Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性

目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性100名,女性100名)和103例家系样本(父-母-女三联体59例,母-子二联体44例)的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果 在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因(off-ladder allele,OL allele).在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值.

Abstract：

Objective To investigate the genetic polymorphisms of 12 X chromosome short tandem repeat (X-STR) loci of Investigator Argus X-12 amplification kit in Guangdong Han population. Methods DNA samples from 200 unrelated individuals (100 males and 100 females) and 103 families (59 fathermother-daughter trios and 44 mother-son duos) were extracted and amplified with fluorescence labeled multiplex PCR system. PCR products were separated and genotyped with capillary array electrophoresis.Results One hundred and thirty-seven alleles,including 9 off-ladder alleles (OL allele) were observed at the 12 X-STR loci in the population. Six mutations were observed in 162 meioses. The combined power of discrimination (DP) was 0. 999 999 997 in males and 0. 999 999 999 in females, and the combined mean exclusion chance (MEC) was 0. 999 999 988 in the trio cases and 0. 999 998 013 in the duo cases. Conclusion Investigator Argus X-12 amplification system is highly polymorphic in Guangdong Han population and it is powerful for personal identification and paternity testing.     

Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性

目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性100名,女性100名)和103例家系样本(父-母-女三联体59例,母-子二联体44例)的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果 在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因(off-ladder allele,OL allele).在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值.     

Investigator Argus X-12扩增体系在广东汉族人群的遗传多态性

目的 调查Investigator Argus X-12扩增体系的12个X染色体短串联重复序列(Xchromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在广东汉族人群的遗传多态性.方法 采用荧光标记复合扩增和毛细管阵列电泳技术,对200名广东汉族无关个体(男性100名,女性100名)和103例家系样本(父-母-女三联体59例,母-子二联体44例)的DNA进行12个X-STR基因座分型.结果 在该群体中12个X-STR基因座共检出137个等位基因,其中包括9种稀有等位基因(off-ladder allele,OL allele).在162次减数分裂中共观察到6个突变事件.12个X-STR基因座的累积男性个体识别力为0.999 999 997,累积女性个体识别力为0.999 999 999,累积三联体非父排除率为0.999 999 988,累积二联体非父排除率为0.999 998 013.结论 Investigator Argus X-12系统在广东汉族人群中具有高度的多态性,对个体识别和亲权鉴定案件,尤其是特殊亲权鉴定案件极具应用价值.     

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用

 评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数【结果】272个个体均获得明确的基因分型,共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异?经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡?DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡?各基因座个体识别力(DP)为0.518 7 ~ 0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7 ~ 0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9 ~ 0.919 1?男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值