高度近视与HLA－DQA1相关性的初步观察

高度近视与ＨＬＡ－ＤＱＡ１相关性的初步观察陆建荣，潘星华，张克雄，庚镇城，朱定良，褚仁远高度近视（又名变性近视）是我国一种常见的眼遗传病，发病率高达０．９５％［１］。群体遗传分析和家系分析倾向于认为高度近视为常染色体隐性遗传病［１］。１９８６年褚仁远...     

李蒙副主席视察乡镇卫生院关注安全饮水

2006年5月7—11日,全国政协副主席、农工民主党中央常务副主席、中国初级卫生保健基金会常务副理事长李蒙一行在河北考察新农村建设。期间,李蒙副主席来到沧州市泊头市郝村镇调研考察了该镇中心卫生院,详细了解了卫生院目前状况和存在的问题,明确要求农工民主党中央相关部门特别是基金会要加强研究和加大支持力度。在该镇的贾庄村村委会以及贾庄村的自来水站,李蒙十分详细地了解了该村饮水安全措施,并指示基金会对该村的饮水安全问题作进一步的调查。这次考察调研在河北省的沧州、衡水、唐山、廊坊等地进行,全国人大常委、农工民主党中央副…     

用PCR－RFLP方法研究江浙沪籍汉族人HLA－DQA1基因多态性

用ＰＣＲ技术扩增了９８例江浙沪籍汉族人ＨＬＡⅡ类ＤＱＡ１基因的第二个外显子，扩增产物经ＡｐａＬＩ，ＢｓａＪＩ，ＦｏｋＩ，ＨｐｈＩ，ＭｂｏⅡ和ＭｎｌＩ酶切分型，测定了江浙沪籍汉族人群８个ＤＱＡ１等位基因的分布频率，ＤＱＡ１＊０３０１为最常见等位基因。     

中国汉人HLADQAl基因对系统性红斑狼疮的遗传易感性研究

利用ＨＬＡ基因的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ核苷酸分型技术，以等位基因特异性的限制性内切酶（ＡｐａｌⅠ、ＢｓａｊⅠ、ＨｐｈⅠ、ＦｏｋⅠ、ＭｂｏⅡ、ＭｎｌⅡ）消化ＤＱＡｌ座位特异的ＰＣＲ扩增产物，研究了上海及其附近地区中国汉人ＨＬＡ－ＤＱＡｌ基因与系统红斑狼疮的遗传关联。发现系统红斑狼疮ＤＱＡｌ＊０１０２（３６．５％，ＲＲ＝２．２５，Ｐ＜０．０５，ＥＦ＝０．２０）及＊０４０１（１５．４％，ＲＲ＝１２．４２，Ｐ＜０．００５，ＥＦ＝０．１４）显著增加，而ＤＱＡｌ＊０５０１（１１．５％，ＲＲ＝０．２１，Ｐ＜０．００５，ＰＦ＝０．３１）和＊０．０６０１（３．９％，ＲＲ＝０．２７，Ｐ＜０．０５，ＰＦ＝０．０９）显著下降。排除ＤＱＡｌ＊０４０１的影响后，＊０１０２频率的升高表现得更加明显（ＲＲ＝２．８４，Ｐ＜０．０１）。上述发现显示：ＤＱＡｌ＊０１０２及＊０４０１对ＳＬＥ有遗传易感作用，而ＤＱＡｌ＊０５０１和＊０６０１有遗传抵抗作用，并提出了有关可能的单体型。     

病理性近视与HLA—DQB1基因关联的家系研究

目的 进行病理性近视家系与HLA－DQB1基因的相关性研究,以探讨其病变机制。方法 抽提PM家系中58人的基因组DNA,用PCR－RFLP方法扩增HLAII类基因DQB1的第2个外显子,扩增产物用HaeⅢ,BssHⅡ,ApaⅠ,BsaHI,HaeⅡ,HpaⅡ,RasⅠ,Bsp12861特异性限制性内切酶酶切分型。检测结果用家系相关分析、传递连锁不平衡方法进行统计分析。结果 HLA－DQB1基因中0301等位基因与PM有明显的相关性（P＜0．05）。结论 HLA－DQB1的0301等位基因可能为病理性近视的易感基因,与群体研究结果一致,提示自身免疫在PM的发病中可能起到了一定作用。     

利用果蝇对美尔伊避孕注射液遗传效应的测定

用CS及Basc果蝇品系对美尔伊避孕注射液及其配伍的两种成份——醋酸甲地孕酮和雌二醇的毒性及遗传效应进行检测。Basc品系用于检测发生在X染色体上的隐性致死突变。实验结果表明,美尔伊避孕注射液及其配伍的两种成份均元毒性及有害的遗传效应。美尔伊避孕注射液可推广使用。     

用PCR－RFLP方法研究新疆地区汉族HLA－DQA1和－DQB1基因多态性

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术，对新疆地区汉族健康群体进行了ＨＬＡ－ＤＱＡ１（４９人）和－ＤＱＢ１（４７人）基因分型。在ＤＱＡ１８个等位基因中，ＤＱＡ１０３０１的基因频率最高（３２．５６％），０４０１最低（１．０２％）。在ＤＱＢ１１６个等位基因中，ＤＱＢ１０２０１（２０．２１％）、０３０１（１５．９６％）、０３０３（１４．８９％）为最常见；没有观察到０５０３２、０５０４和０６０５。与河北固安县及江浙沪地区汉族群体进行比较，ＤＱＡ１基因未发现存在差异。而ＤＢ１０６０２（３．１９％）与固安汉族（Ｐｃ＝０．０１４４）和上海汉族（Ｐｃ＝０．０１４０）有显著差异，ＤＱＢ１０５０３（８．５２％）与上海汉族有显著差异（Ｐｃ＝０．０２１６）。     

病理性近视与HLA基因的关联

目的　研究病理性近视与 HL A基因的相关性 ,探讨其发病机制。方法　采用 PCR- RFL P方法对 12 1例病理性近视患者的 HL A 类基因 - DQB1位点的第二个外显子进行基因分析。计算 HL A- DQB1等位基因分布频率 ,确定相对危险率 (RR) ,并与正常人进行比较。结果　病理性近视患者 HL A- DQB1的 * 0 30 1,* 0 30 3等位基因频率显著高于在正常人中的分布 (Pc<0 .0 0 1) ;相对危险率 (RR)分别为 6 .946 4,5 .2 10 3。 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2明显低于正常对照组 (P =0 .0 0 0 0 )。结论　 HL A- DQB1的 * 0 30 1和 * 0 30 3等位基因可能为病理性近视的易感基因 ,与发病有关 ;而 * 0 6 0 1,* 0 6 0 2可能为抵抗基因 ,具有保护作用。