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目的探讨脑瘫患儿合并皮质盲与脑瘫型别、类型、高危因素、并发症、头颅影像学及脑电图之间的关系。方法对近3年首次住院并确诊的42例脑瘫合并皮质盲患儿进行总结分析。结果42例患儿中,痉挛型33例(78.58%);四肢瘫29例(69.05%);高危因素中新生儿缺血缺氧性脑病(H IE)最常见,为18例(42.86%);多同时伴有智能低下、癫痫发作、听觉障碍及小头畸形;脑部CT或MR I异常率90.48%,脑电图异常率83.34%。结论不同型别、类型及不同高危因素的脑瘫患儿,皮质盲的发病率不同。皮质盲的发病与脑部损伤部位密切相关。 相似文献
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目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。 相似文献
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本文将伴有各种临床发作的432例脑瘫患儿进行24h视频脑电监测,分析其合并癫的诊断及鉴别诊断意义。1资料与方法1·1临床资料我中心2003-10~2005-12住院或门诊治疗的432例伴有各种发作性症状的脑瘫患儿,男256例,女176例;年龄3个月~1岁184例,~3岁158例,~6岁90例。均反复发作3次以 相似文献
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目的观察位点加穴位药物注射疗法治疗小儿脑损伤合并听力障碍的临床效果。方法治疗组与对照组均给予静点神经节苷脂。治疗组在此基础上给予生理盐水100mL+维生素B1 300mg+维生素B12 1mg)位点加穴位药物注射;隔天注射1次,10次为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。对照组20d为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。结果治疗组治疗听力障碍的总有效率为95.6%,对照组为90.7%,在听力改善方面差异有统计学意义;1岁内总有效率为97.8%,>12月总有效率为89.7%,1岁内治疗与1岁以上治疗总有效率有显著差异。疗效与疗程、病情程度呈正相关。3个疗程的有效率为78%,重度、极重度没有人能够治愈。结论应用位点加穴位药物注射疗法治疗小儿听力障碍临床疗效显著;听力障碍患儿应尽量1岁以内进行有效治疗;听力障碍患儿大部分需要3个疗程治疗;重度、极重度听力障碍内科保守治疗疗效不理想。 相似文献
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儿童脑积水及脑外伤术后常遗留有不同程度的神经功能障碍,脑积水及脑外伤术后患儿的综合康复治疗在儿童重症康复医学领域占有重要的地位。准确的康复评估及早期康复治疗的介入与该类疾病患儿预后密切相关。该文阐述了脑积水及脑外伤术后患儿的康复评定内容、康复介入时机、康复治疗方法及意识障碍患儿的促醒方法等,以期对临床医师正确评估和救治脑积水及脑外伤术后患儿有更多的帮助。 相似文献
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目的 探讨生酮饮食(ketogenic diet,KD)添加治疗儿童难治性癫癎的临床疗效、脑电图变化及对认知功能的影响。方法 研究对象为2012年8月至2013年8月接受KD添加治疗的20例难治性癫癎患儿。KD治疗方案为启动时禁食,脂肪和蛋白质、碳水化合物比例逐渐增高至4:1。疗效评估方法以KD添加治疗前癫癎发作频率为基线,通过家长的癫癎日记,记录发作的频率、类型及程度的变化,并于添加KD前、添加KD后3、6、9个月分别行24 h视频脑电图检查、Gesell发育量表评定。结果 20例患儿中,临床控制无发作6人,完全控制率为30%;有效13人,总有效率为65%。脑电图改善8人,总有效率为40%;Gesell发育量表评定6人提高一个等级,改善率为30%,改善能区主要在大运动及适应性能区。KD治疗不良反应轻微。结论 KD治疗儿童难治性癫癎安全有效;KD治疗后脑电图改变与临床疗效有一定相关性,且对认知功能有一定改善。 相似文献
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自 1997年 9月~ 2000年 9月,对本院近千例住院及门诊治疗的脑瘫患儿观察后发现 50%以上的患儿有进食困难,影响康复治疗。作者在对患儿综合治疗的基础上,进行指导,取得了较好疗效。 1进食指导 1.1体位选择各型脑瘫进食时选择体位和摆放,一定要抑制全身的肌张力,避免不自主运动或异常动作。身体两侧对称,一切动作都由身体中线开始,也是进食选择体位的特点 [1]。姿势选择: (1)痉挛型:应让患儿头、肩略向前倾,双手下垂,髋关节屈曲,缓解患儿头后仰,双上肢屈曲挛缩,双下肢伸屈交叉的伸展的僵直状态。 (2)手足徐动型:应保持患儿… 相似文献
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目的:了解伴有非癫癎发作的脑性瘫痪(脑瘫)的临床特点,以提高与癫癎发作的鉴别能力。方法:1 198例9个月至6岁的脑瘫患儿纳入研究,对伴随发作性症状的患儿进行24 h视频脑电图监测,明确伴随的发作是否为癫癎发作,并观察伴随非癫癎发作患儿的发作症状、年龄、脑瘫型别及脑电图特征。结果:共578例(48.24%)患儿伴随发作性症状,其中伴随癫癎发作者231例(19.28%),非癫癎发作322例(26.88%)。322例伴随非癫癎发作的脑瘫患儿中,发作性症状包括非癫癎性强直发作、发作性摇头、耸肩或头后仰、发作性哭闹、惊恐发作、睡眠肌阵挛、刻板性运动等;158例(49.1%)显示脑电图有非特异性异常;111例(34.5%)在基层医院误诊为癫癎;1岁以内患儿非癫癎发作频率高于1岁~和3~6岁组患儿;痉挛型脑瘫患儿非癫癎发作频率最高(168例,52.2%),其次为不随意运动型(69例,21.4%)和混合型(65例,20.2%)。结论:脑瘫患儿伴随的发作性症状部分为非癫癎发作,注意与癫癎发作相鉴别。非癫癎发作发生频率与患儿年龄及脑瘫型别有一定关系。[中国当代儿科杂志,2010,12(12):933-935] 相似文献
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目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。 相似文献
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不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)是小儿脑瘫常见类型之一,肌张力障碍为其运动障碍的主要表现,病情较重,致残率高,严重影响儿童的身心健康。文章从病因学、发病机制、临床表现、共患病、神经影像学、康复评定、诊断及治疗等方面进行综述,以期对临床医生在此类脑瘫患儿的预防、早期诊断及康复等方面决策有所帮助。 相似文献