能够稳定表达Nurr1且少量细胞表达DAT,但未发现TH阳性细胞。而rMSCs组和对照组则均未发现有Nurr1、DAT、TH表达;RT-PCR检测显示移植后2~8周,Nurr1-rMSCs组移植区有Nurr1和DATmRNA表达,但未发现THmRNA表达;两治疗组DA、DOPAC和HVA含量均较对照组增高(P<0.05)。结论:Nurr1基因转染大鼠骨髓间充质干细胞移植大鼠纹状体可以在一定时期内存活并有效表达,同时可提高纹状体DA含量,改善模型鼠症状,为治疗PD的研究提供了实验依据。 相似文献
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目的 探讨皮质下缺血性脑血管病(SIVD)患者不同脑区脑萎缩程度与认知功能的相关性。方法 收集2018年6月至2021年4月在广州医科大学附属第二医院神经内科住院的年龄≥60岁SIVD患者570例,根据全脑萎缩程度分为无萎缩组27例、轻度脑萎缩组207例、重度脑萎缩组336例。采用简易智能状态检查量表(MMSE)对认知功能进行评估。结果 重度脑萎缩组年龄明显高于无萎缩组和轻度脑萎缩组(P<0.05)。重度脑萎缩组记忆力、注意力和计算力明显低于轻度脑萎缩组,定向力、回忆能力、语言能力、MMSE总分明显低于无萎缩组和轻度脑萎缩组(P<0.05)。高龄(95%CI:1.004~1.059,P=0.022)、重度脑萎缩(95%CI:1.943~39.234,P=0.005)是SIVD患者发生认知功能障碍的危险因素。结论 SIVD患者脑萎缩程度与认知功能有关,脑萎缩程度高会增加SIVD患者发生痴呆的风险。 相似文献
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脑梗塞与院内感染的初步探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨脑梗塞与院内感染两之间的关系。方法:采用回顾性调查方法,系统全面地阅读病历,确认院内感染,填写院内感染调查表。结果:脑梗塞院内感染发生率17.97%,明显高于献报道的7.74%,是我院平均院内感染率7.37%的2.44倍,其中重症脑梗塞(伴意识障碍)患院内感染率79.55%,感染部位主要呼吸道,占57.95%;其次泌尿道占14.77%;第三消化道占13.07%;第四皮肤软组织感染占11.93%,脑梗塞院内感染发生时机;平均发生在住院后10.26天,3-14天内发生在266例占75.57%。住院时间1周,院内感染累计发生率10.72%,住院时间2周,院内感染累计发生率13.58%,住院时间3周,院内感染累计发生率16.23%,住院时间4周和4周以上,院内感染累计发生率17.97%,院内感染后脑梗塞死亡数51,占脑梗塞全部病人死亡数62.20%,院内感染后脑梗塞死亡率16.04%,较无院内感染脑塞死亡率1.89%有明显增加(P<0.0001)。病史中有糖尿病的脑梗塞患的院内感染率为79.58%,无糖尿病的脑梗塞患院内感染率为11.31%,两在统计学上有显差异性(P<0.001)。结论:脑梗塞是院内感染的高发人群,院内感染主要以呼吸道为主,随着住院时间的延长,其累计发生率有明显增加趋势,有糖尿病的脑梗塞患更易致院内感染,感染后直接影响病人的治疗效果及预后,表明脑梗塞患特别是有糖尿病史的脑梗塞患应列入院内感染重点监测对象,有效地预防和治疗院内感染将有望于降低脑梗塞的死亡率。 相似文献
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6-羟基多巴大鼠中脑腹侧部Bcl-2、Bax mRNA表达及灵芝孢子油的调节作用 总被引:1,自引:1,他引:1
目的研究6-羟基多巴(6-OHDA)帕金森病(PD)大鼠模型中脑腹侧部凋亡调控基因的表达情况,探讨灵芝孢子油对6-OHDA引起的黑质区神经元凋亡的调节作用。方法SD大鼠被分为3组,组1:6-OHDA组、组2:灵芝孢子油+6-OHDA组、组3:正常对照组。通过脑部立体定向法将6-OHDA注射到组1和组2大鼠一侧黑质致密部建立大鼠PD模型。组2在造模前3天开始喂食灵芝孢子油500mg/(kg.d),连续10天,组1喂食生理盐水做对照。造模后10天取中脑腹侧组织,用荧光RT-PCR法检测Bcl-2、BaxmRNA表达量,Westernblot法检测Bcl-2蛋白含量。结果①半定量RT-PCR结果显示组1BaxmRNA的表达量比组3增多,而Bcl-2mRNA的表达量无明显变化,组2BaxmRNA的表达量比组3下降、Bcl-2mRNA的表达量增多,组1组2间比较有差异。②Western结果显示组2BcL-2蛋白相对含量比组1和组3增高,组组间比较差异显著。结论6-OHDA大鼠中脑腹侧部Bax表达增强,灵芝孢子油能有效地降低其表达,并使Bcl-2表达增加。 相似文献
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目的 研究1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)所致帕金森病模型中脑黑质区的免疫应答情况,探讨灵芝孢子油对MPTP引起的神经炎症反应的调节作用.方法 C57BL 小鼠分为MPTP组(组1)、灵芝孢子油 MPTP组(组2)、正常对照组(组3).组1皮下注射MPTP 30 mg/kg,连续6 d.组2在注射MPTP前两天开始鼻饲灵芝孢子油每日1.5g/kg,连续8 d.于末次注射MPTP后第8天用Western免疫印迹法检测中脑腹侧部肿瘤坏死因子-α(TNF-α)蛋白含量;用荧光半定量RT-PCR法检测中脑腹侧部TNF-α、白细胞介素-1 β(IL-1β) mRNA表达量.结果 ①TNF-α蛋白的相对含量:组1比组3明显增多,组2比组3略高,三组组间比较有明显差异(P<0.01).②TNF-α mRNA、IL-1 β mRNA的表达量:组1比组3明显增高,组2比组3减少,组1与组2比较有显著性差异.结论 MPTP所致帕金森病模型黑质区炎症因子表达明显增高,灵芝孢子油能有效下调MPTP引起的神经炎症反应. 相似文献
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目的分析环磷酰胺作为二线药物治疗儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的疗效及安全性。方法 6例激素和丙种球蛋白冲击治疗效果欠佳的抗NMDAR脑炎患者序贯给予环磷酰胺治疗,进行疗效观察及安全性随访。结果 6例患儿经一线免疫治疗1~4周后,在精神症状、癫癎发作、不自主运动方面症状减轻;3例意识水平有所改善,能进行简单对答;所有患儿均仍有明显的反应迟钝,失语、失读、失写、失算、失用、运动障碍等高级皮层功能受损症状。予环磷酰胺序贯治疗,7 d内6例患儿均能进行简单对答;2~3周后3名学龄期患儿能进行简单计算,读写能力有较大改善,生活自理能力基本恢复;2~3个月后,6例患儿认知功能均基本恢复至病前水平,生活能力恢复正常。无不良反应发生及血常规、肝肾功能异常。结论儿童抗NMDAR脑炎确诊后应及早给予免疫治疗,环磷酰胺序贯治疗效果良好,不良反应少,安全性高。 相似文献
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灵芝孢子油对MPTP处理小鼠行为学及黑质区病理变化的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究灵芝孢子油对MPTP帕金森病(PD)小鼠模型行为学及病理改变的影响,探讨灵芝孢子油治疗帕金森病的可能性。方法 C57BL小鼠分为正常对照组、MPTP组、灵芝孢子油+MPTP组。MPTP组皮下注射MPTP(30mg/kg×6d)及喂食生理盐水,灵芝孢子油+MPTP组在注射MPTP前2d开始鼻饲灵芝孢子油1.5g/kg·d,连续8d。2周后用高效液相色谱法检测小鼠纹状体多巴胺(DA)及其代谢物含量,免疫组织化学法检测SNpc酪氨酸羟化酶(TH)阳性细胞数量,Westernblot法对中脑TH蛋白进行半定量测定。结果 (1)爬杆实验中肢体出现刻板抖动行为的小鼠数目比例灵芝孢子油+MPTP组较MPTP组显著减少(12.5% vs 68.7%)。(2)DA及其代谢物含量在两组间有差异,灵芝孢子油+MPTP组各项指标均高于MPTP组。(3)灵芝孢子油+MPTP组小鼠在SNpc的TH阳性细胞、中脑TH蛋白含量均较MPTP组明显增多。结论 灵芝孢子油能明显改善MPTP小鼠模型行为学,增加纹状体DA及其代谢物含量,减少黑质DA能神经元的损伤,提示灵芝孢子油可能具有减缓PD病变进程的神经保护作用。 相似文献