改良95°髁钢板手术治疗股骨髁上骨折18例

我院 2 0 0 2年 1月— 2 0 0 4年 1月对 18例股骨髁上骨折患者采用 95°髁钢板手术治疗 ,由于创造性使用髁钢板模型 ,取得了较好的效果。现报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组共 18例患者 ,男 10例。女 8例 ;年龄2 3～ 6 7岁 ,平均 4 5岁 ;其中 5例为高处坠落伤 ,13例为车祸 ,均为单纯性股骨髁上骨折。1 2　手术方法　入院后行胫骨结节牵引 4～ 7d ,术前准备完善后在硬膜外麻醉下行 95°髁钢板螺丝钉内固定手术。取仰卧位 ,于大腿高位扎气囊止血带。手术方法 :采用大腿外侧切口。长 10～ 12cm ,自股外侧与股直肌腱之间的连接处切开 ,…     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

肿瘤坏死因子α启动子基因多态性与胸腺瘤的相关性

目的研究肿瘤坏死因子(TNF)-α启动子基因多态性与胸腺瘤发病的相关性。方法采用聚合酶链反应加基因测序技术对126例胸腺瘤患者与245名健康对照者TNF-α启动子区进行基因分型,比较TNF-α-863、-308、-238、-806以及-857 5个位点等位基因出现频率的差异。结果胸腺瘤患者TNF-α基因-857位点T等位基因和CT+TT基因型显著高于健康对照组(分别为χ2=6.449,P=0.011;χ2=4.874,P=0.027),而TNF-α-863、-308、-238、-806等位点的等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义。结论 TNF-α基因-857位点T等位基因与胸腺瘤相关,且其可能为胸腺瘤患者一个新的易感基因标记。     

骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景:SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关.作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚.目的:探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态.方法:应用甲基化特异性PCR(MSP)法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照.结果与结论:113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析.43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例(11.6%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态.SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照(χ2=5.511,P=0.019).43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本.而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本.样本的来源(骨髓/外周血)对于甲基化状态的结果无显著差异(χ2=0.001,P=0.982).提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一.     

骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景：SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关。作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚。 目的：探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态。 方法：应用甲基化特异性PCR(MSP)法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照。 结果与结论：113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析。43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例(11.6%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态。SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照(χ²=5.511,P=0.019)。43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本。而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本。样本的来源(骨髓/外周血)对于甲基化状态的结果无显著差异(χ²=0.001,P=0.982)。提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一。     

老年人跌倒损伤发生现状及危险因素分析

目的 利用我国广西壮族自治区南宁市的跌倒老年人调查数据,描述社区年龄在60岁及以上的老年人跌倒损伤的流行特征,分析社区老年人跌倒损伤的风险因素,为预防老年人跌倒损伤提供理论依据。方法 选取广西南宁市作为调查单位。采用整群抽样的方法,调查对象是在广西南宁的社区中抽取年龄在60岁及以上的老年人,于2014年7月到2015年6月间通过问卷采集调查对象的个人信息、日常生活活动能力、老年人跌倒风险评分。最终得到有完整跌倒损伤信息的样本1188例。通过秩和检验及χ²检验初步分析各因素与跌倒损伤之间的关系,并通过Logistic回归方法进一步分析被调查人群跌倒损伤可能的风险因素。结果 跌倒损伤的发生率为33.9%,发生损伤人群与未发生损伤人群相比,有统计学意义的危险因素包括衰老、文化程度低、长期居住于城市、失能、使用助行器、饮酒、缺乏户外运动、运动持续时间低于1小时、运动频率减少。同时不同跌倒风险评估等级的人群之间跌倒损伤率的差异也具有统计学意义。将上述危险因素进行logistic回归分析,长期居住地为城市(OR=1.399,95%CI 1.127～1.736)、饮酒(OR=1...     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

强直性脊柱炎的遗传学研究进展

强直性脊柱炎（Ankylosing Spondylitis, AS）是一种主要侵犯中轴骨关节系统的慢性炎症性疾病，具有高度遗传倾向。迄今为止，AS的发病机制仍不明确。目前的报道大多集中在AS发病的遗传因素和环境因素两个方面。既往的研究报道HLA-B27基因与AS的发生强关联，但近年来大量的研究提示除HLA-B27基因外，基因组中可能还存在其它的MHC类和非MHC类基因与AS相关。现着重综述AS发病机制的遗传学因素的研究进展。     

广西长寿老人高敏C反应蛋白与代谢综合征的相关性

目的 基于广西自然长寿队列,分析长寿老人血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与代谢综合征(MS)及其相关代谢性疾病的相关性。方法 2019年7月至11月,选择广西东兴市和上林县265例90岁及以上长寿老人为研究对象,逐户采集一般人口学指标、身高、体质量、腰围、血压、空腹血糖、血脂和hs-CRP等数据。根据研究对象是否患有MS将其分为MS组(68例)和非MS组(197例);根据研究对象hs-CRP水平将患者分为hs-CRP≥3 mg/L组(160例)和hs-CRP<3 mg/L组(105例)。采用SPSS 21.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用t检验、Mann-Whitney U检验、χ²检验或Fisher精确检验进行组间比较。采用多因素logistic回归分析hs-CRP与MS及其相关代谢性疾病的关系。结果 MS组hs-CRP水平显著高于非MS组,差异有统计学意义(P<0.05)。hs-CRP≥3 mg/L的长寿老人高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)血症、血脂异常和MS患病率显著高于非MS组(P<0.05);高血压患病率显著低于非...