高同型半胱氨酸血症及其相关因素与脑卒中的关系

高同型半胱氨酸 (Ｈｏｍｏｃｙｓｔｅｉｎ ,Ｈｃｙ)血症可能是导致脑卒中发病的独立危险因素之一〔1,2〕。我们从 2 0 0 0年 6月至2 0 0 1年 4月对急性脑卒中患者血浆Ｈｃｙ升高水平及相关因素进行了对照研究。　　一、对象与方法　　 1.对象 :选择符合急性脑卒中临床诊断标准的脑卒中住院患者 2 17例 ,其中老年卒中组 12 2例 ,男 99例 ,女 2 3例 ,年龄 6 0～ 10 0岁 ,平均 (84 2± 8 7)岁 ;非老年卒中组 95例 ,男 6 7例 ,女 2 8例 ,年龄 41～ 5 9岁 ,平均 (5 3 8± 7 2 )岁 ,所有患者经脑ＣＴ或ＭＲＩ检查证实。患者入院后常规行心电图、血…     

美多巴单用及与多巴胺受体激动剂合用治疗帕金森病的临床疗效观察

目的　评定单用美多巴 (L dopa) ,L dopa与多巴胺受体激动剂 [溴麦角隐亭碱 (BM)或甲磺酸培高利特 (PM) ]合用治疗帕金森病的疗效和安全性。方法　采用多中心、开放式分组 ,单用L dopa组 4 7例 ,L dopa +BM组 4 3例和L dopa +PM组 4 8例。临床疗效采用改良Webster量表和帕金森病运动功能量表 (MDRSPD)进行治疗前后的评定。同时取血检测肝肾功能 ,血、尿常规 ,测量血压、脉搏和做心电图检查。单用L dopa组平均日用量 (5 2 3 3± 2 35 9)mg;L dopa +BM组平均日用量为L dopa(5 2 6 7± 2 4 1 3)mg ,BM(7 3± 1 5 )mg;L dopa +PM组平均日用量为L dopa(5 5 8 3± 192 9)mg,PM(0 2 35± 0 0 4 5 )mg。结果　Webster量表、MDRSPD量表的临床总有效率 ,单用L dopa组均为74 5 % ,L dopa +BM组分别为 6 9 8%和 79 1% ,L dopa +PM组分别为 77 9%和 81 3%。不良反应发生率单用L dopa组为 2 7 7% ,L dopa +BM组为 39 5 % ,L dopa+PM组为 18 8%。结论　单用L dopa ,L dopa+BM和L dopa +PM治疗帕金森病均有效 ,对于早期帕金森病可以选用单一L dopa治疗 ;对于晚期帕金森病 ,可以选用L dopa与多巴胺受体激动剂联合治疗     

眼肌型重症肌无力预后的预测指标及影响因素分析

目的探讨眼肌型重症肌无力(OMG)病情进展的影响因素及预测指标。方法回顾性分析了200例OMG患者的临床资料,根据病情进展情况分为OMG组和全身型重症肌无力(GMG)组两组,并对两组临床特征和实验窒检查结果进行比较。结果 GMG组乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)水平升高、单纤维肌电图异常以及胸腺瘤比例均高于OMG组(P0.05)。Cox风险回归模型分析结果显示早期给予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗能明显降低GMG发生的风险(分别RR=0.377、RR=0.193,均P0.01),而AChRAb水平升高和合并胸腺瘤可以增加GMG发生的风险(分别RR=4.460、P0.01,RR=2.113、P0.05)。结论 AChRAb水平升高、合并胸腺瘤可促进OMG病情进展,有可能作为OMG进展为GMG的风险预测指标。早期糖皮质激素治疗以及长期口服免疫抑制剂治疗有可能延缓OMG病情向GMG进展。     

北京地区载脂蛋白E基因多态性和血清浓度的分布

载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)是人体内载脂蛋白的主要成分之一 ,在血清脂蛋白的转运、代谢和细胞识别中发挥着重要作用。由于全球不同种族ａｐｏＥ基因多态性的分布范围不同 ,其对照参考值亦各异 ,有时做为标准参考值很难适用于各个种族。为此 ,我们对北京地区健康人群ａｐｏＥ基因多态性和血清ａｐｏＥ及血脂浓度的关系进行了研究 ,现将结果报道如下。资料和方法 :　从我院每年门诊健康查体者中选出 2 34名 ,其中男性 15 8名 ,女性 76名 ,年龄范围 2 7～ 91岁 ,平均(5 9.2± 16 .3)岁。经简易精神状态检查法 (ＭＭＳＥ)测试后得分≥ 2 5分为正常入…     

载脂蛋白A-Ⅳ基因36O位点与阿尔茨海默病和帕金森病的关系研究

目的　探讨载脂蛋白 A- (apolipoprotein A- ,Apo A- )基因 3 60位点多态性和血脂指标与阿尔茨海默病 (Alzheimer disease,AD)和帕金森病 (Parkinson disease,PD)的关系。方法　应用存在特异性引物的简便、直接的聚合酶链反应 (PCR)方法 ,检测具有临床诊断证据的 3 9例 AD患者 [(77.7± 8.1 )岁 ]、3 6例 PD患者[(74.8± 1 0 .0 )岁 ]和 2 0 8名健康人 [(5 4.3± 1 1 .2 )岁 ]Apo A- 基因 3 60位点 (Gln/His)的突变 ,同时应用常规临床化学方法检测上述人群的血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C)水平。结果　在所有患者和健康人群中 ,均未发现 Apo A- 3 60 His等位基因携带者 ;两个病患组与对照组血清 TC和HDL-C水平差异无显著性 ,但病患组血清 TG水平却显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;PD组血清 TG水平显著高于 AD组 (P <0 .0 5 )。结论　此研究未发现 Apo A- 基因 3 60位点突变基因型携带者 ,故无法探讨其与 AD和PD的关系 ;血脂水平与 AD和 PD的关系有待扩大病例样本进一步研究     

载脂蛋白A-Ⅳ基因360位点与阿尔茨海默病和帕金森病的关系研究

目的探讨载脂蛋白A-Ⅳ(apolipoprotein A-Ⅳ,ApoA-Ⅳ)基因360位点多态性和血脂指标与阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)和帕金森病(Parkinson disease, PD)的关系. 方法应用存在特异性引物的简便、直接的聚合酶链反应(PCR)方法,检测具有临床诊断证据的39例AD患者[(77.7±8.1)岁]、36例PD患者[(74.8±10.0)岁]和208名健康人[(54.3±11.2)岁]ApoA-Ⅳ基因360位点(Gln/His)的突变,同时应用常规临床化学方法检测上述人群的血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 水平. 结果在所有患者和健康人群中,均未发现ApoA-Ⅳ 360 His等位基因携带者;两个病患组与对照组血清TC和HDL-C水平差异无显著性,但病患组血清TG水平却显著高于对照组(P<0.05);PD组血清TG水平显著高于AD组(P<0.05). 结论此研究未发现ApoA-Ⅳ基因360位点突变基因型携带者,故无法探讨其与AD和PD的关系;血脂水平与AD和PD的关系有待扩大病例样本进一步研究.     

多巴反应性肌张力不全(附3例报告)

多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种罕见的遗传性运动障碍性疾病。该病应用小剂量左旋多巴制剂治疗会收到持续良好的效果。国外对此病的报道近年来不断增加,国内仅有少量报道［‘1。为此我们结合我院收治的3例多巴反应性肌张力不全,对该病的发病机理、临床表现、诊断标准及治疗方法进行讨论。临床资料倒1,女,27岁,教师。23岁正常分娩后’出现双腿团硬、动作迟缓、走路不稳,伴记忆力逐渐庆退,紧张和活动时较明显。症状是波动性,晨轻暮重。起病3年后行走不稳加重,前冲并出现言语迟缓,记忆力下降,不能完成讲课工作。既往史、个人…     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆的相关研究

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)等位基因 4型 (ε4)被认为是导致Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病 (ＡＤ)发生的易患和危险基因之一。帕金森病(ＰＤ)和ＡＤ同属老年中枢神经变性疾病。而且帕金森病痴呆 (ＰＤＤ)与ＡＤ有许多相似之处。那么ＰＤＤ与ＡｐｏＥ基因多态性关系如何 ?为此 ,对ＡＤ、ＰＤ、ＰＤＤ和对照组的ＡｐｏＥ基因频率和基因型进行了对照研究 ,现将结果报道如下。资料和方法 :　入选病人主要来自北京市及华北地区的汉族居民。根据痴呆及原发性帕金森病的诊断标准 ,本组入选ＡＤ组 48例 ,其中男 34例 ,女 17例 ,平均年龄 (72 .6± 7.8)岁 ;ＰＤ组 …     

帕金森病运动功能评分量表及一致性和敏感性检验

目的 提出并详细述一种对帕金森病（PD）患者运动功能障碍的临床评分。方法 运用统计学方法对这一评分量表的致性和敏感性进行检验,对20例PD患者的帕金森病运动功能评分量表（MDRSPD）评分结果做Kappa检验,对20例PD患者治疗前后的评分结果进行t检验。结果 该量表16个项目的Kappa检验,最低K＝0.66,最高K=0.97;t检验示治疗前后评分结果差异有显著性（P＜0.01）。结论 MDRSPD可重复性较好,且能敏感地反映出病情变化,是一种使用方便的、较为精确和稳定的量表化方法,可用于PD患者的病情严重程度和治疗疗效的评定。     

应用硫丙麦角林治疗早期帕金森病的疗效观察

硫丙麦角林是惟一有效的多巴胺双受体激动剂。为了减少因大剂量服用左旋多巴(L-dopa)所致的副作用，过去作为L-dopa的佐剂，被广泛用于帕金森病(Parkinson’s disease，PD)的晚期治疗。1998年Olanow和Koller提出PD治疗的新方案，并建议单用硫丙麦角林治疗早期PD。为此，本文对单用硫丙麦角林治疗早期PD的疗效进行了观察和追踪研究，现将结果报道如下。