儿童急性白血病患者血浆止凝血分子标志物检测的临床意义

目的　了解三种止凝血分子标志物在不同类型 ,不同出血程度的儿童急性白血病 (AL)患者中的变化并探讨其临床意义。方法　用ElISA方法检测了 56例初诊AL患儿血浆中的凝血酶调节蛋白 (TM) ,可溶性纤维蛋白单体复合物 (SFMC) ,D-二聚体 (D -D)含量 ,并用常规方法检测了 56例AL患儿的血小板 (BPC)、血浆凝血酶原时间 (PT)、活化部分凝血活酶时间 (APTT)、凝血酶时间 (TT)、鱼精蛋白副凝试验( 3P)及纤维蛋白原定量 (Fg)。结果　 56例AL患儿的SFMC、D -D均值高于正常对照组儿童的均值 ,两组比较有显著差异 (P <0 0 5)。急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)与急性淋巴细胞白血病 (ALL)比较 ,ANLL患儿组的SFMC、D -D的血浆含量显著高于ALL组。高白细胞性急性白血病 (HLAL)与其它初诊时白细胞数低于 1 0 0× 1 0 9/L的AL患儿比较 ,TM、SFMC、D -D均有显著差异 (P <0 0 5)。无出血组与正常对照比较 ,SFMC、D -D及BPC有显著差异 (P <0 0 5) ,其它项目无显著差异 ,轻度出血组与无出血组比较 ,BPC减低有显著差异 (P <0 0 5) ,而其它项目无显著差异 ,重度出血组与轻度出血组相比较 ,TM、SFMC、D -D、3P试验、Fg均有显著差异。结论　 1、儿童AL患儿存在不同程度凝血、纤溶紊乱 ,以HLAL患儿最严重。 2、血管内皮细胞受损 ,?     

小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析

目的　了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系。方法　对临床已确诊的 5 0例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查 ,与 15例正常人对照 ,分析其与临床的关系。结果　染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达 ,共检出脆性位点 4 3个 ,其中普通型 (C Fra) 34个、罕见的脆位点 (H Fra) 9个 ,与正常对照有明显的区别 (P <0 .0 0 1)。结论　染色体的脆性部位 ,畸变率 ,年龄越小 ,畸变率越高、予后越差。而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关。     

先天性疟疾2例报告

先天性疟疾国内外虽有报告,但就当前临床实践中仍属少见,现将本文所见2例报告如下: 病例介绍例一:袁××,男,日龄38天,住院号44126,患儿以间歇性发热伴面色苍白20天为主诉入院,20天前无任何诱因开始发热,体温高达40℃,热度以下午或晚上为高,次晨退热,无寒战,发热后可见面色更加苍白,贫血加重,精神差,乳量减少,近3—4天     

特发性血小板减少性紫瘢患儿治疗后末梢血血小板数和骨髓巨核细胞数的变化

目的　观察大剂量低PH人血丙球蛋白 (IVIG)加地塞米松冲击治疗特发性血小板减少性紫瘢 (ITP)后 ,观察末梢血血小板数和骨髓巨核细胞的变化。方法　经临床确诊了的ITP患儿 30例用成都生物制品研究所生产的IVIG4 0 0mg/kg·d-1静点 ,连用 5d ,同时加用地塞米松 0 .5～ 1mg/kg·d-1冲击治疗 ,分别在治疗后第 2、4、6、8天测定末梢血血小板数的变化 ,于治疗第 8天观察骨髓巨核细胞数。并设单用地塞米松治疗组进行对照。结论　治疗组在治疗后第 2、4、6d末梢血血小板数明显高于对照组。骨髓巨核细胞总数、幼巨核细胞数、颗粒型巨核细胞数和过巨型、裸核型巨核细胞数在治疗后明显减少 ,以颗粒型巨核减少为主 ,P <0 .0 1,有显著性差异。而且观察到在治疗第 8天产血小板巨核细胞增多。结论　IVIG加地塞米松冲击治疗小儿ITP末梢血血小板上升快 ,治疗后 2d血小板平均可升至 190× 10 9/L。本疗法是治疗高危ITP患儿 ,防止重要脏器出血 ,降低死亡的一种重要的治疗方法。     

67例β-地中海贫血的基因分析与临床

目的 　了解β地中海贫血基因分析与临床的关系。方法 　 6 7例病人根据临床表现 ,血红蛋白 (Hb)电泳、HbA2 、HbF含量测定为β地中海贫血 ,然后应用聚合酶链反应 (PCR)结合反向点杂交技术 (PDB)方法作基因分析。结果 　 6 7例 β地贫共检出了 8种基因突变类型 ,1 5种基因组合形式。结论 　不同的基因类型致临床表现不同 ,β°纯合子 1 6例 ,β°/ β°双重杂合子 36例 ,临床表现均严重 ,发病早 ( 2个月～ 6个月 ) ,肝、脾肿大明显 ,重度贫血 ,靠输血维持生命 ,幼儿期夭折。β+/ β°双重杂合子 1 5例 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻     

朗格罕细胞组织细胞增生症40例临床分析

目的：探讨本院收治的40例朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）的临床分型，分级及治疗情况。方法：所有的病例均根据临床表现，皮疹印片或包块穿刺、病理切片找到典型的泡沫细胞确诊，然后进行临床分析，依据Cavin和Osband方法分级，选择VP和VCP加6mp MTX联全化疗定期随访。结果：临床分型LS18例（45%），HSC12例（30%），ECB5例（12.5%)，中间型4例（10%），单一器官型1例（2.5%)。分级Ⅰ级12例（30%），Ⅱ级14例（35%）。Ⅲ级8例（20%），Ⅳ级6例（15%）。治疗情况：40例中35例进行了联合化疗，总有效率54.3%(19/35)。结论：LCH是一种反应性非肿瘤性增残性疾病，儿童多见，临床表现多样性，易误诊，对可疑病例，进行皮疹印片，包块穿刺，找典型的组织细胞可以确诊。此方法简单，是诊断本病的一种理想的方法。     

β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系

目的　揭示江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其结构比。 方法　用聚合酶链反应 -反向斑点杂交技术检出 β地贫点突变。并比较几种常见的基因型 6 5 4 / 4 1 4 2、6 5 4 / 6 5 4、- 2 8/ 6 5 4、2 7 2 8/ 6 5 4、17/ 6 5 4、4 1 4 2 / 4 1- 4 2、17/ 4 1 4 2、- 2 8/ 4 1 4 2与其临床表型之间的关系。结果　江西地区 β地贫基因突变类型及结构比为IVS -Ⅱ 6 5 4 (C→T)为 4 1.78%、CD4 1- 4 2 (-TCTT)为 2 8.36 %、TATAbox 2 8(A→G)为 10 .4 5 %、CD17(A→T)为 9.7%、CD2 7 2 8(+C)为5 .2 2 %、CD4 3(G→T)为 1.4 9%、TATAbox 2 9(A→T)为 1.4 9%、CD71 72 (+A)为 1.4 9% .- 2 8/ 6 5 4发病年龄最晚 ,为11.33± 7.83个月明显晚于基因型 4 1 4 2 / 6 5 4、17/ 6 5 4发病年龄。 - 2 8/ 4 1 4 2基因型血红蛋白值为 86 .0 0± 6 .0 0 ,明显高于其他基因类型 (P <0 .0 1) ,而HbA2 、HbF在不同基因型无显著差别 (P >0 .0 5 )。结论　江西地区 β地中海贫血以IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 (-TCTT)突变为主 ,两者之和达 70 .15 %。不同的基因型 β地中海贫血患儿的发病年龄有所不同 ,不同基因型的血红蛋白值有所不同 ,而HbA2 及HbF值无明显差异     

江西地区β地中海贫血基因突变类型的分析

目的　探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法　应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果　检测到 6种突变类型 :IVS2nt- 6 5 4 (C→T)、CD4 1- 4 2 (-TCTT)、CD17(A→T)、TATAbox - 2 8(A→G)、CD2 7- 2 8( C)、CD71- 72 ( A)。结构比依次为 0 3917、0 2 794、 0 12 5、 0 1176、 0 0 5 15、 0 0 2 94。结论　研究结果对在该地区开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要意义。     

54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析

目的　探讨 β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系。 方法　应用PCR RDB技术对 5 4例重型 β地中海贫血患儿进行基因诊断。结果　检测出 8种基因突变类型 ,有 13种基因组合形式。结论　βo 纯合子及 βo/βo双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早 ,βo/β+双重杂合子表现为中间型或重型 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻。     

血小板表面抗体与小儿急性ITP疗效及预后关系的研究

1对象和方法1)对象:98例观察对象均来自我科2000年9月～2001年4月收治的ITP患儿.其中男44例、女54例.年龄2个月～14岁.平均4.3岁.对照组30例来自我科收治的缺铁性贫血、血友病等患儿.平均年龄3.9岁.……