血清和糖皮质激素诱导激酶1甲基化在复发性流产患者中的表达水平及价值研究

目的探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1)甲基化在复发性流产患者中的表达水平及价值,为复发性流产的治疗和预防提供理论依据。方法选取2015年1-12月东莞市第三人民医院收治的自然流产患者(自然流产组,100例)及复发性流产患者(复发性流产组,100例)作为研究对象,另取选取同期在该院行人工流产术的150例患者为人工流产组。3组患者入院后次日早晨空腹抽取静脉血5 ml,采用3730XL测序仪对其SGK1-rs9402571基因进行测定,分析SGK1甲基化在复发性流产患者中的表达水平及价值。结果人工流产组、自然流产组与复发性流产组SGK1-rs9402571基因中GT比较差异无统计学意义(P0.05);自然流产组SGK1-rs9402571基因中GG高于人工流产组与复发性流产组(P0.05);人工流产组SGK1-rs9402571基因中TT高于自然流产组与复发性流产组(P0.05);人工流产组、自然流产组与复发性流产组SGK1-rs9402571基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。复发性流产组、自然流产组SGK1 DNA甲基化水平与人工流产组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 SGK1 DNA甲基化水平增高有可能是导致复发性流产的原因。     

217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

血清和糖皮质激素诱导激酶1 rs9402571和rs72550326与复发性流产的关系

目的：探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1（ SGK1） rs9402571和rs72550326与复发性流产之间的关系。方法采用病例对照研究方法,收集40例自然流产患者（自然流产组）及24例复发性流产患者（复发性流产组）抗凝血,另收集同期40例人工流产患者为对照组,利用3730XL 测序仪测序研究 SGK1 rs9402571和rs72550326基因多态性。结果 SGK1－rs9402571基因型：对照组为GT和TT,而自然流产组和复发性流产组均以GT为主,其次是TT和GG。3组基因型和等位基因频率分布比较差异有统计学意义（ P＜0.05）。 SGK1－rs72550326基因型：对照组为CC和CG,而自然流产组以CC为主,其次是CG,复发性流产组以CC为主,其次是GG。3组基因型分布比较差异有统计学意义（P＜0.05）,而等位基因频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 SGK1 rs9402571可能与复发性流产有关。     

东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的探讨东莞地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况和特点。方法采用多重PCR方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果 120例患者外周血核型分析未见明显异常,Y染色体AZF基因微缺失检测检出23例患者均为AZFc区缺失,检出率为19.2%,未检出其他位点缺失。结论 AZFc区为该地区男性不育AZF基因筛查的主要候选基因,Y染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。     

可溶性促红细胞生成素在肾性贫血检测中的意义

目的 探讨可溶性促红细胞生成素(EPO)在肾性贫血患者中的变化及其临床意义.方法 选择肾性贫血患者136例作为肾性贫血组,以同期体检中心100例健康体检者作为对照组,肾性贫血患者按贫血程度分为重度贫血组(Hb＜60 g/L)及轻中度贫血组(Hb:60～120 g/L);重度贫血组再按病程分为:＜3年组,≥3年组,应用SySmex XT-2000i全自动血液分析仪检测Hb,采用酶联免疫吸附测定(ELISA)和OLYMPUS AU2700全自动生化分析仪分别检测血清EPO及肌酐(Cr)浓度.结果 与对照组比较,肾性轻度贫血组患者的内源性EPO的差异无统计学意义(P＞0.05),Hb和Cr浓度的差异有统计学意义(P＜0.05).Hb和Cr分别与EPO进行组内相关性分析,相关系数分别为0.135、0.243,相关性差.肾性重度患者内源性EPO与Cr浓度呈反比,但并非平行.结论 肾性贫血患者内源性EPO的检测对于肾性贫血患者的治疗具有重要临床意义.     

育龄人群地中海贫血常见基因类型分析

目的通过对育龄人群进行地中海贫血筛查后检测地中海贫血基因,从而了解育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征。方法对2014年10月~2016年8月在我院行不孕不育检查、孕前及孕期检查且疑似地中海贫血的部分育龄人群进行地中海贫血基因检测。结果 1964例受检者中确诊为地中海贫血的732例,检出率37.27%,α-地中海贫血491例,占25.00%,β-地中海贫血203例,占10.34%,α复合β地中海贫血38例,占1.93%。结论在孕前及孕期进行地中海贫血携带者筛查,是减少中、重型地贫患儿出生非常有效措施。     

血清和糖皮质激素诱导激酶基因多态性与自然流产的关系

目的 探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1)rs1743967以及血清和糖皮质激素诱导激酶2(SGK2)rs743998与自然流产之间的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取2013年1~12月我院64例自然流产患者作为自然流产组,同期40例人工流产患者作为对照组,利用3730XL测序仪检测SGK1 rs1743967和SGK2 rs743998基因多态性,χ2检验比较病例组与对照组基因型及等位基因频率分布.结果 ①SGK1 rs1743967对照组基因型为GG+GT,而自然流产组以GG+GT为主,其次是TT,两组基因型比较差异有统计学意义(P<0.05).对照组等位基因G和T频率各占50.0%;自然流产组G占35.2%,T占64.8%,两组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05).②SGK2 rs743998对照组基因型以CT+TT为主,其次是CC,而自然流产组以CC为主,其次是CT+TT,两组基因型比较差异有统计学意义(P<0.05).对照组等位基因C和T频率各占50.0%;自然流产组C占83.6%,T占16.4%.两组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 SGK1 rs1743967和SGK2 rs743998与自然流产有关,但相关机制有待今后进一步研究.     

妇产科住院患者红细胞输注效果评估

目的了解妇产科患者去白细胞悬浮红细胞输注前后血红蛋白(Hb)及血细胞比容(Hct)的变化情况。方法回顾性分析2011年1月至2013年11月就诊于医院妇产科需要输血治疗的196例患者的输血记录。结果输血前Hb(66.27±17.85)g/L,输血后Hb(79.28±16.79)g/L,输注前后比较差异有统计学意义(P0.05)。结论临床医师应进一步对输血指征从严把关,做到合理用血、科学用血。     

促红细胞生成素治疗106例肾性贫血网织红细胞血红蛋白含量变化探讨

目的探讨106例肾性贫血患者应用促红细胞生成素,网织红细胞血红蛋白含量(CHr)变化来指导治疗的临床意义。方法选择肾性贫血的患者使用人重组促红细胞生成素(EPO)治疗,分别以网织红细胞血红蛋白含量(CHr)和铁蛋白(SF)及转铁蛋白饱和度(TSAT)确认铁缺乏指标指导补铁,2组间的疗效比较;观察两组患者在补铁治疗前后CHr、MCH、MCV、RDW、MCHC检测结果的变化。结果 (1)2组CHr与SF检测水平比较,差异无统计学意义(P0.05),但前者使用的铁剂剂量小于后者(527.34±37.67比583.54±30.84,P0.05);(2)CHr在补铁治疗第7天后出现显著治疗效果(P0.01)。结论CHr作为铁缺乏指标,在肾性贫血患者的补铁剂量具有更安全、稳定、简便的优点。