氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症一例并文献复习

目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果, 总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词, 分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库, 检索建库以来至2022年6月发表的文献, 并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍, 血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变, 确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇, 共报道31例CPS1D患者, 临床表现多样, 缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变, 错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例, 病死率73.9%, 基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病...     

疏肝健脾、化痰活血方对非酒精性脂肪性肝病体外细胞模型线粒体脂质过氧化的影响

目的研究活血化瘀、化痰利湿方对非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）模型细胞线粒体脂质过氧化的影响,探讨其对肝损伤的保护机制。方法软脂酸诱导幼鼠原代培养肝细胞,复制NAFLD体外细胞模型,并用活血化瘀、化痰利湿方药含药血清干预,检测肝细胞活性和甘油三酯水平（TG）,肝细胞线粒体SOD、MDA、NO、GSH活性,观察中药和水飞蓟素对其的影响。结果中药能明显升高NAFLD体外模型细胞存活率,降低TG水平,降低MDA水平,升高线粒体SOD、NO、GSH含量。结论活血化瘀、化痰利湿中药能有效提高抗氧化水平,改善脂质过氧化损伤状态。     

脑卒中患者早期良肢位摆放的护理体会

通过对90例脑卒中患者进行早期良肢位摆放护理，90例患者均未发生各种并发症，而且肢体运动未形成异常模式，为后期康复创下较好的基础。因此应重视卒中患者早期良肢位的摆放。     

二维超声显象诊断原发性肝癌的评价

近十年来超声诊断仪性能大大提高,特别在使用最新的机械扫描扇形实时灰阶显象仪中 对原发性肝癌诊断可获得较清晰而又准确的癌瘤声象图。Toylor等应用同位素肝扫描显示“冷区”肝囊肿、脓肿、原发和转移性癌瘤的病例,并全部辅以灰阶超声断层扫描检查,其准确率达88％。目前已广泛应用于临床。     

70例阻塞性黄疸的B型超声诊断

黄疸为临床常见的一种症状。引起黄疸的原因很多,表现复杂而多变,常造成鉴别诊断困难。如何提高鉴别诊断水平,在临床上就显得非常重要。(B型超声由于能明确显示胆囊的大小、形态,胆管的内径及走向,结石或肿瘤的大小及所在部位等,可对黄疸的鉴别诊断提供重要的依据),B型超声是一种简单、迅     

男性乳腺发育症的性激素受体表达及其意义的探讨

男性乳腺发育症,又称男性乳腺增生症,多见于老年期和青春期,临床表现为可触及或者可见的乳房膨大,是比较常见的一种男性乳腺疾病。其发病原理主要是由于体内性激素代谢紊乱和雌雄激素比例失调引起的,即体内内分泌紊乱,因此,对男性乳腺发育症的性激素受体表达及其意义的探讨显得十分必要。本文主要分为四个部分进行阐述,即男性乳腺发育症的临床表现、发病机理、治疗方法和临床意义。     

260例NIPT高风险产前诊断孕妇羊水核型结果符合率

目的通过羊水细胞染色体核型结果来分析无创产前检测(NIPT)高风险者诊断准确性。方法选取本院2016年1月至2018年12月的NIPT数据共计15768例,并对其中260例高风险孕妇全部进行羊水穿刺核型验证,分析NIPT在产前诊断中的临床准确性。结果 260例NIPT高风险的孕妇,NIPT21、18、13三体高风险的羊水染色体核型符合率分别为77.5%、36.4%、3.6%,NIPT性染色体高风险的核型符合率为41.8%,其他染色体核型符合率为4.5%。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,18三体及性染色体次之,13三体的阳性预测值最低,但诊断结果仍需要羊水细胞核型分析技术加以验证,以确保产前诊断的准确性。     

论《温病条辨》之五大死证

温病是具有起病急、来势凶猛、传变快、变化多等特点的一类急性外感热病,临证时稍有不慎,便险证蜂起,难以救治。故清·吴鞠通在《温病条辨》一书中论述了温病死证之五大纲,即"在上焦有二:一曰肺之化源绝者死;二曰心神内闭,内闭外脱者死,在中焦亦有二:一日阳明太实,土克水者死;二曰脾郁发黄,黄极则诸窍为闭,秽浊塞窍者死,在下焦则无非热邪深入,消烁津液,涸尽而死也"。此五大死证,在现今临床上虽确属急危重证,但若能及时救治,则有可能转危为安,"死"仅喻病势凶险,并非无生还之希望。吴氏所主张之"救阴存液"的治疗原则对中医急症的治疗极具指导价值,谨就原著中有关章节内容,对吴氏所论之温病五大死证,作一初识。     

Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测...